# Síndrome de predisposição para carcinoma de células renais e melanoma MITF-relacionado

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-predisposicao-para-carcinoma-de-celulas-renais-e-melanoma-mitf-relacionado
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 293822 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/293822
- **CID-10**: C43.9
- **OMIM**: OMIM:614456 — https://omim.org/entry/614456

## Em linguagem simples

Esta é uma condição hereditária rara que predispõe o organismo a desenvolver melanoma cutâneo e carcinoma de células renais. As pessoas afetadas costumam notar aumento no tamanho e na quantidade de pintas na pele, além de lesões de melanoma na vida adulta. A causa é uma alteração genética no gene MITF, transmitida de forma autossômica dominante. No SUS, os cuidados para melanoma cutâneo são dispensados conforme a autonomia de cada serviço especializado.

## Descrição clínica

Síndrome hereditária de predisposição ao câncer devido a uma mutação germinativa com ganho de função no gene MITF, associada a uma maior incidência de melanoma amelanótico e nodular, múltiplos melanomas primários e aumento no número e tamanho do nevo. Também pode predispor à coexistência de melanoma e carcinoma de células renais e ao câncer de pâncreas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 30

## Sinais e sintomas (2 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Melanoma cutâneo** — HPO: HP:0012056

## Genes associados (1)

- **MITF** — Microphthalmia-associated transcription factor [Major susceptibility factor in]
  - Função: Transcription factor that acts as a master regulator of melanocyte survival and differentiation as well as melanosome biogenesis (PubMed:10587587, PubMed:22647378, PubMed:27889061, PubMed:9647758). Bi

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: DACARBAZINA, EVODAZIN, FAULDACAR, DACARB

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome WHIM](https://raras.org/doenca/sindrome-whim) — ORPHA:51636 — 2 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa distrófica regenerativa](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-distrofica-regenerativa) — ORPHA:79411 — 2 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa distrófica localizada, forma pré-tibial](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-distrofica-localizada-forma-pre-tibial) — ORPHA:79410 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome Birt-Hogg-Dubé](https://raras.org/doenca/122) — ORPHA:122 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome melanoma-tumor do sistema neural](https://raras.org/doenca/sindrome-melanoma-tumor-do-sistema-neural) — ORPHA:252206 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de predisposição a tumor BAP1-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-de-predisposicao-a-tumor-bap1-relacionado) — ORPHA:289539 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de microduplicação 3q29](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-3q29) — ORPHA:251038 — 1 sintomas em comum
- [Tetralogia de Fallot](https://raras.org/doenca/tetralogia-de-fallot) — ORPHA:3303 — 1 sintomas em comum
- [Síndrome MASS](https://raras.org/doenca/sindrome-mass) — ORPHA:99715 — 1 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1a) — ORPHA:101081 — 1 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta síndrome?

A síndrome é causada por mutações germinativas com ganho de função no gene MITF. Essa alteração segue um padrão de herança autossômica dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/293822); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais na pele?

O quadro inclui melanoma cutâneo, especialmente nas formas amelanótica e nodular. Também é comum o aumento no número e no tamanho dos nevos pela pele.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/293822); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Não há um PCDT exclusivo para esta síndrome rara no Ministério da Saúde. No entanto, para o melanoma cutâneo, o SUS dispensa o tratamento conforme a autonomia do serviço, segundo a Portaria Conjunta nº 19 de 2022.
- Fontes: [6] PCDT vigente "Melanoma Cutâneo" — o SUS dispensa Conforme autonomia do serviço (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 19) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A confirmação é feita por meio de testes genéticos que sequenciam o gene MITF. Existem atualmente 2 testes genéticos cadastrados para a condição no NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/293822); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [9] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=MITF-related%20melanoma%20and%20renal%20cell%20carcinoma%20predisposition%20syndrome)

### Em que idade a doença costuma se manifestar?

O início das manifestações clínicas costuma ocorrer em adultos e idosos. Não há triagem neonatal catalogada para a identificação da condição em recém-nascidos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/293822)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de predisposição para carcinoma de células renais e melanoma MITF-relacionado. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-predisposicao-para-carcinoma-de-celulas-renais-e-melanoma-mitf-relacionado
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