# Síndrome de predisposição tumoral DICER1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-predisposicao-tumoral-dicer1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 284343 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/284343
- **CID-10**: C34.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A variação da linha germinativa patogênica no DICER1 confere uma predisposição autossômica dominante à formação de tumores em múltiplos locais primários, incluindo blastoma pleuropulmonar, cistos pulmonares, neoplasia da glândula tireoide, tumores ovarianos e nefroma cístico. Outras características sindrômicas, como macrocefalia, foram descritas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Carcinoma papilífero de tireoide** — HPO: HP:0002895
- **Bócio multinodular eutireoidiano** — HPO: HP:0000866
- **Blastoma pleuropulmonar** — HPO: HP:0100528
- **Rabdomiossarcoma** — HPO: HP:0002859
- **Meduloblastoma** — HPO: HP:0002885
- **Carcinoma de células renais** — HPO: HP:0005584
- **Hipertireoidismo** — HPO: HP:0000836
- **Neoplasia de células de Sertoli** — HPO: HP:0100619
- **Polipose colorretal** — HPO: HP:0200063
- **Carcinoma basocelular** — HPO: HP:0002671
- **Seminoma testicular** — HPO: HP:0100617
- **Neoplasia ovariana** — HPO: HP:0100615
- **Meduloepitelioma** — HPO: HP:0030071
- **Rabdomiossarcoma alveolar** — HPO: HP:0006779
- **Meduloblastoma cerebelar** — HPO: HP:0007129
- **Pilomatrixoma** — HPO: HP:0030434
- **Bócio multinodular** — HPO: HP:0005987
- **Carcinoma da tireoide** — HPO: HP:0002890

## Genes associados (2)

- **DICER1** — Endoribonuclease Dicer [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Double-stranded RNA (dsRNA) endoribonuclease playing a central role in short dsRNA-mediated post-transcriptional gene silencing. Cleaves naturally occurring long dsRNAs and short hairpin pre-microRNAs
- **KEAP1** — Kelch-like ECH-associated protein 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Substrate-specific adapter of a BCR (BTB-CUL3-RBX1) E3 ubiquitin ligase complex that regulates the response to oxidative stress by targeting NFE2L2/NRF2 for ubiquitination (PubMed:14585973, PubMed:153

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- LORVOTUZUMAB MERTANSINE — Fase Phase 2 (Tubulin inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0100216

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT01247597** [RECRUITING]: DICER1-related Pleuropulmonary Blastoma Cancer Predisposition Syndrome: A Natural History Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01247597
- **NCT03050268** [RECRUITING]: Familial Investigations of Childhood Cancer Predisposition — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03050268

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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