# Síndrome de Prader-Willi por deleção paterna de 15q11.13, tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-prader-willi-por-delecao-paterna-de-15q1113-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 177904 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/177904
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome de Prader-Willi tipo 2 por deleção paterna em 15q11.13, caracterizada por hipopigmentação, pubarca prematura, mãos pequenas e distúrbios do sono. Apresenta resposta diminuída ao GH, cantos da boca caídos e traços obsessivo-compulsivos.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (71 fenótipos HPO)

- **Hipopigmentação do cabelo** — HPO: HP:0005599 (Frequente (79-30%))
- **Pubarca prematura** — HPO: HP:0012411 (Frequente (79-30%))
- **Escoriação** — HPO: HP:0012166 (Frequente (79-30%))
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Frequente (79-30%))
- **Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0000824 (Frequente (79-30%))
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714 (Ocasional (29-5%))
- **Nível diminuído de gonadotrofina circulante** — HPO: HP:0030339 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cortical parietal** — HPO: HP:0012104 (Frequente (79-30%))
- **Traço obsessivo-compulsivo** — HPO: HP:0008770 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Frequente (79-30%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Ocasional (29-5%))
- **Puberdade precoce** — HPO: HP:0000826 (Raro (<5%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Muito frequente (99-80%))
- **Polimicrogiria perissilviana** — HPO: HP:0012650 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia da hipófise anterior** — HPO: HP:0010627 (Frequente (79-30%))
- **Edema pedal** — HPO: HP:0010741 (Ocasional (29-5%))
- **Pequenos lábios hipoplásicos** — HPO: HP:0000064 (Frequente (79-30%))
- **Gastroparesia** — HPO: HP:0002578 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Frequente (79-30%))
- **Hipopigmentação da pele** — HPO: HP:0001010 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Frequente (79-30%))
- **Bulimia** — HPO: HP:0100739 (Ocasional (29-5%))
- **Escroto pequeno** — HPO: HP:0000046 (Frequente (79-30%))
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773 (Frequente (79-30%))
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734 (Frequente (79-30%))
- **Gravidez pós-termo** — HPO: HP:0031169 (Ocasional (29-5%))
- **Psicose** — HPO: HP:0000709 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência adrenal central** — HPO: HP:0011734 (Frequente (79-30%))
- **Sensação de temperatura prejudicada** — HPO: HP:0010829 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Hipotireoidismo central** — HPO: HP:0011787 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, limítrofe** — HPO: HP:0006889 (Ocasional (29-5%))
- **Autismo** — HPO: HP:0000717 (Frequente (79-30%))
- **Nível de inibina B diminuído** — HPO: HP:0031100 (Ocasional (29-5%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia genital externa** — HPO: HP:0003241 (Frequente (79-30%))
- **Infertilidade** — HPO: HP:0000789 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 31 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-prader-willi-por-delecao-paterna-de-15q1113-tipo-2._

## Genes associados (6)

- **MAGEL2** — MAGE-like protein 2 [Role in the phenotype of]
  - Função: Probably enhances ubiquitin ligase activity of RING-type zinc finger-containing E3 ubiquitin-protein ligases, possibly through recruitment and/or stabilization of the Ubl-conjugating enzyme (E2) at th
- **OCA2** — P protein [Role in the phenotype of]
  - Função: Contributes to a melanosome-specific anion (chloride) current that modulates melanosomal pH for optimal tyrosinase activity required for melanogenesis and the melanosome maturation (PubMed:11310796, P
- **SNORD116@** [Role in the phenotype of]
- **SNORD115@** [Role in the phenotype of]
- **NDN** — Necdin [Role in the phenotype of]
  - Função: Growth suppressor that facilitates the entry of the cell into cell cycle arrest. Functionally similar to the retinoblastoma protein it binds to and represses the activity of cell-cycle-promoting prote
- **SNRPN** — Small nuclear ribonucleoprotein-associated protein N [Role in the phenotype of]
  - Função: May be involved in tissue-specific alternative RNA processing events

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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