# Síndrome de Prader-Willi por alteração do imprinting

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-prader-willi-por-alteracao-do-imprinting
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 177910 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/177910
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **Síndrome de Prader-Willi por alteração do imprinting** é uma condição genética rara cujos primeiros sinais começam ainda no período pré-natal e nos primeiros dias de vida. No início, o bebê costuma ter **hipotonia neonatal** (fraqueza muscular e aspecto 'molinho') e dificuldades alimentares, passando mais tarde a apresentar **polifagia** (fome excessiva constante), **baixa estatura** e **atraso global do desenvolvimento**. No Brasil, a condição não está na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, mas o SUS oferece procedimentos como exames genéticos e **atendimento em reabilitação — doenças raras**.

## Descrição clínica

Síndrome de Prader-Willi por alteração do imprinting é uma condição genética rara caracterizada por hipotonia neonatal, dificuldades alimentares na infância, seguida por obesidade, hipogonadismo e comportamentos atípicos. Manifesta-se com características como pé e mão curtos, hipopigmentação e movimento fetal diminuído.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Frequente (79-30%))
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558 (Frequente (79-30%))
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Frequente (79-30%))
- **Hipogonadismo hipogonadotrófico** — HPO: HP:0000044 (Raro (<5%))
- **Hipopigmentação do cabelo** — HPO: HP:0005599 (Raro (<5%))
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055 (Frequente (79-30%))
- **Hipopigmentação da pele** — HPO: HP:0001010 (Raro (<5%))
- **Hipopigmentação da íris** — HPO: HP:0007730 (Raro (<5%))
- **Polifagia** — HPO: HP:0002591 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia genital externa** — HPO: HP:0003241 (Raro (<5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Palma estreita** — HPO: HP:0004283 (Ocasional (29-5%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da metáfise ulnar** — HPO: HP:0004039 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (5)

- **MAGEL2** — MAGE-like protein 2 [Role in the phenotype of]
  - Função: Probably enhances ubiquitin ligase activity of RING-type zinc finger-containing E3 ubiquitin-protein ligases, possibly through recruitment and/or stabilization of the Ubl-conjugating enzyme (E2) at th
- **SNORD115@** [Role in the phenotype of]
- **NDN** — Necdin [Role in the phenotype of]
  - Função: Growth suppressor that facilitates the entry of the cell into cell cycle arrest. Functionally similar to the retinoblastoma protein it binds to and represses the activity of cell-cycle-promoting prote
- **SNRPN** — Small nuclear ribonucleoprotein-associated protein N [Role in the phenotype of]
  - Função: May be involved in tissue-specific alternative RNA processing events
- **SNORD116@** [Role in the phenotype of]

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: VYKAT XR (DIAZOXIDE CHOLINE), Norditropin (SOMATROPIN)

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de Prader-Willi por deleção paterna de 15q11.13, tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-de-prader-willi-por-delecao-paterna-de-15q1113-tipo-2) — ORPHA:177904 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome de Prader-Willi por deleção 15q11.13 paterna](https://raras.org/doenca/sindrome-de-prader-willi-por-delecao-15q1113-paterna) — ORPHA:98793 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome de Prader-Willi por dissomia uniparental do cromossomo 15, de origem materna](https://raras.org/doenca/sindrome-de-prader-willi-por-dissomia-uniparental-do-cromossomo-15-de-origem-materna) — ORPHA:98754 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome de Prader-Willi por translocação](https://raras.org/doenca/sindrome-de-prader-willi-por-translocacao) — ORPHA:177907 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome de Prader-Willi por deleção paterna de 15q11.13, tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-prader-willi-por-delecao-paterna-de-15q1113-tipo-1) — ORPHA:177901 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome Schaaf-Yang](https://raras.org/doenca/sindrome-schaaf-yang) — ORPHA:398069 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome Prader-Willi-like](https://raras.org/doenca/sindrome-prader-willi-like) — ORPHA:398073 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Prader-Willi-like SIM1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-prader-willi-like-sim1-relacionada) — ORPHA:398079 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome Angelman](https://raras.org/doenca/sindrome-angelman) — ORPHA:72 — 9 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de Prader-Willi por alteração do imprinting?

A síndrome decorre de um defeito no mecanismo de imprinting genômico na região cromossômica 15q11-q13. Esse processo afeta a expressão de genes essenciais dessa região, como SNRPN, NDN, MAGEL2, SNORD116@ e SNORD115@.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/177910); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [16] Prader-Willi syndrome and atypical submicroscopic 15q11-q13 deletions with or without imprinting defects. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27659713/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Geralmente, nota-se **movimento fetal diminuído** na gestação e **hipotonia neonatal** (fraqueza muscular marcante) ao nascer. O bebê também costuma apresentar **dificuldades alimentares na infância** nos primeiros meses de vida.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) no SUS para esta condição?

Não, esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por não haver protocolo específico, os cuidados e exames ocorrem conforme a demanda médica na rede pública.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/177910); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico pelo SUS?

O diagnóstico combina a avaliação dos sinais clínicos com procedimentos laboratoriais e genéticos. O SUS inclui em sua tabela o **Cariótipo — bandas G, Q ou R**, a **Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH** e o **Sequenciamento completo do exoma (WES)**.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/177910); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Os medicamentos aprovados nos Estados Unidos estão disponíveis no SUS?

Medicamentos como VYKAT XR e Norditropin possuem aprovação no FDA (EUA), o que apenas atesta sua existência no exterior. Não há medicamentos incorporados pela CONITEC ou dispensados pelo SUS listados para esta condição específica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/177910); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [20] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: VYKAT XR (DIAZOXIDE CHOLINE), Norditropin (SOMATROPIN) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Prader-Willi%20syndrome%20due%20to%20imprinting%20mutation"&limit=10)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de Prader-Willi por alteração do imprinting. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-prader-willi-por-alteracao-do-imprinting
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