# Síndrome de Prader-Willi por alteração do imprinting

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-prader-willi-por-alteracao-do-imprinting
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 177910 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/177910
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome de Prader-Willi por alteração do imprinting é uma condição genética rara caracterizada por hipotonia neonatal, dificuldades alimentares na infância, seguida por obesidade, hipogonadismo e comportamentos atípicos. Manifesta-se com características como pé e mão curtos, hipopigmentação e movimento fetal diminuído.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Frequente (79-30%))
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558 (Frequente (79-30%))
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Frequente (79-30%))
- **Hipogonadismo hipogonadotrófico** — HPO: HP:0000044 (Raro (<5%))
- **Hipopigmentação do cabelo** — HPO: HP:0005599 (Raro (<5%))
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055 (Frequente (79-30%))
- **Hipopigmentação da pele** — HPO: HP:0001010 (Raro (<5%))
- **Hipopigmentação da íris** — HPO: HP:0007730 (Raro (<5%))
- **Polifagia** — HPO: HP:0002591 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia genital externa** — HPO: HP:0003241 (Raro (<5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Palma estreita** — HPO: HP:0004283 (Ocasional (29-5%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da metáfise ulnar** — HPO: HP:0004039 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (5)

- **MAGEL2** — MAGE-like protein 2 [Role in the phenotype of]
  - Função: Probably enhances ubiquitin ligase activity of RING-type zinc finger-containing E3 ubiquitin-protein ligases, possibly through recruitment and/or stabilization of the Ubl-conjugating enzyme (E2) at th
- **SNORD115@** [Role in the phenotype of]
- **NDN** — Necdin [Role in the phenotype of]
  - Função: Growth suppressor that facilitates the entry of the cell into cell cycle arrest. Functionally similar to the retinoblastoma protein it binds to and represses the activity of cell-cycle-promoting prote
- **SNRPN** — Small nuclear ribonucleoprotein-associated protein N [Role in the phenotype of]
  - Função: May be involved in tissue-specific alternative RNA processing events
- **SNORD116@** [Role in the phenotype of]

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de Prader-Willi por deleção paterna de 15q11.13, tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-de-prader-willi-por-delecao-paterna-de-15q1113-tipo-2) — ORPHA:177904 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome de Prader-Willi por deleção 15q11.13 paterna](https://raras.org/doenca/sindrome-de-prader-willi-por-delecao-15q1113-paterna) — ORPHA:98793 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome de Prader-Willi por dissomia uniparental do cromossomo 15, de origem materna](https://raras.org/doenca/sindrome-de-prader-willi-por-dissomia-uniparental-do-cromossomo-15-de-origem-materna) — ORPHA:98754 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome de Prader-Willi por translocação](https://raras.org/doenca/sindrome-de-prader-willi-por-translocacao) — ORPHA:177907 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome de Prader-Willi por deleção paterna de 15q11.13, tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-prader-willi-por-delecao-paterna-de-15q1113-tipo-1) — ORPHA:177901 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome Schaaf-Yang](https://raras.org/doenca/sindrome-schaaf-yang) — ORPHA:398069 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome Prader-Willi-like](https://raras.org/doenca/sindrome-prader-willi-like) — ORPHA:398073 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Prader-Willi-like SIM1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-prader-willi-like-sim1-relacionada) — ORPHA:398079 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome Angelman](https://raras.org/doenca/sindrome-angelman) — ORPHA:72 — 9 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 8 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de Prader-Willi por alteração do imprinting. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-prader-willi-por-alteracao-do-imprinting
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-prader-willi-por-alteracao-do-imprinting
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=177910