# Síndrome de porencefalia-microcefalia-catarata bilateral congênita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-porencefalia-microcefalia-catarata-bilateral-congenita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 306547 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/306547
- **CID-10**: Q07.8
- **OMIM**: OMIM:613730 — https://omim.org/entry/613730

## Descrição clínica

A esquizencefalia é um defeito congênito raro do cérebro, caracterizada por fissuras anormais revestidas por substância cinzenta que se estendem do epêndima dos ventrículos cerebrais à pia-máter. Essas fissuras podem ocorrer bilateral ou unilateralmente. As características clínicas comuns dessa malformação incluem epilepsia, déficits motores e retardo psicomotor.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequência: 1/6)
- **Displasia renal cística** — HPO: HP:0000800 (Frequente (~33%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Frequência: 1/6)
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequência: 3/3)
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (~33%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Rim ectópico** — HPO: HP:0000086 (Frequência: 2/4)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Frequência: 1/6)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 3/3)
- **Palidez do disco óptico** — HPO: HP:0000543 (Frequência: 1/6)
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequência: 3/3)
- **Microcefalia secundária** — HPO: HP:0005484 (Frequência: 3/3)
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequência: 6/6)
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522 (Frequência: 1/6)
- **Morte neonatal** — HPO: HP:0003811 (Frequência: 2/6)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 6/6)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **JAM3** — Junctional adhesion molecule C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Junctional adhesion protein that mediates heterotypic cell-cell interactions with its cognate receptor JAM2 to regulate different cellular processes (PubMed:11590146, PubMed:11823489). Plays a role in

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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