# Síndrome de porencefalia-microcefalia-catarata bilateral congênita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-porencefalia-microcefalia-catarata-bilateral-congenita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 306547 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/306547
- **CID-10**: Q07.8
- **OMIM**: OMIM:613730 — https://omim.org/entry/613730

## Em linguagem simples

A síndrome de porencefalia-microcefalia-catarata bilateral congênita é uma doença genética muito rara caracterizada por alterações cerebrais e malformações estruturais. Ao nascer ou nos primeiros meses de vida, a família costuma notar a presença de **catarata** (opacidade nos olhos que prejudica a visão), o tamanho reduzido da cabeça e crises de **convulsão**. A condição é causada por alterações no gene JAM3 herdadas do pai e da mãe, provocando também rigidez muscular e atraso no desenvolvimento da criança. Não existe um medicamento curativo ou protocolo específico oficial da doença no SUS, sendo o cuidado baseado em reabilitação e controle dos sintomas por médicos especialistas.

## Descrição clínica

A esquizencefalia é um defeito congênito raro do cérebro, caracterizada por fissuras anormais revestidas por substância cinzenta que se estendem do epêndima dos ventrículos cerebrais à pia-máter. Essas fissuras podem ocorrer bilateral ou unilateralmente. As características clínicas comuns dessa malformação incluem epilepsia, déficits motores e retardo psicomotor.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequência: 1/6)
- **Displasia renal cística** — HPO: HP:0000800 (Frequente (~33%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Frequência: 1/6)
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequência: 3/3)
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (~33%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Rim ectópico** — HPO: HP:0000086 (Frequência: 2/4)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Frequência: 1/6)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 3/3)
- **Palidez do disco óptico** — HPO: HP:0000543 (Frequência: 1/6)
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequência: 3/3)
- **Microcefalia secundária** — HPO: HP:0005484 (Frequência: 3/3)
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequência: 6/6)
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522 (Frequência: 1/6)
- **Morte neonatal** — HPO: HP:0003811 (Frequência: 2/6)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 6/6)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **JAM3** — Junctional adhesion molecule C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Junctional adhesion protein that mediates heterotypic cell-cell interactions with its cognate receptor JAM2 to regulate different cellular processes (PubMed:11590146, PubMed:11823489). Plays a role in

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [ALG8-CDG](https://raras.org/doenca/alg8-cdg) — ORPHA:79325 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Micro](https://raras.org/doenca/sindrome-micro) — ORPHA:2510 — 10 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-de-aminoacidos-de-cadeia-ramificada) — ORPHA:79197 — 10 sintomas em comum
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- [Pallister-Hall syndrome](https://raras.org/doenca/pallister-hall-syndrome) — ORPHA:672 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome de porencefalia-microcefalia-catarata bilateral congênita tem cura?

Não há cura conhecida ou tratamento farmacológico específico curativo para esta condição genética rara. As condutas terapêuticas consistem no manejo individualizado dos sintomas neurológicos, oftalmológicos e sistêmicos da criança.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/306547); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença é hereditária?

Sim, a síndrome possui padrão de herança autossômica recessiva associada a mutações no gene JAM3. Para que a manifestação ocorra, a criança precisa herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/306547); [2] OMIM 613730 (https://www.omim.org/entry/613730); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais da síndrome?

Os primeiros sinais surgem nos períodos neonatal e de primeira infância, destacando-se a catarata bilateral e a microcefalia. É frequente também a ocorrência precoce de convulsões e alterações de tônus com espasticidade muscular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/306547); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado no SUS ocorre por meio do acompanhamento de sintomas e de procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/306547); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve o exame clínico das alterações físicas e neurológicas congênitas associadas a exames de neuroimagem. A confirmação definitiva é obtida por testes genéticos como o exoma completo ou painéis moleculares para o gene JAM3.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/306547); [2] OMIM 613730 (https://www.omim.org/entry/613730); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 15 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/604111/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de porencefalia-microcefalia-catarata bilateral congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-porencefalia-microcefalia-catarata-bilateral-congenita
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