# Síndrome de Prader-Willi por deleção paterna de 15q11.13, tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-prader-willi-por-delecao-paterna-de-15q1113-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 177904 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/177904
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome de Prader-Willi por deleção paterna de 15q11.13, tipo 2 é uma condição genética rara que inicia suas manifestações antes ou logo após o nascimento. Ela costuma causar alterações no apetite e no peso, como obesidade e bulimia, além de dificuldades no aprendizado e no sono. A família pode notar traços físicos como mãos pequenas, pés curtos, pele clara e alterações no comportamento. No SUS, não há protocolo específico (PCDT) nem remédios dispensados para ela, mas o sistema oferece exames genéticos e atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

Síndrome de Prader-Willi tipo 2 por deleção paterna em 15q11.13, caracterizada por hipopigmentação, pubarca prematura, mãos pequenas e distúrbios do sono. Apresenta resposta diminuída ao GH, cantos da boca caídos e traços obsessivo-compulsivos.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (71 fenótipos HPO)

- **Hipopigmentação do cabelo** — HPO: HP:0005599 (Frequente (79-30%))
- **Pubarca prematura** — HPO: HP:0012411 (Frequente (79-30%))
- **Escoriação** — HPO: HP:0012166 (Frequente (79-30%))
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Frequente (79-30%))
- **Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0000824 (Frequente (79-30%))
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714 (Ocasional (29-5%))
- **Nível diminuído de gonadotrofina circulante** — HPO: HP:0030339 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cortical parietal** — HPO: HP:0012104 (Frequente (79-30%))
- **Traço obsessivo-compulsivo** — HPO: HP:0008770 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Frequente (79-30%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Ocasional (29-5%))
- **Puberdade precoce** — HPO: HP:0000826 (Raro (<5%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Muito frequente (99-80%))
- **Polimicrogiria perissilviana** — HPO: HP:0012650 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia da hipófise anterior** — HPO: HP:0010627 (Frequente (79-30%))
- **Edema pedal** — HPO: HP:0010741 (Ocasional (29-5%))
- **Pequenos lábios hipoplásicos** — HPO: HP:0000064 (Frequente (79-30%))
- **Gastroparesia** — HPO: HP:0002578 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Frequente (79-30%))
- **Hipopigmentação da pele** — HPO: HP:0001010 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Frequente (79-30%))
- **Bulimia** — HPO: HP:0100739 (Ocasional (29-5%))
- **Escroto pequeno** — HPO: HP:0000046 (Frequente (79-30%))
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773 (Frequente (79-30%))
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734 (Frequente (79-30%))
- **Gravidez pós-termo** — HPO: HP:0031169 (Ocasional (29-5%))
- **Psicose** — HPO: HP:0000709 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência adrenal central** — HPO: HP:0011734 (Frequente (79-30%))
- **Sensação de temperatura prejudicada** — HPO: HP:0010829 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Hipotireoidismo central** — HPO: HP:0011787 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, limítrofe** — HPO: HP:0006889 (Ocasional (29-5%))
- **Autismo** — HPO: HP:0000717 (Frequente (79-30%))
- **Nível de inibina B diminuído** — HPO: HP:0031100 (Ocasional (29-5%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia genital externa** — HPO: HP:0003241 (Frequente (79-30%))
- **Infertilidade** — HPO: HP:0000789 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 31 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-prader-willi-por-delecao-paterna-de-15q1113-tipo-2._

## Genes associados (6)

- **MAGEL2** — MAGE-like protein 2 [Role in the phenotype of]
  - Função: Probably enhances ubiquitin ligase activity of RING-type zinc finger-containing E3 ubiquitin-protein ligases, possibly through recruitment and/or stabilization of the Ubl-conjugating enzyme (E2) at th
- **OCA2** — P protein [Role in the phenotype of]
  - Função: Contributes to a melanosome-specific anion (chloride) current that modulates melanosomal pH for optimal tyrosinase activity required for melanogenesis and the melanosome maturation (PubMed:11310796, P
- **SNORD116@** [Role in the phenotype of]
- **SNORD115@** [Role in the phenotype of]
- **NDN** — Necdin [Role in the phenotype of]
  - Função: Growth suppressor that facilitates the entry of the cell into cell cycle arrest. Functionally similar to the retinoblastoma protein it binds to and represses the activity of cell-cycle-promoting prote
- **SNRPN** — Small nuclear ribonucleoprotein-associated protein N [Role in the phenotype of]
  - Função: May be involved in tissue-specific alternative RNA processing events

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: VYKAT XR (DIAZOXIDE CHOLINE), Norditropin (SOMATROPIN)

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de Prader-Willi por deleção 15q11.13 paterna](https://raras.org/doenca/sindrome-de-prader-willi-por-delecao-15q1113-paterna) — ORPHA:98793 — 71 sintomas em comum
- [Síndrome de Prader-Willi por deleção paterna de 15q11.13, tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-prader-willi-por-delecao-paterna-de-15q1113-tipo-1) — ORPHA:177901 — 70 sintomas em comum
- [Síndrome de Prader-Willi por dissomia uniparental do cromossomo 15, de origem materna](https://raras.org/doenca/sindrome-de-prader-willi-por-dissomia-uniparental-do-cromossomo-15-de-origem-materna) — ORPHA:98754 — 67 sintomas em comum
- [Síndrome Schaaf-Yang](https://raras.org/doenca/sindrome-schaaf-yang) — ORPHA:398069 — 42 sintomas em comum
- [Síndrome Prader-Willi-like](https://raras.org/doenca/sindrome-prader-willi-like) — ORPHA:398073 — 41 sintomas em comum
- [Síndrome Prader-Willi-like SIM1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-prader-willi-like-sim1-relacionada) — ORPHA:398079 — 39 sintomas em comum
- [Síndrome Silver-Russell](https://raras.org/doenca/sindrome-silver-russell) — ORPHA:813 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome de Prader-Willi por translocação](https://raras.org/doenca/sindrome-de-prader-willi-por-translocacao) — ORPHA:177907 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome de Kleefstra](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra) — ORPHA:261494 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome Hao-Fountain](https://raras.org/doenca/sindrome-hao-fountain) — ORPHA:643549 — 21 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de Prader-Willi por deleção paterna de 15q11.13, tipo 2?

Ela decorre de uma microdeleção na fita paterna da região cromossômica 15q11-q13. Essa alteração compromete genes importantes como MAGEL2, NDN, SNRPN e agregados SNORD116@.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/177904); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [13] Expanding deep phenotypic spectrum associated with atypical pathogenic structural variations overlapping 15q11 (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38616334/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

As primeiras alterações surgem nos períodos antenatal ou neonatal. O bebê pode nascer pequeno para a idade gestacional e apresentar extremidades como mãos pequenas e pés curtos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/177904); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento ou medicamentos para esta síndrome?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não constam medicamentos dispensados pelo SUS na base, mas a rede pública oferece atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/177904); [14] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico pelo SUS?

Além disso, o sequenciamento completo do exoma também consta entre os exames da tabela de procedimentos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/177904)

### Existem medicamentos aprovados fora do Brasil?

Sim, a agência regulatória dos Estados Unidos (FDA) tem indicações aprovadas para somatropina (Norditropin) e diazóxido de colina (VYKAT XR). No entanto, a aprovação pelo FDA indica apenas disponibilidade no exterior e não reflete fornecimento pelo SUS.
- Fontes: [15] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: VYKAT XR (DIAZOXIDE CHOLINE), Norditropin (SOMATROPIN) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Prader-Willi%20syndrome%20due%20to%20paternal%20deletion%20of%2015q11q13%20type%202"&limit=10)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de Prader-Willi por deleção paterna de 15q11.13, tipo 2. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-prader-willi-por-delecao-paterna-de-15q1113-tipo-2
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