# Síndrome de predisposição para malignidade hematológica DDX41-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-predisposicao-para-malignidade-hematologica-ddx41-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 488647 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/488647
- **CID-10**: C96.7
- **OMIM**: OMIM:616871 — https://omim.org/entry/616871

## Em linguagem simples

A Síndrome de predisposição para malignidade hematológica DDX41-relacionada é uma condição genética rara que aumenta a probabilidade de desenvolver problemas no sangue, como mielodisplasia e leucemia. Ela é causada por alterações no gene DDX41 e seus primeiros sinais costumam aparecer apenas na fase adulta ou na velhice. Entre as manifestações mais comuns percebidas nos exames estão quedas nas células de defesa e anemias de difícil controle. A enfermidade não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde nem tem remédios fornecidos especificamente para ela no SUS. O acompanhamento médico contínuo é fundamental para vigiar o sangue e agir precocemente diante de qualquer complicação.

## Descrição clínica

Qualquer síndrome neoplásica hereditária em que a causa da doença seja uma mutação no gene DDX41.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Leucopenia** — HPO: HP:0001882
- **Asma** — HPO: HP:0002099
- **Displasia eritroide** — HPO: HP:0031688
- **Monocitose** — HPO: HP:0012311
- **Leucemia mieloide aguda** — HPO: HP:0004808
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964
- **Lúpus eritematoso sistêmico** — HPO: HP:0002725
- **Hipocelularidade da medula óssea** — HPO: HP:0005528
- **Anemia refratária** — HPO: HP:0005505
- **Mielodisplasia** — HPO: HP:0002863
- **Linfoma** — HPO: HP:0002665
- **Atraso no desenvolvimento cognitivo** — HPO: HP:0003829
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581

## Genes associados (1)

- **DDX41** — Probable ATP-dependent RNA helicase DDX41 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Multifunctional protein that participates in many aspects of cellular RNA metabolism. Plays pivotal roles in innate immune sensing and hematopoietic homeostasis (PubMed:34473945). Recognizes foreign o

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: AZACITIDINA, XPREZA, AZLA, VIDAZA, WINDUZA, AZILYS, AZMID, CARMUSTINA, GLIADEL, NIBISNU, CIMETIDINA, HYCIMET

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hemopatia mieloide](https://raras.org/doenca/hemopatia-mieloide) — ORPHA:171895 — 7 sintomas em comum
- [Síndromes mielodisplásicos](https://raras.org/doenca/sindromes-mielodisplasicos) — ORPHA:52688 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 6 sintomas em comum
- [Disqueratose congênita](https://raras.org/doenca/disqueratose-congenita) — ORPHA:1775 — 5 sintomas em comum
- [Leucemia mieloide aguda](https://raras.org/doenca/leucemia-mieloide-aguda) — ORPHA:519 — 5 sintomas em comum
- [Citopenia refratária com displasia multilinear](https://raras.org/doenca/citopenia-refrataria-com-displasia-multilinear) — ORPHA:86836 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de falência progressiva da medula óssea-imunodeficiência células B-displasia esquelética](https://raras.org/doenca/508542) — ORPHA:508542 — 5 sintomas em comum
- [Doença mieloproliferativa crônica](https://raras.org/doenca/doenca-mieloproliferativa-cronica) — ORPHA:98274 — 5 sintomas em comum
- [Neutropenia congênita](https://raras.org/doenca/42738) — ORPHA:42738 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Shwachman-Diamond](https://raras.org/doenca/sindrome-shwachman-diamond) — ORPHA:811 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A síndrome DDX41-relacionada tem cura?

Por ser uma alteração genética hereditária na linhagem celular germinativa, a predisposição em si permanece ao longo da vida. Não há tratamentos curativos catalogados para reverter a alteração genética do gene DDX41. O manejo concentra-se no controle precoce e tratamento de eventuais manifestações e doenças hematológicas malignas que venham a surgir.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/488647); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Overall cancer risk in people with deleterious germline DDX41 variants. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39945023/)

### A condição é hereditária?

Sim, a síndrome é de natureza genética e tem sua herança catalogada como multifatorial, além de registros que apontam padrão autossômico dominante. Ela ocorre pela transmissão ou surgimento de alterações deletérias na linhagem germinativa do gene DDX41.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/488647); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Overall cancer risk in people with deleterious germline DDX41 variants. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39945023/)

### Quais são os principais sinais da síndrome?

Os achados clínicos típicos envolvem o sangue e a medula óssea, como **leucopenia** (redução de células de defesa) e **anemia refratária** (baixa contagem de glóbulos vermelhos). Outros sinais descritos incluem hipocelularidade da medula óssea, além de riscos elevados de **mielodisplasia** e **leucemia mieloide aguda** com início na idade adulta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/488647); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos próprios dispensados no SUS. Contudo, o paciente tem acesso ao cuidado de neoplasias manifestadas por meio dos serviços de oncologia e hematologia da rede de referência do sistema público.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/488647); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico envolve o exame dos tecidos hematopoiéticos somado a testes genéticos moleculares para identificar mutações no gene DDX41. Existem 13 testes genéticos catalogados no NCBI Genetic Testing Registry e mais de 300 variantes documentadas no ClinVar para subsidiar a confirmação médica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/488647); [9] NCBI GTR — 13 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/552539/); [10] ClinVar — 303 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=DDX41[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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