# Síndrome de porencefalia-hipoplasia cerebelosa-malformações internas

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-porencefalia-hipoplasia-cerebelosa-malformacoes-internas
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2941 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2941
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:601322 — https://omim.org/entry/601322

## Em linguagem simples

A Síndrome de porencefalia-hipoplasia cerebelosa-malformações internas é uma doença congênita extremamente rara que afeta a formação do cérebro e de outros órgãos. Ela causa cavidades no tecido cerebral, subdesenvolvimento do cerebelo, além de poder envolver defeitos no coração e inversão na posição de órgãos internos. Os sinais costumam ser notados antes do nascimento ou logo nos primeiros dias de vida da criança. Não existem medicamentos específicos nem cura para a condição, de modo que o cuidado foca no controle dos sintomas e no suporte clínico. No Brasil, a doença não conta com um protocolo de tratamento específico (PCDT) no Ministério da Saúde, sendo acompanhada pela rede hospitalar do SUS.

## Descrição clínica

A Síndrome de Porencefalia, Hipoplasia Cerebelar e Malformações Internas é uma síndrome rara de malformação do sistema nervoso central, caracterizada pela presença de cistos ou buracos em ambos os lados do cérebro (porencefalia bilateral), ausência do septo pelúcido e subdesenvolvimento do cerebelo, com ausência do vermis. Além disso, foram observados traços faciais incomuns (como olhos mais afastados, dobras de pele no canto interno dos olhos, céu da boca muito arqueado e uma linha proeminente na testa), cabeça maior que o normal (macrocefalia), córnea opaca, inversão dos órgãos internos (situs inversus), Tetralogia de Fallot, defeitos no septo atrial (buracos no coração) e/ou convulsões.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2

## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Porencefalia** — HPO: HP:0002132
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Situs inversus totalis** — HPO: HP:0001696
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Agenesia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0002335
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Heterotaxia](https://raras.org/doenca/450) — ORPHA:450 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Yunis-Varon](https://raras.org/doenca/sindrome-yunis-varon) — ORPHA:3472 — 4 sintomas em comum
- [Situs ambiguus](https://raras.org/doenca/situs-ambiguus) — ORPHA:157769 — 4 sintomas em comum
- [Isomerismo auricular lado direito](https://raras.org/doenca/isomerismo-auricular-lado-direito) — ORPHA:97548 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de trombocitopenia-agenesia radial](https://raras.org/doenca/sindrome-de-trombocitopenia-agenesia-radial) — ORPHA:3320 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma encefalomiopática com anomalias craniofaciais variáveis](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-do-dna-mitocondrial-forma-encefalomiopatica-com-anomalias-craniofaciais-variaveis) — ORPHA:369897 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Adams-Oliver](https://raras.org/doenca/sindrome-adams-oliver) — ORPHA:974 — 4 sintomas em comum
- [Displasia espondilometafisária, tipo Sedaghatian](https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-tipo-sedaghatian) — ORPHA:93317 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de microcefalia-síndrome facio-cardio-esquelética, tipo Hadziselimovic](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microcefalia-sindrome-facio-cardio-esqueletica-tipo-hadziselimovic) — ORPHA:217026 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome Bonnemann-Meinecke?

É uma denominação alternativa para a síndrome que cursa com porencefalia bilateral, subdesenvolvimento cerebelar e malformações em órgãos internos. Ela se manifesta tipicamente no período antenatal ou neonatal com anomalias estruturais complexas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2941)

### A síndrome tem cura?

Não há cura conhecida para esta condição rara nos catálogos científicos. O manejo médico baseia-se exclusivamente no controle de sintomas como convulsões e na intervenção sobre as malformações presentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2941); [2] OMIM 601322 (https://www.omim.org/entry/601322)

### A condição é hereditária?

Sim, a síndrome possui padrão de herança autossômica recessiva catalogado nas bases de dados fenotípicos. No entanto, os genes responsáveis específicos ainda não foram mapeados na literatura oficial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2941); [2] OMIM 601322 (https://www.omim.org/entry/601322); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico ocorre por meio da avaliação clínica e de exames de imagem que revelam as alterações no cérebro e órgãos internos. No registro NCBI GTR constam 4 testes genéticos laboratoriais descritos para suporte investigativo da síndrome.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2941); [7] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Porencephaly-cerebellar%20hypoplasia-internal%20malformations%20syndrome)

### Existe tratamento disponibilizado pelo SUS?

A condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados. O suporte assistencial aos pacientes ocorre pelas vias gerais de atendimento hospitalar e reabilitação da rede pública.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de porencefalia-hipoplasia cerebelosa-malformações internas. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-porencefalia-hipoplasia-cerebelosa-malformacoes-internas
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