# Síndrome de predisposição a tumor BAP1-relacionado > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-predisposicao-a-tumor-bap1-relacionado > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 289539 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/289539 - **CID-10**: D23.9 - **OMIM**: OMIM:614327 — https://omim.org/entry/614327 ## Em linguagem simples A Síndrome de predisposição a tumor BAP1-relacionado é uma condição hereditária rara que eleva o risco de desenvolver tumores ao longo da vida. A pessoa afetada pode apresentar pequenas lesões elevadas na pele, além de um risco maior de tumores nos olhos, na pele, nos rins, nas meninges ou na membrana que reveste os pulmões. O diagnóstico definitivo é realizado a partir da avaliação das lesões e da confirmação por meio de testes genéticos específicos. No Brasil, a condição não possui um protocolo clínico específico (PCDT) no Ministério da Saúde, sendo o cuidado conduzido pela rede de atenção oncológica do SUS. ## Descrição clínica A Síndrome de Predisposição a Tumores relacionada ao gene BAP1 (TPDS) é uma condição hereditária que aumenta o risco de desenvolver câncer, causada por alterações genéticas (mutações germinativas) herdadas no gene BAP1, que tem como função principal suprimir o crescimento de tumores. Os tipos de câncer mais frequentemente observados incluem o melanoma uveal, mesotelioma maligno, câncer de rim (carcinoma de células renais), câncer de pulmão, ovário, pâncreas, mama e meningioma, que podem aparecer em idades variadas. Na pele, as manifestações comuns incluem o melanoma maligno e o carcinoma basocelular, além de tumores intradérmicos atípicos melanocíticos benignos com mutação em BAP1 (MBAIT). Estes últimos aparecem como múltiplas pápulas (pequenas elevações na pele) bem definidas, que variam de cor (da cor da pele a marrom-avermelhadas) e forma (arredondadas, como uma cúpula, ou pediculadas, com uma base mais estreita como um pequeno talo), com um tamanho médio de 5 milímetros. Quando examinadas ao microscópio, essas lesões são formadas principalmente por melanócitos epitelióides (células que produzem pigmento), que possuem bastante citoplasma, nucléolos bem visíveis e núcleos grandes que variam bastante de tamanho e forma. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: Unknown - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO) - **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 3/8) - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 - **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 4/8) - **HP:0003584** — HPO: HP:0003584 (Frequência: 1/8) - **Mesotelioma maligno** — HPO: HP:0100001 (Frequência: 1/8) - **Meningioma** — HPO: HP:0002858 (Frequência: 1/8) - **Carcinoma de células renais** — HPO: HP:0005584 - **Adenocarcinoma pulmonar** — HPO: HP:0030078 (Frequência: 1/8) - **Melanoma uveal** — HPO: HP:0007716 (Frequência: 4/23) - **Melanoma cutâneo** — HPO: HP:0012056 (Frequência: 5/23) ## Genes associados (1) - **BAP1** — Ubiquitin carboxyl-terminal hydrolase BAP1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Plays a role in coupling actin fibers to cell junctions in endothelial cells, via its interaction with AMOTL2 and CDH5 (By similarity). May regulate acid-induced ASIC3 currents by modulating its expre ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome de predisposição tumoral MBD4-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-predisposicao-tumoral-mbd4-relacionada) — ORPHA:661526 — 5 sintomas em comum - [Doença renal túbulo-intersticial autossômica dominante UMOD-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-renal-tubulo-intersticial-autossomica-dominante-umod-relacionada) — ORPHA:88950 — 4 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2V](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2v) — ORPHA:447964 — 4 sintomas em comum - [Distrofia das cinturas musculares dos membros D4 calpaína-relacionada](https://raras.org/doenca/distrofia-das-cinturas-musculares-dos-membros-d4-calpaina-relacionada) — ORPHA:565909 — 4 sintomas em comum - [Ataxia espinocerebelosa tipo 34](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelosa-tipo-34) — ORPHA:1955 — 4 sintomas em comum - [Cordoma](https://raras.org/doenca/cordoma) — ORPHA:178 — 4 sintomas em comum - [Ataxia espinocerebelar tipo 15/16](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-1516) — ORPHA:98769 — 4 sintomas em comum - [Atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana](https://raras.org/doenca/atrofia-dentato-rubro-palido-luisiana) — ORPHA:101 — 4 sintomas em comum - [Ataxia espinocerebelar tipo 19/22](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-1922) — ORPHA:98772 — 4 sintomas em comum - [Complexo de Parkinson-demência de Guam](https://raras.org/doenca/complexo-de-parkinson-demencia-de-guam) — ORPHA:90020 — 3 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a Síndrome de predisposição a tumor BAP1-relacionado? A condição é causada por alterações genéticas herdadas no gene BAP1, responsável por suprimir o crescimento de tumores. A síndrome possui herança autossômica dominante, podendo ser transmitida com 50% de chance para cada filho. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/289539); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os principais tipos de tumores associados? Os tumores mais frequentemente relatados incluem melanoma uveal no olho, melanoma cutâneo, mesotelioma maligno e carcinoma de células renais. Também é comum o aparecimento de pequenas elevações benignas avermelhadas ou cor da pele chamadas de MBAIT. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/289539); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Como é realizado o diagnóstico da condição? O diagnóstico envolve o exame histopatológico ao microscópio de amostras de tecidos de lesões suspeitas. A confirmação definitiva é feita por análise de testes genéticos, existindo 48 testes registrados formalmente. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/289539); [8] Occurrence of BAP1 germline mutations in cutaneous melanocytic tumors with loss of BAP1-expression: A pilot st (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28560743/); [12] NCBI GTR — 48 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/614767/) ### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS? Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos catalogados na lista de dispensação do SUS para esta síndrome, cabendo à rede oncológica atender os tumores conforme surgem. - Fontes: [11] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Existe teste do pezinho para identificar a síndrome? Não há registro de triagem neonatal universal catalogada para esta condição nas bases oficiais. O início dos tumores ocorre predominantemente na idade adulta, motivando investigação dirigida em famílias sob risco. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/289539); [9] Microsimulation Model for Evaluating the Cost-Effectiveness of Surveillance in BAP1 Pathogenic Variant Carrier (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33513031/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de predisposição a tumor BAP1-relacionado. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-predisposicao-a-tumor-bap1-relacionado **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-predisposicao-a-tumor-bap1-relacionado **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=289539