# Síndrome de predisposição hereditária ao câncer por mutações bialélicas BRCA2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-predisposicao-hereditaria-ao-cancer-por-mutacoes-bialelicas-brca2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 319462 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/319462
- **CID-10**: D61.0
- **OMIM**: OMIM:605724 — https://omim.org/entry/605724

## Descrição clínica

A síndrome hereditária de predisposição ao câncer, causada por mutações nas duas cópias do gene BRCA2, é uma condição rara que aumenta o risco de câncer. Ela está associada ao subtipo D1 da Anemia de Fanconi (AF) e se caracteriza por uma falha progressiva da medula óssea, além de alterações no coração, cérebro, intestino ou esqueleto, e uma predisposição a diversos tipos de câncer. O comprometimento da medula óssea e a ocorrência de problemas de desenvolvimento são menos comuns do que em outros tipos de AF. No entanto, o risco de câncer é muito elevado, com uma variedade de cânceres infantis que inclui o tumor de Wilms, tumores cerebrais (frequentemente o meduloblastoma) e leucemia linfoide aguda (LLA) ou leucemia mieloide aguda (LMA).

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 3/7)
- **Quebra cromossômica induzida por agentes de ligação cruzada** — HPO: HP:0003221
- **Leucemia mieloide aguda** — HPO: HP:0004808 (Frequência: 5/7)
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 5/7)
- **Polegar curto** — HPO: HP:0009778 (Frequência: 1/7)
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023 (Frequência: 2/7)
- **Leucemias linfoblásticas agudas de células T** — HPO: HP:0006727 (Frequência: 1/7)
- **Hipocelularidade da medula óssea** — HPO: HP:0005528
- **Mancha café com leite** — HPO: HP:0000957 (Frequência: 4/7)
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequência: 7/7)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **BRCA2** — Breast cancer type 2 susceptibility protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in double-strand break repair and/or homologous recombination. Binds RAD51 and potentiates recombinational DNA repair by promoting assembly of RAD51 onto single-stranded DNA (ssDNA). Acts by

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de predisposição hereditária ao câncer por mutações bialélicas BRCA2. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-predisposicao-hereditaria-ao-cancer-por-mutacoes-bialelicas-brca2
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