# Síndrome de polipose juvenil

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-polipose-juvenil
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2929 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2929
- **CID-10**: D12.6
- **OMIM**: OMIM:174900 — https://omim.org/entry/174900

## Em linguagem simples

A **Síndrome de polipose juvenil** é uma doença genética rara caracterizada pelo surgimento de múltiplos pólipos benignos no estômago e intestinos. Os sinais mais frequentes que a família costuma perceber incluem sangramentos nas fezes, anemia persistente, fraqueza e palidez. A doença pode começar desde a infância e é causada principalmente por alterações em genes como BMPR1A e SMAD4. No Brasil, a condição ainda não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo acompanhada diretamente pela rede de serviços do SUS.

## Descrição clínica

A Polipose Gastrointestinal Juvenil (JIP) é uma condição rara onde surgem pólipos juvenis hamartomatosos (que são crescimentos geralmente benignos) no sistema digestório, ou seja, no estômago e nos intestinos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (84 fenótipos HPO)

- **Malformação arteriovenosa cerebral** — HPO: HP:0002408 (Raro (<5%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Polipose duodenal** — HPO: HP:0004783
- **Palidez anêmica** — HPO: HP:0001017
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Lipoma subcutâneo** — HPO: HP:0001031
- **Hemangioma** — HPO: HP:0001028
- **Hipoplasia clavicular** — HPO: HP:0006608
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304
- **Anemia refratária** — HPO: HP:0005505
- **Falange larga dos dedos do pé** — HPO: HP:0010174
- **Sangramento intestinal** — HPO: HP:0002584
- **Caquexia** — HPO: HP:0004326
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705
- **Genitália com sardas** — HPO: HP:0030257
- **Polipose colônica adenomatosa** — HPO: HP:0005227
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Melena** — HPO: HP:0002249
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073
- **Adenocarcinoma duodenal** — HPO: HP:0006771 (Ocasional (29-5%))
- **Múltiplos pólipos gástricos** — HPO: HP:0004394 (Frequente (79-30%))
- **Hipocalemia** — HPO: HP:0002900
- **Neoplasia do estômago** — HPO: HP:0006753 (Ocasional (29-5%))
- **Baqueteamento digital** — HPO: HP:0001217 (Ocasional (29-5%))
- **Prolapso retal** — HPO: HP:0002035 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequente (79-30%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Frequente (79-30%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Raro (<5%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Raro (<5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Raro (<5%))
- _...e mais 44 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-polipose-juvenil._

## Genes associados (4)

- **BMPR1A** — Bone morphogenetic protein receptor type-1A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: On ligand binding, forms a receptor complex consisting of two type II and two type I transmembrane serine/threonine kinases. Type II receptors phosphorylate and activate type I receptors which autopho
- **PTEN** — Phosphatidylinositol 3,4,5-trisphosphate 3-phosphatase and dual-specificity protein phosphatase PTEN [Candidate gene tested in]
  - Função: Dual-specificity protein phosphatase, dephosphorylating tyrosine-, serine- and threonine-phosphorylated proteins (PubMed:9187108, PubMed:9256433, PubMed:9616126). Also functions as a lipid phosphatase
- **ENG** — Endoglin [Candidate gene tested in]
  - Função: Vascular endothelium glycoprotein that plays an important role in the regulation of angiogenesis (PubMed:21737454, PubMed:23300529). Required for normal structure and integrity of adult vasculature (P
- **SMAD4** — SMAD family member 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: In muscle physiology, plays a central role in the balance between atrophy and hypertrophy. When recruited by MSTN, promotes atrophy response via phosphorylated SMAD2/4. MSTN decrease causes SMAD4 rele

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT07398742** [COMPLETED]: Incidence and Microbial Profiles of Periprosthetic Joint Infection After Total Knee Arthroplasty in Obese vs Non-Obese Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07398742
- **NCT00633607** [COMPLETED]: Hereditary Colorectal and Associated Tumor Registry Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00633607

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Polipose juvenil infantil](https://raras.org/doenca/polipose-juvenil-infantil) — ORPHA:79076 — 44 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de polipose juvenil?

A doença é causada por mutações genéticas, principalmente nos genes BMPR1A e SMAD4, além de associações com PTEN e ENG. Ela segue um padrão de herança autossômica dominante, podendo ser transmitida de pais para filhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2929); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os sintomas costumam iniciar com sangramento intestinal visível ou melena (fezes escuras com sangue digerido). Também é muito comum a presença de anemia refratária persistente e palidez decorrentes das perdas sanguíneas.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome de polipose juvenil?

O diagnóstico baseia-se na presença de múltiplos pólipos gastrointestinais e é confirmado por exames genéticos moleculares. Existem 81 testes genéticos catalogados no registro internacional GTR para investigar variantes associadas à condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2929); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 81 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Juvenile%20polyposis%20syndrome)

### A Síndrome de polipose juvenil tem tratamento fornecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados específicos. O acompanhamento e o manejo clínico das complicações devem ser realizados pela rede geral e especializada do SUS.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença pode se manifestar em adultos?

Sim, embora frequentemente comece na infância, a idade de início documentada abrange infância, adolescência e idade adulta. O diagnóstico pode ocorrer em diferentes momentos da vida a depender da gravidade e da evolução dos pólipos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2929)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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