# Síndrome de predisposição tumoral DICER1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-predisposicao-tumoral-dicer1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 284343 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/284343
- **CID-10**: C34.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome de predisposição tumoral DICER1 é uma condição genética rara que eleva o risco de desenvolver tumores em diferentes partes do corpo, como pulmões, tireoide e ovários. Ela pode se manifestar desde a infância até a fase adulta por meio de nódulos, cistos pulmonares ou alterações na glândula tireoide. O diagnóstico pode ser confirmado com o apoio de testes genéticos que procuram alterações específicas no DNA. Embora a doença não tenha um protocolo exclusivo para doenças raras no Ministério da Saúde, o tratamento dos tumores é acompanhado pela rede do SUS conforme os protocolos clínicos das áreas acometidas.

## Descrição clínica

A variação da linha germinativa patogênica no DICER1 confere uma predisposição autossômica dominante à formação de tumores em múltiplos locais primários, incluindo blastoma pleuropulmonar, cistos pulmonares, neoplasia da glândula tireoide, tumores ovarianos e nefroma cístico. Outras características sindrômicas, como macrocefalia, foram descritas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Carcinoma papilífero de tireoide** — HPO: HP:0002895
- **Bócio multinodular eutireoidiano** — HPO: HP:0000866
- **Blastoma pleuropulmonar** — HPO: HP:0100528
- **Rabdomiossarcoma** — HPO: HP:0002859
- **Meduloblastoma** — HPO: HP:0002885
- **Carcinoma de células renais** — HPO: HP:0005584
- **Hipertireoidismo** — HPO: HP:0000836
- **Neoplasia de células de Sertoli** — HPO: HP:0100619
- **Polipose colorretal** — HPO: HP:0200063
- **Carcinoma basocelular** — HPO: HP:0002671
- **Seminoma testicular** — HPO: HP:0100617
- **Neoplasia ovariana** — HPO: HP:0100615
- **Meduloepitelioma** — HPO: HP:0030071
- **Rabdomiossarcoma alveolar** — HPO: HP:0006779
- **Meduloblastoma cerebelar** — HPO: HP:0007129
- **Pilomatrixoma** — HPO: HP:0030434
- **Bócio multinodular** — HPO: HP:0005987
- **Carcinoma da tireoide** — HPO: HP:0002890

## Genes associados (2)

- **DICER1** — Endoribonuclease Dicer [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Double-stranded RNA (dsRNA) endoribonuclease playing a central role in short dsRNA-mediated post-transcriptional gene silencing. Cleaves naturally occurring long dsRNAs and short hairpin pre-microRNAs
- **KEAP1** — Kelch-like ECH-associated protein 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Substrate-specific adapter of a BCR (BTB-CUL3-RBX1) E3 ubiquitin ligase complex that regulates the response to oxidative stress by targeting NFE2L2/NRF2 for ubiquitination (PubMed:14585973, PubMed:153

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- LORVOTUZUMAB MERTANSINE — Fase Phase 2 (Tubulin inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0100216

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Bócio multinodular familiar](https://raras.org/doenca/bocio-multinodular-familiar) — ORPHA:276399 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome Li-Fraumeni](https://raras.org/doenca/sindrome-li-fraumeni) — ORPHA:524 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Cowden](https://raras.org/doenca/sindrome-cowden) — ORPHA:201 — 5 sintomas em comum
- [Sarcoma de tecidos moles](https://raras.org/doenca/sarcoma-de-tecidos-moles) — ORPHA:3394 — 5 sintomas em comum
- [Complexo de Carney](https://raras.org/doenca/complexo-de-carney) — ORPHA:1359 — 4 sintomas em comum
- [Polipose adenomatosa familiar](https://raras.org/doenca/polipose-adenomatosa-familiar) — ORPHA:733 — 4 sintomas em comum
- [Tumor tireoidiano raro](https://raras.org/doenca/tumor-tireoidiano-raro) — ORPHA:100087 — 4 sintomas em comum
- [Carcinoma da tireoide raro](https://raras.org/doenca/carcinoma-da-tireoide-raro) — ORPHA:100088 — 3 sintomas em comum
- [Polipose adenomatosa familiar atenuada](https://raras.org/doenca/polipose-adenomatosa-familiar-atenuada) — ORPHA:220460 — 3 sintomas em comum
- [Carcinoma papilar ou folicular da tireoide, forma familiar](https://raras.org/doenca/carcinoma-papilar-ou-folicular-da-tireoide-forma-familiar) — ORPHA:319487 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de predisposição tumoral DICER1?

A síndrome é causada por alterações genéticas de herança autossômica dominante, principalmente no gene DICER1. O gene KEAP1 também está listado nos registros genéticos da condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/284343); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A Síndrome de predisposição tumoral DICER1 é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição de herança autossômica dominante. Nesse padrão genético, uma única cópia alterada do gene transmitida pelos pais confere predisposição ao surgimento de tumores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/284343)

### Quais são os primeiros sinais da Síndrome DICER1?

A apresentação clínica varia, podendo incluir blastoma pleuropulmonar, cistos nos pulmões e bócio multinodular na tireoide. Sinais sindrômicos como macrocefalia também foram descritos em indivíduos afetados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/284343)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica e em exames laboratoriais e de imagem que identificam as lesões tumorais. A confirmação pode ser realizada por meio de testes genéticos, existindo 71 testes catalogados no NCBI GTR para essa finalidade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/284343); [19] NCBI GTR — 71 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### A Síndrome de predisposição tumoral DICER1 tem tratamento pelo SUS?

A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Entretanto, o atendimento oncológico para tumores como o pulmonar é coberto pelo PCDT de Câncer de Pulmão (Portaria SAS/MS nº 957/2014), que prevê tratamentos conforme a autonomia do serviço.
- Fontes: [17] PCDT vigente "Câncer de Pulmão" — o SUS dispensa Conforme autonomia do serviço (Portaria SAS/MS nº 957) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de predisposição tumoral DICER1. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-predisposicao-tumoral-dicer1
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-predisposicao-tumoral-dicer1
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=284343