# Síndrome de predisposição para malignidade hematológica DDX41-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-predisposicao-para-malignidade-hematologica-ddx41-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 488647 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/488647
- **CID-10**: C96.7
- **OMIM**: OMIM:616871 — https://omim.org/entry/616871

## Descrição clínica

Qualquer síndrome neoplásica hereditária em que a causa da doença seja uma mutação no gene DDX41.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Atraso no desenvolvimento cognitivo** — HPO: HP:0003829
- **Linfoma** — HPO: HP:0002665
- **Mielodisplasia** — HPO: HP:0002863
- **Anemia refratária** — HPO: HP:0005505
- **Hipocelularidade da medula óssea** — HPO: HP:0005528
- **Lúpus eritematoso sistêmico** — HPO: HP:0002725
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964
- **Leucemia mieloide aguda** — HPO: HP:0004808
- **Monocitose** — HPO: HP:0012311
- **Displasia eritroide** — HPO: HP:0031688
- **Asma** — HPO: HP:0002099
- **Leucopenia** — HPO: HP:0001882

## Genes associados (1)

- **DDX41** — Probable ATP-dependent RNA helicase DDX41 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Multifunctional protein that participates in many aspects of cellular RNA metabolism. Plays pivotal roles in innate immune sensing and hematopoietic homeostasis (PubMed:34473945). Recognizes foreign o

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06022016** [RECRUITING]: Study of Families With an Hemopathies Predisposition Related to the DDX41 Gene. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06022016

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de predisposição para malignidade hematológica DDX41-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-predisposicao-para-malignidade-hematologica-ddx41-relacionada
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