# Síndrome de Prader-Willi por deleção 15q11.13 paterna

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-prader-willi-por-delecao-15q1113-paterna
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98793 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98793
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome de Prader-Willi por deleção 15q11.13 paterna: Caracteriza-se por deficiência intelectual, hipopigmentação, formato facial anormal e obesidade. Pode apresentar displasia do quadril, ventriculomegalia e comportamento autista.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (72 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual, limítrofe** — HPO: HP:0006889 (Ocasional (29-5%))
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Hipopigmentação da pele** — HPO: HP:0001010 (Frequente (79-30%))
- **Crises de birra anormais** — HPO: HP:0025160 (Frequente (79-30%))
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385 (Ocasional (29-5%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Muito frequente (99-80%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Frequente (79-30%))
- **Gravidez pós-termo** — HPO: HP:0031169 (Ocasional (29-5%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Muito frequente (99-80%))
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055 (Frequente (79-30%))
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Frequente (79-30%))
- **Gastroparesia** — HPO: HP:0002578 (Ocasional (29-5%))
- **Hipopigmentação da íris** — HPO: HP:0007730 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Frequente (79-30%))
- **Polimicrogiria perissilviana** — HPO: HP:0012650 (Frequente (79-30%))
- **Apneia central** — HPO: HP:0002871 (Ocasional (29-5%))
- **Pubarca prematura** — HPO: HP:0012411 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Hipogonadismo hipogonadotrófico** — HPO: HP:0000044 (Frequente (79-30%))
- **Nível diminuído de gonadotrofina circulante** — HPO: HP:0030339 (Frequente (79-30%))
- **Puberdade precoce** — HPO: HP:0000826 (Raro (<5%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Muito frequente (99-80%))
- **Pequenos lábios hipoplásicos** — HPO: HP:0000064 (Frequente (79-30%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Ocasional (29-5%))
- **Infertilidade** — HPO: HP:0000789 (Frequente (79-30%))
- **Apneia obstrutiva do sono** — HPO: HP:0002870 (Ocasional (29-5%))
- **Adrenarca prematura** — HPO: HP:0012412 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palpebral em forma de amêndoa** — HPO: HP:0007874 (Frequente (79-30%))
- **Autismo** — HPO: HP:0000717 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento autolesivo** — HPO: HP:0100716 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Hipotireoidismo central** — HPO: HP:0011787 (Frequente (79-30%))
- **Amenorreia primária** — HPO: HP:0000786 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 32 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-prader-willi-por-delecao-15q1113-paterna._

## Genes associados (4)

- **SNRPN** — Small nuclear ribonucleoprotein-associated protein N [Candidate gene tested in]
  - Função: May be involved in tissue-specific alternative RNA processing events
- **OCA2** — P protein [Candidate gene tested in]
  - Função: Contributes to a melanosome-specific anion (chloride) current that modulates melanosomal pH for optimal tyrosinase activity required for melanogenesis and the melanosome maturation (PubMed:11310796, P
- **MAGEL2** — MAGE-like protein 2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Probably enhances ubiquitin ligase activity of RING-type zinc finger-containing E3 ubiquitin-protein ligases, possibly through recruitment and/or stabilization of the Ubl-conjugating enzyme (E2) at th
- **NDN** — Necdin [Candidate gene tested in]
  - Função: Growth suppressor that facilitates the entry of the cell into cell cycle arrest. Functionally similar to the retinoblastoma protein it binds to and represses the activity of cell-cycle-promoting prote

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de Prader-Willi por deleção paterna de 15q11.13, tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-prader-willi-por-delecao-paterna-de-15q1113-tipo-1) — ORPHA:177901 — 71 sintomas em comum
- [Síndrome de Prader-Willi por deleção paterna de 15q11.13, tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-de-prader-willi-por-delecao-paterna-de-15q1113-tipo-2) — ORPHA:177904 — 71 sintomas em comum
- [Síndrome de Prader-Willi por dissomia uniparental do cromossomo 15, de origem materna](https://raras.org/doenca/sindrome-de-prader-willi-por-dissomia-uniparental-do-cromossomo-15-de-origem-materna) — ORPHA:98754 — 67 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 22 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de Prader-Willi por deleção 15q11.13 paterna. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-prader-willi-por-delecao-15q1113-paterna
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