# Síndrome de polissindactilia-malformação cardíaca > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-polissindactilia-malformacao-cardiaca > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 2934 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2934 - **CID-10**: Q87.8 - **OMIM**: OMIM:263630 — https://omim.org/entry/263630 ## Descrição clínica A Síndrome de Polissindactilia e Má-Formação Cardíaca é caracterizada por: polissindactilia (presença de dedos extras e/ou unidos), hexadactilia (ter seis dedos, geralmente com duplicação do dedão do pé) e malformações complexas no coração. Essas malformações cardíacas podem incluir: buracos nas paredes que separam as câmaras do coração (entre átrios e ventrículos), ter apenas um ventrículo (a principal câmara de bombeamento), a artéria aorta (o principal vaso sanguíneo do corpo) estar em uma posição anormal, ou dilatação do lado direito do coração. A síndrome foi descrita em seis pacientes de três famílias não relacionadas. Outras características estavam presentes em alguns pacientes, como traços faciais incomuns e cistos no fígado. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 8 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO) - **Sindactilia** — HPO: HP:0001159 (Muito frequente (99-80%)) - **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Ocasional (29-5%)) - **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636 (Ocasional (29-5%)) - **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Ocasional (29-5%)) - **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627 (Muito frequente (99-80%)) - **Hemorragia vítrea** — HPO: HP:0007902 (Ocasional (29-5%)) - **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Frequente (79-30%)) - **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%)) - **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Frequente (79-30%)) - **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%)) - **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequente (79-30%)) - **Polidactilia** — HPO: HP:0010442 (Muito frequente (99-80%)) - **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%)) - **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Ocasional (29-5%)) - **Malformação da placa ductal hepática** — HPO: HP:0006563 (Frequente (79-30%)) - **Cistos corticais renais** — HPO: HP:0000803 (Ocasional (29-5%)) - **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Ocasional (29-5%)) - **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Frequente (79-30%)) - **Cisto renal** — HPO: HP:0000107 - **Duplicação da falange do hálux** — HPO: HP:0010066 - **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 - **Polidactilia pré-axial da mão** — HPO: HP:0001177 - **Unha pequena** — HPO: HP:0001792 (Ocasional (29-5%)) - **Cistos hepáticos** — HPO: HP:0001407 - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 - **Natimorto** — HPO: HP:0003826 (Frequência: 20/20) ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 16 sintomas em comum - [Síndrome do neurodesenvolvimento RERE-relacionada](https://raras.org/doenca/494344) — ORPHA:494344 — 14 sintomas em comum - [Síndrome Yunis-Varon](https://raras.org/doenca/sindrome-yunis-varon) — ORPHA:3472 — 13 sintomas em comum - [Síndrome Fryns](https://raras.org/doenca/sindrome-fryns) — ORPHA:2059 — 13 sintomas em comum - [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 13 sintomas em comum - [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 13 sintomas em comum - [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 13 sintomas em comum - [Síndrome Rubinstein-Taybi por haploinsuficiência EP300](https://raras.org/doenca/sindrome-rubinstein-taybi-por-haploinsuficiencia-ep300) — ORPHA:353284 — 12 sintomas em comum - [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 12 sintomas em comum - [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-17) — ORPHA:262968 — 11 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de polissindactilia-malformação cardíaca. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-polissindactilia-malformacao-cardiaca **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-polissindactilia-malformacao-cardiaca **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2934