# Síndrome de polineuropatia poliendócrina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-polineuropatia-poliendocrina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 453533 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/453533
- **CID-10**: E34.8
- **OMIM**: OMIM:616113 — https://omim.org/entry/616113

## Em linguagem simples

A Síndrome de polineuropatia poliendócrina é uma condição genética rara com início na infância que afeta simultaneamente vários órgãos hormonais e os nervos periféricos. Geralmente, as famílias percebem dificuldades de locomoção e equilíbrio, atraso no desenvolvimento motor e problemas no controle dos níveis de açúcar no sangue. O quadro é causado por alterações no gene DMXL2 e apresenta padrão de herança autossômico recessivo. No Brasil, a doença não conta com um protocolo clínico (PCDT) exclusivo na lista oficial do Ministério da Saúde, sendo os cuidados estruturados na atenção especializada do SUS.

## Descrição clínica

Este artigo fornece uma lista de doenças autoimunes. Essas condições, nas quais o sistema imunológico do corpo ataca erroneamente suas próprias células, afetam uma variedade de órgãos e sistemas dentro do corpo. Cada transtorno é listado com o órgão primário ou parte do corpo que afeta e os autoanticorpos associados que são tipicamente encontrados em pessoas diagnosticadas com a condição. Cada transtorno também é categorizado por sua aceitação como uma condição autoimune em quatro níveis: confirmado, provável, possível e incerto. Essa classificação é baseada no consenso científico atual e reflete o nível de evidência que apoia a natureza autoimune do transtorno.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequente (79-30%))
- **Concentração sérica de testosterona diminuída** — HPO: HP:0040171 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **EMG: condução motora lenta** — HPO: HP:0100287 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular proximal nos membros inferiores** — HPO: HP:0008994 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia periférica desmielinizante** — HPO: HP:0007108 (Frequente (79-30%))
- **Nível diminuído de hormônio luteinizante circulante** — HPO: HP:0030344 (Frequente (79-30%))
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Frequente (79-30%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia da hipófise anterior** — HPO: HP:0010627 (Frequente (~33%))
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Frequente (~33%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Frequente (79-30%))
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734 (Frequente (79-30%))
- **Concentração diminuída de hormônio folículo-estimulante circulante** — HPO: HP:0030341 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva progressiva** — HPO: HP:0001730 (Frequente (~33%))
- **Diabetes mellitus tipo 2** — HPO: HP:0005978 (Frequente (79-30%))
- **Hipotireoidismo central** — HPO: HP:0011787 (Ocasional (29-5%))
- **Hipogonadismo hipogonadotrófico** — HPO: HP:0000044 (Frequente (79-30%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Frequente (79-30%))
- **Hipoinsulinemia** — HPO: HP:0040216 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 3/3)
- **Polineuropatia** — HPO: HP:0001271 (Frequência: 3/3)
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 3/3)
- **Diabetes mellitus tipo 1** — HPO: HP:0100651 (Frequência: 3/3)
- **Nível anormal de hormônio estimulante da tireoide** — HPO: HP:0031097 (Frequência: 0/3)
- **Anormalidade do olfato** — HPO: HP:0004408 (Frequência: 0/3)
- **Hemoglobina A1c elevada** — HPO: HP:0040217 (Frequência: 3/3)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 3/3)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **DMXL2** — DmX-like protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May serve as a scaffold protein for MADD and RAB3GA on synaptic vesicles (PubMed:11809763). Plays a role in the brain as a key controller of neuronal and endocrine homeostatic processes (By similarity

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 12 sintomas em comum
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- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de polineuropatia poliendócrina?

A doença é causada por alterações genéticas no gene DMXL2, responsável pela produção da proteína DmX-like protein 2. Ela é transmitida de forma autossômica recessiva, quando a criança recebe cópias alteradas do gene de ambos os pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/453533); [2] OMIM 616113 (https://www.omim.org/entry/616113); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados na infância?

Os sinais neurológicos mais comuns envolvem atraso motor, ataxia (descoordenação motora), distonia e polineuropatia periférica. Na esfera hormonal, podem se manifestar episódios de hipoglicemia, diabetes e hipotireoidismo central.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é realizado o diagnóstico desta síndrome?

O diagnóstico se baseia na avaliação clínica e neurofisiológica, que aponta condução motora lenta nos exames de eletroneuromiografia. A confirmação definitiva é obtida por meio de testes genéticos voltados à identificação de variantes no gene DMXL2.
- Fontes: [2] OMIM 616113 (https://www.omim.org/entry/616113); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 13 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Polyendocrine-polyneuropathy%20syndrome)

### Existe tratamento específico disponibilizado pelo SUS?

A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O suporte terapêutico ocorre de forma individualizada na rede de atenção especializada do SUS para o controle dos distúrbios hormonais e reabilitação motora.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A Síndrome de polineuropatia poliendócrina tem cura?

Não há cura conhecida ou tratamento específico modificador da doença aprovado em agências regulatórias. As intervenções terapêuticas visam estabilizar as taxas hormonais, mitigar os sintomas neurológicos e fornecer suporte ao desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/453533); [2] OMIM 616113 (https://www.omim.org/entry/616113); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de polineuropatia poliendócrina. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-polineuropatia-poliendocrina
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