# Síndrome de predisposição para carcinoma de células renais e melanoma MITF-relacionado

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> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 293822 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/293822
- **CID-10**: C43.9
- **OMIM**: OMIM:614456 — https://omim.org/entry/614456

## Descrição clínica

Síndrome hereditária de predisposição ao câncer devido a uma mutação germinativa com ganho de função no gene MITF, associada a uma maior incidência de melanoma amelanótico e nodular, múltiplos melanomas primários e aumento no número e tamanho do nevo. Também pode predispor à coexistência de melanoma e carcinoma de células renais e ao câncer de pâncreas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 30

## Sinais e sintomas (2 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Melanoma cutâneo** — HPO: HP:0012056

## Genes associados (1)

- **MITF** — Microphthalmia-associated transcription factor [Major susceptibility factor in]
  - Função: Transcription factor that acts as a master regulator of melanocyte survival and differentiation as well as melanosome biogenesis (PubMed:10587587, PubMed:22647378, PubMed:27889061, PubMed:9647758). Bi

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome WHIM](https://raras.org/doenca/sindrome-whim) — ORPHA:51636 — 2 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de predisposição para carcinoma de células renais e melanoma MITF-relacionado. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-predisposicao-para-carcinoma-de-celulas-renais-e-melanoma-mitf-relacionado
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