# Síndrome de predisposição a tumor BAP1-relacionado

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-predisposicao-a-tumor-bap1-relacionado
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 289539 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/289539
- **CID-10**: D23.9
- **OMIM**: OMIM:614327 — https://omim.org/entry/614327

## Descrição clínica

A Síndrome de Predisposição a Tumores relacionada ao gene BAP1 (TPDS) é uma condição hereditária que aumenta o risco de desenvolver câncer, causada por alterações genéticas (mutações germinativas) herdadas no gene BAP1, que tem como função principal suprimir o crescimento de tumores. Os tipos de câncer mais frequentemente observados incluem o melanoma uveal, mesotelioma maligno, câncer de rim (carcinoma de células renais), câncer de pulmão, ovário, pâncreas, mama e meningioma, que podem aparecer em idades variadas. Na pele, as manifestações comuns incluem o melanoma maligno e o carcinoma basocelular, além de tumores intradérmicos atípicos melanocíticos benignos com mutação em BAP1 (MBAIT). Estes últimos aparecem como múltiplas pápulas (pequenas elevações na pele) bem definidas, que variam de cor (da cor da pele a marrom-avermelhadas) e forma (arredondadas, como uma cúpula, ou pediculadas, com uma base mais estreita como um pequeno talo), com um tamanho médio de 5 milímetros. Quando examinadas ao microscópio, essas lesões são formadas principalmente por melanócitos epitelióides (células que produzem pigmento), que possuem bastante citoplasma, nucléolos bem visíveis e núcleos grandes que variam bastante de tamanho e forma.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 3/8)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 4/8)
- **HP:0003584** — HPO: HP:0003584 (Frequência: 1/8)
- **Mesotelioma maligno** — HPO: HP:0100001 (Frequência: 1/8)
- **Meningioma** — HPO: HP:0002858 (Frequência: 1/8)
- **Carcinoma de células renais** — HPO: HP:0005584
- **Adenocarcinoma pulmonar** — HPO: HP:0030078 (Frequência: 1/8)
- **Melanoma uveal** — HPO: HP:0007716 (Frequência: 4/23)
- **Melanoma cutâneo** — HPO: HP:0012056 (Frequência: 5/23)

## Genes associados (1)

- **BAP1** — Membrane-associated guanylate kinase, WW and PDZ domain-containing protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in coupling actin fibers to cell junctions in endothelial cells, via its interaction with AMOTL2 and CDH5 (By similarity). May regulate acid-induced ASIC3 currents by modulating its expre

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT04431024** [RECRUITING]: Prospective Evaluation of High Resolution Dual Energy Computed Tomographic Imaging, Noninvasive (Liquid) Biopsies, and Minimally Invasive Surgical Surveillance for Early Detection of Mesotheliomas in Patients With BAP1 Tumor Predisposition Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04431024
- **NCT03050268** [RECRUITING]: Familial Investigations of Childhood Cancer Predisposition — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03050268
- **NCT05534854** [UNKNOWN]: Frequency, Clinical Phenotype and Genetic Analysis of Heritable Kidney Cancer Syndromes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05534854

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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