# Síndrome de porencefalia-hipoplasia cerebelosa-malformações internas

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-porencefalia-hipoplasia-cerebelosa-malformacoes-internas
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2941 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2941
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:601322 — https://omim.org/entry/601322

## Descrição clínica

A Síndrome de Porencefalia, Hipoplasia Cerebelar e Malformações Internas é uma síndrome rara de malformação do sistema nervoso central, caracterizada pela presença de cistos ou buracos em ambos os lados do cérebro (porencefalia bilateral), ausência do septo pelúcido e subdesenvolvimento do cerebelo, com ausência do vermis. Além disso, foram observados traços faciais incomuns (como olhos mais afastados, dobras de pele no canto interno dos olhos, céu da boca muito arqueado e uma linha proeminente na testa), cabeça maior que o normal (macrocefalia), córnea opaca, inversão dos órgãos internos (situs inversus), Tetralogia de Fallot, defeitos no septo atrial (buracos no coração) e/ou convulsões.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2

## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Agenesia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0002335
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Situs inversus totalis** — HPO: HP:0001696
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636
- **Porencefalia** — HPO: HP:0002132

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de porencefalia-hipoplasia cerebelosa-malformações internas. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-porencefalia-hipoplasia-cerebelosa-malformacoes-internas
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