# Síndrome de Potocki-Shaffer

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-potocki-shaffer
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 52022 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/52022
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: OMIM:601224 — https://omim.org/entry/601224

## Descrição clínica

A Síndrome de Potocki-Shaffer é uma condição que se caracteriza por múltiplos crescimentos ósseos (caroços nos ossos), buracos nos ossos do crânio, moleira aumentada e, em alguns casos, dificuldade de aprendizado e pequenas alterações no formato do rosto e da cabeça. Até o momento, foram relatados 23 casos em 14 famílias. A síndrome é causada pela perda de um pequeno trecho de genes no braço curto do cromossomo 11, na região conhecida como 11p11.2.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 40
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO)

- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Ocasional (29-5%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Muito frequente (99-80%))
- **Exostoses** — HPO: HP:0100777 (Muito frequente (99-80%))
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Ossificação craniana diminuída** — HPO: HP:0004331 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Ocasional (29-5%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Muito frequente (99-80%))
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Nefroblastoma** — HPO: HP:0002667 (Ocasional (29-5%))
- **Ponta nasal deprimida** — HPO: HP:0000437 (Muito frequente (99-80%))
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Forames parietais** — HPO: HP:0002697 (Frequente (79-30%))
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337
- **Ossos wormianos** — HPO: HP:0002645 (Frequência: 3/6)
- **Sindactilia cutânea dos dedos 2-5** — HPO: HP:0005650 (Ocasional (29-5%))
- **Exostoses múltiplas** — HPO: HP:0002762 (Frequência: 10/10)
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Turricefalia** — HPO: HP:0000262
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954 (Frequência: 5/6)
- **Sobrancelha lateral esparsa** — HPO: HP:0005338 (Frequência: 6/9)
- **Disostose craniofacial** — HPO: HP:0004439 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 5/9)
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Frequência: 4/9)
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequência: 5/8)
- **HP:0001466** — HPO: HP:0001466

## Genes associados (3)

- **EXT2** — Exostosin-2 [Role in the phenotype of]
  - Função: Glycosyltransferase forming with EXT1 the heterodimeric heparan sulfate polymerase which catalyzes the elongation of the heparan sulfate glycan backbone (PubMed:22660413, PubMed:36402845, PubMed:36593
- **ALX4** — Homeobox protein aristaless-like 4 [Role in the phenotype of]
  - Função: Transcription factor involved in skull and limb development. Plays an essential role in craniofacial development, skin and hair follicle development
- **PHF21A** — PHD finger protein 21A [Role in the phenotype of]
  - Função: Component of the BHC complex, a corepressor complex that represses transcription of neuron-specific genes in non-neuronal cells. The BHC complex is recruited at RE1/NRSE sites by REST and acts by deac

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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