# Síndrome de Prader-Willi por deleção paterna de 15q11.13, tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-prader-willi-por-delecao-paterna-de-15q1113-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 177901 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/177901
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome de Prader-Willi por deleção paterna de 15q11.13, tipo 1 é uma condição genética rara cujos primeiros sinais podem surgir antes ou logo após o nascimento. Ela costuma causar ganho de peso excessivo com compulsão alimentar, baixa estatura, atraso no desenvolvimento e alterações hormonais. No exterior, existem medicamentos aprovados por agências regulatórias, mas a condição não possui protocolo clínico com remédios específicos fornecidos pelo SUS.

## Descrição clínica

Síndrome de Prader-Willi tipo 1 por deleção paterna de 15q11.13, associada a psicose, bulimia, obesidade, puberdade atrasada e traços obsessivo-compulsivos. Pode apresentar mão pequena, lábios hipoplásicos e comportamento autolesivo.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (71 fenótipos HPO)

- **Psicose** — HPO: HP:0000709 (Frequente (79-30%))
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento autolesivo** — HPO: HP:0100716 (Frequente (79-30%))
- **Bulimia** — HPO: HP:0100739 (Frequente (79-30%))
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Frequente (79-30%))
- **Pequenos lábios hipoplásicos** — HPO: HP:0000064 (Frequente (79-30%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cortical parietal** — HPO: HP:0012104 (Frequente (79-30%))
- **Traço obsessivo-compulsivo** — HPO: HP:0008770 (Frequente (79-30%))
- **Gastroparesia** — HPO: HP:0002578 (Ocasional (29-5%))
- **Pubarca prematura** — HPO: HP:0012411 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palpebral em forma de amêndoa** — HPO: HP:0007874 (Frequente (79-30%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia genital externa** — HPO: HP:0003241 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Frequente (79-30%))
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558 (Ocasional (29-5%))
- **Apneia obstrutiva do sono** — HPO: HP:0002870 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotireoidismo central** — HPO: HP:0011787 (Frequente (79-30%))
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385 (Ocasional (29-5%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível de inibina B diminuído** — HPO: HP:0031100 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia clitoriana** — HPO: HP:0000060 (Frequente (79-30%))
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734 (Frequente (79-30%))
- **Adrenarca prematura** — HPO: HP:0012412 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência adrenal central** — HPO: HP:0011734 (Frequente (79-30%))
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da visão** — HPO: HP:0000504 (Frequente (79-30%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Ocasional (29-5%))
- **Crises de birra anormais** — HPO: HP:0025160 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, limítrofe** — HPO: HP:0006889 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cortical occipital** — HPO: HP:0012105 (Frequente (79-30%))
- **Nível diminuído de gonadotrofina circulante** — HPO: HP:0030339 (Frequente (79-30%))
- **Hipopigmentação do cabelo** — HPO: HP:0005599 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 31 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-prader-willi-por-delecao-paterna-de-15q1113-tipo-1._

## Genes associados (6)

- **MAGEL2** — MAGE-like protein 2 [Role in the phenotype of]
  - Função: Probably enhances ubiquitin ligase activity of RING-type zinc finger-containing E3 ubiquitin-protein ligases, possibly through recruitment and/or stabilization of the Ubl-conjugating enzyme (E2) at th
- **NDN** — Necdin [Role in the phenotype of]
  - Função: Growth suppressor that facilitates the entry of the cell into cell cycle arrest. Functionally similar to the retinoblastoma protein it binds to and represses the activity of cell-cycle-promoting prote
- **SNRPN** — Small nuclear ribonucleoprotein-associated protein N [Role in the phenotype of]
  - Função: May be involved in tissue-specific alternative RNA processing events
- **SNORD115@** [Role in the phenotype of]
- **OCA2** — P protein [Role in the phenotype of]
  - Função: Contributes to a melanosome-specific anion (chloride) current that modulates melanosomal pH for optimal tyrosinase activity required for melanogenesis and the melanosome maturation (PubMed:11310796, P
- **SNORD116@** [Role in the phenotype of]

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: VYKAT XR (DIAZOXIDE CHOLINE), Norditropin (SOMATROPIN)

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de Prader-Willi por deleção 15q11.13 paterna](https://raras.org/doenca/sindrome-de-prader-willi-por-delecao-15q1113-paterna) — ORPHA:98793 — 71 sintomas em comum
- [Síndrome de Prader-Willi por deleção paterna de 15q11.13, tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-de-prader-willi-por-delecao-paterna-de-15q1113-tipo-2) — ORPHA:177904 — 70 sintomas em comum
- [Síndrome de Prader-Willi por dissomia uniparental do cromossomo 15, de origem materna](https://raras.org/doenca/sindrome-de-prader-willi-por-dissomia-uniparental-do-cromossomo-15-de-origem-materna) — ORPHA:98754 — 67 sintomas em comum
- [Síndrome Schaaf-Yang](https://raras.org/doenca/sindrome-schaaf-yang) — ORPHA:398069 — 42 sintomas em comum
- [Síndrome Prader-Willi-like](https://raras.org/doenca/sindrome-prader-willi-like) — ORPHA:398073 — 41 sintomas em comum
- [Síndrome Prader-Willi-like SIM1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-prader-willi-like-sim1-relacionada) — ORPHA:398079 — 39 sintomas em comum
- [Síndrome Silver-Russell](https://raras.org/doenca/sindrome-silver-russell) — ORPHA:813 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome de Prader-Willi por translocação](https://raras.org/doenca/sindrome-de-prader-willi-por-translocacao) — ORPHA:177907 — 24 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 22 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-4) — ORPHA:261781 — 21 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A condição tem cura?

Não há relato de cura definitiva catalogado para esta alteração genética de origem paterna. O cuidado médico concentra-se no controle de sintomas como alterações hormonais e suporte multidisciplinar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/177901); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] Endocrine features of Prader-Willi syndrome: a narrative review focusing on genotype-phenotype correlation. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38737552/)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os sinais podem se manifestar no período pré-natal com movimento fetal diminuído. No período neonatal e na infância, destacam-se atraso no desenvolvimento, baixa estatura e ganho de peso excessivo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/177901); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos registrados como dispensados pelo SUS para esta doença nos dados oficiais. O sistema público disponibiliza procedimentos de reabilitação e acompanhamento multidisciplinar na sua rede assistencial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/177901); [16] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico no Brasil?

O diagnóstico depende de avaliação clínica e confirmação por testes genéticos e citogenéticos. O SUS contempla procedimentos diagnósticos como o cariótipo, a pesquisa de microdeleções por FISH e o sequenciamento de exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/177901); [7] Comparative molecular approaches in Prader-Willi syndrome diagnosis. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26335514/); [18] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existem medicamentos aprovados no exterior?

A agência norte-americana FDA aprovou os medicamentos VYKAT XR (diazoxide choline) e Norditropin (somatropina). Essa aprovação no exterior indica existência internacional, mas não significa que eles sejam entregues pelo SUS.
- Fontes: [16] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [17] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: VYKAT XR (DIAZOXIDE CHOLINE), Norditropin (SOMATROPIN) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Prader-Willi%20syndrome%20due%20to%20paternal%20deletion%20of%2015q11q13%20type%201"&limit=10)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de Prader-Willi por deleção paterna de 15q11.13, tipo 1. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-prader-willi-por-delecao-paterna-de-15q1113-tipo-1
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