# Síndrome de polipose juvenil

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-polipose-juvenil
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2929 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2929
- **CID-10**: D12.6
- **OMIM**: OMIM:174900 — https://omim.org/entry/174900

## Descrição clínica

A polipose juvenil do tracto gastrointestinal (JIP) é uma doença rara caracterizada pela presença de pólipos hamartomatosos juvenis no tracto gastrointestinal (GI).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (84 fenótipos HPO)

- **Malformação arteriovenosa cerebral** — HPO: HP:0002408 (Raro (<5%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Polipose duodenal** — HPO: HP:0004783
- **Palidez anêmica** — HPO: HP:0001017
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Lipoma subcutâneo** — HPO: HP:0001031
- **Hemangioma** — HPO: HP:0001028
- **Hipoplasia clavicular** — HPO: HP:0006608
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304
- **Anemia refratária** — HPO: HP:0005505
- **Falange larga dos dedos do pé** — HPO: HP:0010174
- **Sangramento intestinal** — HPO: HP:0002584
- **Caquexia** — HPO: HP:0004326
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705
- **Genitália com sardas** — HPO: HP:0030257
- **Polipose colônica adenomatosa** — HPO: HP:0005227
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Melena** — HPO: HP:0002249
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073
- **Adenocarcinoma duodenal** — HPO: HP:0006771 (Ocasional (29-5%))
- **Múltiplos pólipos gástricos** — HPO: HP:0004394 (Frequente (79-30%))
- **Hipocalemia** — HPO: HP:0002900
- **Neoplasia do estômago** — HPO: HP:0006753 (Ocasional (29-5%))
- **Baqueteamento digital** — HPO: HP:0001217 (Ocasional (29-5%))
- **Prolapso retal** — HPO: HP:0002035 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequente (79-30%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Frequente (79-30%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Raro (<5%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Raro (<5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Raro (<5%))
- _...e mais 44 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-polipose-juvenil._

## Genes associados (4)

- **BMPR1A** — Bone morphogenetic protein receptor type-1A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: On ligand binding, forms a receptor complex consisting of two type II and two type I transmembrane serine/threonine kinases. Type II receptors phosphorylate and activate type I receptors which autopho
- **PTEN** — Phosphatidylinositol 3,4,5-trisphosphate 3-phosphatase and dual-specificity protein phosphatase PTEN [Candidate gene tested in]
  - Função: Dual-specificity protein phosphatase, dephosphorylating tyrosine-, serine- and threonine-phosphorylated proteins (PubMed:9187108, PubMed:9256433, PubMed:9616126). Also functions as a lipid phosphatase
- **ENG** — Endoglin [Candidate gene tested in]
  - Função: Vascular endothelium glycoprotein that plays an important role in the regulation of angiogenesis (PubMed:21737454, PubMed:23300529). Required for normal structure and integrity of adult vasculature (P
- **SMAD4** — SMAD family member 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: In muscle physiology, plays a central role in the balance between atrophy and hypertrophy. When recruited by MSTN, promotes atrophy response via phosphorylated SMAD2/4. MSTN decrease causes SMAD4 rele

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03050268** [RECRUITING]: Familial Investigations of Childhood Cancer Predisposition — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03050268
- **NCT00633607** [COMPLETED]: Hereditary Colorectal and Associated Tumor Registry Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00633607

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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