# Síndrome de polineuropatia poliendócrina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-polineuropatia-poliendocrina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 453533 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/453533
- **CID-10**: E34.8
- **OMIM**: OMIM:616113 — https://omim.org/entry/616113

## Descrição clínica

Este artigo fornece uma lista de doenças autoimunes. Essas condições, nas quais o sistema imunológico do corpo ataca erroneamente suas próprias células, afetam uma variedade de órgãos e sistemas dentro do corpo. Cada transtorno é listado com o órgão primário ou parte do corpo que afeta e os autoanticorpos associados que são tipicamente encontrados em pessoas diagnosticadas com a condição. Cada transtorno também é categorizado por sua aceitação como uma condição autoimune em quatro níveis: confirmado, provável, possível e incerto. Essa classificação é baseada no consenso científico atual e reflete o nível de evidência que apoia a natureza autoimune do transtorno.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequente (79-30%))
- **Concentração sérica de testosterona diminuída** — HPO: HP:0040171 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **EMG: condução motora lenta** — HPO: HP:0100287 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular proximal nos membros inferiores** — HPO: HP:0008994 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia periférica desmielinizante** — HPO: HP:0007108 (Frequente (79-30%))
- **Nível diminuído de hormônio luteinizante circulante** — HPO: HP:0030344 (Frequente (79-30%))
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Frequente (79-30%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia da hipófise anterior** — HPO: HP:0010627 (Frequente (~33%))
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Frequente (~33%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Frequente (79-30%))
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734 (Frequente (79-30%))
- **Concentração diminuída de hormônio folículo-estimulante circulante** — HPO: HP:0030341 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva progressiva** — HPO: HP:0001730 (Frequente (~33%))
- **Diabetes mellitus tipo 2** — HPO: HP:0005978 (Frequente (79-30%))
- **Hipotireoidismo central** — HPO: HP:0011787 (Ocasional (29-5%))
- **Hipogonadismo hipogonadotrófico** — HPO: HP:0000044 (Frequente (79-30%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Frequente (79-30%))
- **Hipoinsulinemia** — HPO: HP:0040216 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 3/3)
- **Polineuropatia** — HPO: HP:0001271 (Frequência: 3/3)
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 3/3)
- **Diabetes mellitus tipo 1** — HPO: HP:0100651 (Frequência: 3/3)
- **Nível anormal de hormônio estimulante da tireoide** — HPO: HP:0031097 (Frequência: 0/3)
- **Anormalidade do olfato** — HPO: HP:0004408 (Frequência: 0/3)
- **Hemoglobina A1c elevada** — HPO: HP:0040217 (Frequência: 3/3)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 3/3)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **DMXL2** — DmX-like protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May serve as a scaffold protein for MADD and RAB3GA on synaptic vesicles (PubMed:11809763). Plays a role in the brain as a key controller of neuronal and endocrine homeostatic processes (By similarity

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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