# Síndrome de predisposição hereditária ao câncer por mutações bialélicas BRCA2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-predisposicao-hereditaria-ao-cancer-por-mutacoes-bialelicas-brca2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 319462 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/319462
- **CID-10**: D61.0
- **OMIM**: OMIM:605724 — https://omim.org/entry/605724

## Em linguagem simples

A síndrome de predisposição ao câncer por mutações bialélicas no gene BRCA2 é uma condição genética rara ligada ao subtipo D1 da Anemia de Fanconi. Ela provoca alterações de crescimento, manchas na pele e falha na produção de células pela medula óssea, além de um risco elevado de tumores na infância. Não existe um protocolo público exclusivo para esta doença rara, mas o SUS dispensa medicamentos para tratar a falência da medula óssea por meio do protocolo vigente dessa complicação. O acompanhamento de saúde contínuo é fundamental para vigiar e intervir precocemente diante de qualquer sinal clínico.

## Descrição clínica

A síndrome hereditária de predisposição ao câncer, causada por mutações nas duas cópias do gene BRCA2, é uma condição rara que aumenta o risco de câncer. Ela está associada ao subtipo D1 da Anemia de Fanconi (AF) e se caracteriza por uma falha progressiva da medula óssea, além de alterações no coração, cérebro, intestino ou esqueleto, e uma predisposição a diversos tipos de câncer. O comprometimento da medula óssea e a ocorrência de problemas de desenvolvimento são menos comuns do que em outros tipos de AF. No entanto, o risco de câncer é muito elevado, com uma variedade de cânceres infantis que inclui o tumor de Wilms, tumores cerebrais (frequentemente o meduloblastoma) e leucemia linfoide aguda (LLA) ou leucemia mieloide aguda (LMA).

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 3/7)
- **Quebra cromossômica induzida por agentes de ligação cruzada** — HPO: HP:0003221
- **Leucemia mieloide aguda** — HPO: HP:0004808 (Frequência: 5/7)
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 5/7)
- **Polegar curto** — HPO: HP:0009778 (Frequência: 1/7)
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023 (Frequência: 2/7)
- **Leucemias linfoblásticas agudas de células T** — HPO: HP:0006727 (Frequência: 1/7)
- **Hipocelularidade da medula óssea** — HPO: HP:0005528
- **Mancha café com leite** — HPO: HP:0000957 (Frequência: 4/7)
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequência: 7/7)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **BRCA2** — Breast cancer type 2 susceptibility protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in double-strand break repair and/or homologous recombination. Binds RAD51 and potentiates recombinational DNA repair by promoting assembly of RAD51 onto single-stranded DNA (ssDNA). Acts by

## Ensaios clínicos ativos (7)

- **NCT06458712** [RECRUITING]: Study to Assess Safety, Tolerability and Activity of DSB2455 in Participants With Advanced Malignancies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06458712
- **NCT05485766** [RECRUITING]: Novel Neoadjuvant and Adjuvant Strategy for Germline BRCA 1/2 Mutated Triple Negative Breast Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05485766
- **NCT04038502** [RECRUITING]: Carboplatin or Olaparib for BRcA Deficient Prostate Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04038502
- **NCT07765836** [NOT_YET_RECRUITING]: Vilastobart+Retifanlimab in BRCA or PALB2 Deficient PC — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07765836
- **NCT07821229** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Combination of Mitomycin and Carboplatin in Neoadjuvant Therapy in BRCA-associated Triple-negative Locally Advanced Breast Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07821229
- **NCT04613440** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: FaCT Trial (Facilitated Cascade Testing Trial) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04613440
- **NCT03344965** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Olaparib In Metastatic Breast Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03344965
- **NCT04425200** [COMPLETED]: Prevalence of HRR-related Genes Mutations and Prognosis in Metastatic Castration Resistant Prostate Cancer (mCRPC) Patients in Real World Setting — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04425200
- **NCT02503436** [COMPLETED]: C-PATROL - Non-interventional Study (NIS) to Collect Clinical and Patient Reported Outcome Data in an Olaparib Treated BRCAm+ PSR Ovarian Cancer Population — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02503436
- **NCT02418624** [COMPLETED]: Phase I of Carboplatin-Olaparib Followed by Olaparib Monotherapy in Advanced Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02418624

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## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome por mutações bialélicas no BRCA2?

A condição é causada por mutações em ambas as cópias do gene BRCA2, impedindo a produção normal de uma proteína protetora celular. Ela é herdada de forma autossômica recessiva, quando ambos os pais transmitem uma cópia modificada do gene.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/319462); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais os principais sinais observados na infância?

Destacam-se o retardo de crescimento antes e depois do parto, microcefalia, manchas café com leite e alterações na medula óssea. Além disso, há um risco muito elevado de surgimento precoce de tumores como leucemias e meduloblastoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/319462); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico envolve a análise clínica, exames de quebra cromossômica e testes genéticos moleculares para identificar alterações no gene BRCA2. Existem testes genéticos específicos cadastrados em diretórios internacionais que confirmam o quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/319462); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [9] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Inherited%20cancer-predisposing%20syndrome%20due%20to%20biallelic%20BRCA2%20mutations)

### O SUS oferece tratamento para esta doença?

Embora a doença não tenha um PCDT próprio de doença rara, o SUS dispensa medicamentos pelo PCDT de Síndrome de Falência Medular. Dentre eles estão opções como Ciclosporina, Prednisona, Filgrastim e Eltrombopague para suporte hematológico.
- Fontes: [7] PCDT vigente "Síndrome de Falência Medular" — o SUS dispensa Ciclofosfamida comprimido 50 mg (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 23) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem pesquisas clínicas ativas no Brasil?

Existem ensaios clínicos internacionais ativos avaliando novos medicamentos para condições relacionadas ao BRCA. No entanto, nenhum desses estudos possui centro de pesquisa em andamento no Brasil até o momento.
- Fontes: [11] Ensaio clínico NCT06458712 (RECRUITING) — Study to Assess Safety, Tolerability and Activity of DSB2455 in Participants With Advanced (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06458712); [12] Ensaio clínico NCT05485766 (RECRUITING) — Novel Neoadjuvant and Adjuvant Strategy for Germline BRCA 1/2 Mutated Triple Negative Brea (https://clinicaltrials.gov/study/NCT05485766); [13] Ensaio clínico NCT04038502 (RECRUITING) — Carboplatin or Olaparib for BRcA Deficient Prostate Cancer (https://clinicaltrials.gov/study/NCT04038502)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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