# Síndrome de Potocki-Shaffer

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-potocki-shaffer
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 52022 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/52022
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: OMIM:601224 — https://omim.org/entry/601224

## Em linguagem simples

A síndrome de Potocki‑Shaffer é um distúrbio que afeta o desenvolvimento dos ossos, do cérebro e de outros tecidos. Os sinais e sintomas da síndrome de Potocki‑Shaffer variam amplamente entre as pessoas com a condição.  Pessoas com a síndrome de Potocki‑Shaffer têm aberturas aumentadas (forâmens) nos ossos parietais, que são os dois ossos que formam a parte superior e as laterais do crânio. Aberturas nos ossos parietais são normais durante o desenvolvimento fetal, mas geralmente se fecham antes do nascimento. Em pessoas com esta condição, os forâmens parietais são maiores que o normal e podem permanecer abertos após o nascimento. Indivíduos com a condição costumam ter um crânio largo e curto (braquicefalia). O tamanho da cabeça pode ser normal ou incomumente pequeno.  A maioria das pessoas com a síndrome de Potocki‑Shaffer tem múltiplos tumores ósseos não cancerosos (benignos) chamados osteocondromas. Em casos raros, esses tumores tornam‑se cancerosos.  Outras características da síndrome de Potocki‑Shaffer incluem deficiências intelectuais, crises epilépticas recorrentes (epilepsia) e atraso no desenvolvimento da fala e das habilidades motoras (como sentar e caminhar).  Muitas pessoas com a síndrome de Potocki‑Shaffer apresentam características faciais distintivas, como uma testa larga e alta, um arco nasal proeminente, uma curta distância entre o nariz e o lábio superior (filtrum curto), um nariz curto com ponta larga e uma boca voltada para baixo.  Com menor frequência, a síndrome de Potocki‑Shaffer causa problemas de visão; anomalias esqueléticas adicionais; e defeitos no coração, nos rins e no trato urinário.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/potocki-shaffer-syndrome

## Descrição clínica

A Síndrome de Potocki-Shaffer é uma condição que se caracteriza por múltiplos crescimentos ósseos (caroços nos ossos), buracos nos ossos do crânio, moleira aumentada e, em alguns casos, dificuldade de aprendizado e pequenas alterações no formato do rosto e da cabeça. Até o momento, foram relatados 23 casos em 14 famílias. A síndrome é causada pela perda de um pequeno trecho de genes no braço curto do cromossomo 11, na região conhecida como 11p11.2.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 40
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO)

- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Ocasional (29-5%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Muito frequente (99-80%))
- **Exostoses** — HPO: HP:0100777 (Muito frequente (99-80%))
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Ossificação craniana diminuída** — HPO: HP:0004331 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Ocasional (29-5%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Muito frequente (99-80%))
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Nefroblastoma** — HPO: HP:0002667 (Ocasional (29-5%))
- **Ponta nasal deprimida** — HPO: HP:0000437 (Muito frequente (99-80%))
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Forames parietais** — HPO: HP:0002697 (Frequente (79-30%))
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337
- **Ossos wormianos** — HPO: HP:0002645 (Frequência: 3/6)
- **Sindactilia cutânea dos dedos 2-5** — HPO: HP:0005650 (Ocasional (29-5%))
- **Exostoses múltiplas** — HPO: HP:0002762 (Frequência: 10/10)
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Turricefalia** — HPO: HP:0000262
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954 (Frequência: 5/6)
- **Sobrancelha lateral esparsa** — HPO: HP:0005338 (Frequência: 6/9)
- **Disostose craniofacial** — HPO: HP:0004439 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 5/9)
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Frequência: 4/9)
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequência: 5/8)
- **HP:0001466** — HPO: HP:0001466

## Genes associados (3)

- **EXT2** — Exostosin-2 [Role in the phenotype of]
  - Função: Glycosyltransferase forming with EXT1 the heterodimeric heparan sulfate polymerase which catalyzes the elongation of the heparan sulfate glycan backbone (PubMed:22660413, PubMed:36402845, PubMed:36593
- **ALX4** — Homeobox protein aristaless-like 4 [Role in the phenotype of]
  - Função: Transcription factor involved in skull and limb development. Plays an essential role in craniofacial development, skin and hair follicle development
- **PHF21A** — PHD finger protein 21A [Role in the phenotype of]
  - Função: Component of the BHC complex, a corepressor complex that represses transcription of neuron-specific genes in non-neuronal cells. The BHC complex is recruited at RE1/NRSE sites by REST and acts by deac

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de Potocki-Shaffer?

A síndrome é provocada pela perda de um pequeno trecho de material genético no braço curto do cromossomo 11, na região 11p11.2. Essa deleção afeta genes importantes como EXT2, ALX4 e PHF21A. O padrão exato de herança genética da síndrome ainda é considerado desconhecido.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/52022); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da condição?

Os sinais mais comuns são os caroços benignos nos ossos (exostoses múltiplas) e aberturas aumentadas nos ossos do crânio (forames parietais). Também são frequentes a deficiência intelectual, o atraso no desenvolvimento global e traços no rosto como cantos da boca voltados para baixo.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/potocki-shaffer-syndrome)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico depende da suspeita clínica e da realização de exames citogenéticos e moleculares. No SUS, estão previstos exames como o cariótipo, a pesquisa de microdeleções por FISH e o sequenciamento completo do exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/52022); [21] NCBI GTR — 8 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/570009/)

### A Síndrome de Potocki-Shaffer tem cura?

Não existe cura ou tratamento farmacológico específico aprovado para reverter a alteração genética. O tratamento é focado no alívio de sintomas e no acompanhamento terapêutico multidisciplinar ao longo da vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/52022); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/potocki-shaffer-syndrome)

### Existe tratamento pelo SUS para a Síndrome de Potocki-Shaffer?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Apesar de não haver um protocolo farmacológico exclusivo, o SUS disponibiliza o procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras. O suporte e acompanhamento clínico dos pacientes devem ser buscados na rede de saúde especializada de referência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/52022); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de Potocki-Shaffer. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-potocki-shaffer
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