# Síndrome de Prader-Willi por translocação

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-prader-willi-por-translocacao
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 177907 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/177907
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome de Prader-Willi por translocação é uma condição genética rara causada por alterações nos cromossomos e perceptível já nos primeiros meses de vida. As famílias costumam notar atraso no desenvolvimento, baixa estatura, dificuldades de fala e características físicas particulares. Remédios aprovados no exterior, como a somatropina, não possuem dispensação automática garantida no Brasil por PCDT para este subtipo. No SUS, o acompanhamento se dá por meio de exames genéticos laboratoriais e atendimento especializado em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Síndrome de Prader-Willi por translocação é uma condição genética rara associada a deleções no cromossomo 15, frequentemente envolvendo o gene SNRPN. Manifesta-se com atraso global do desenvolvimento, hipoplasia genital, hipotelorismo, e pode incluir convulsões e deficiência visual.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (93 fenótipos HPO)

- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia genital externa** — HPO: HP:0003241 (Frequente (79-30%))
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601 (Ocasional (29-5%))
- **Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0000824 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência visual cerebral** — HPO: HP:0100704 (Ocasional (29-5%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Ocasional (29-5%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Ocasional (29-5%))
- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384 (Ocasional (29-5%))
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540 (Ocasional (29-5%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (79-30%))
- **Hipopigmentação da íris** — HPO: HP:0007730 (Ocasional (29-5%))
- **Crises de birra anormais** — HPO: HP:0025160 (Frequente (79-30%))
- **Bater a cabeça** — HPO: HP:0012168 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia da hipófise anterior** — HPO: HP:0010627 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077 (Ocasional (29-5%))
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Ocasional (29-5%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Ocasional (29-5%))
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Ocasional (29-5%))
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341 (Frequente (79-30%))
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562 (Ocasional (29-5%))
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773 (Frequente (79-30%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Ocasional (29-5%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Alimentação por sonda nasogástrica na infância** — HPO: HP:0011470 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia muscular grave** — HPO: HP:0006829 (Frequente (79-30%))
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448 (Ocasional (29-5%))
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455 (Ocasional (29-5%))
- **Occipital plano** — HPO: HP:0005469 (Ocasional (29-5%))
- **Choro fraco** — HPO: HP:0001612 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Ocasional (29-5%))
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 (Ocasional (29-5%))
- **Dorso nasal estreito** — HPO: HP:0000446 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 53 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-prader-willi-por-translocacao._

## Genes associados (1)

- **SNRPN** — Small nuclear ribonucleoprotein-associated protein N [Role in the phenotype of]
  - Função: May be involved in tissue-specific alternative RNA processing events

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: VYKAT XR (DIAZOXIDE CHOLINE), Norditropin (SOMATROPIN)

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 44 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 40 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 40 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 38 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 38 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 37 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 6](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-6) — ORPHA:262047 — 37 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 36 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 36 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 36 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de Prader-Willi por translocação?

A condição é causada por alterações estruturais nos cromossomos decorrentes de translocações genéticas. Ela envolve genes importantes do desenvolvimento, como o gene SNRPN.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/177907); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [10] Prader-Willi syndrome - type 1 deletion, a consequence of an unbalanced translocation of chromosomes 13 and 15 (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26203302/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os sintomas podem começar já nos períodos antenatal e neonatal. Costumam ser notados atraso global do desenvolvimento, baixa estatura e traços faciais característicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/177907); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico pelo SUS?

Procedimentos como o Sequenciamento completo do exoma também estão incluídos na tabela do sistema público.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na lista do SUS para esta condição, sendo disponibilizado atendimento de reabilitação.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem medicamentos aprovados no exterior?

O FDA, órgão regulador dos Estados Unidos, tem medicamentos aprovados relacionados à síndrome, como Norditropin (somatropina) e VYKAT XR (diazóxido colina). Essa aprovação internacional atesta a existência no mundo, mas não representa fornecimento ou dispensação pelo SUS no Brasil.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [20] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: VYKAT XR (DIAZOXIDE CHOLINE), Norditropin (SOMATROPIN) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Prader-Willi%20syndrome%20due%20to%20translocation"&limit=10)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de Prader-Willi por translocação. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-prader-willi-por-translocacao
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