# Síndrome de predisposição tumoral MBD4-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-predisposicao-tumoral-mbd4-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 661526 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/661526
- **CID-10**: C18.8
- **OMIM**: OMIM:619975 — https://omim.org/entry/619975

## Em linguagem simples

A Síndrome de predisposição tumoral MBD4-relacionada é uma alteração genética muito rara que aumenta as chances de desenvolver tumores na juventude ou início da vida adulta. Entre os problemas mais observados estão alterações no sangue como a leucemia mieloide aguda, além de pólipos e câncer no intestino ou tumores nos olhos. Não há uma cura para a condição genética, mas cada tumor desenvolvido pode ser tratado conforme as diretrizes oncológicas adequadas. No SUS, embora a síndrome não tenha um protocolo clínico próprio, o paciente tem direito ao tratamento dos tumores pela rede oncológica pública.

## Descrição clínica

Síndrome de predisposição ao câncer autossômica recessiva caracterizada pelo aparecimento de vários tipos de tumores ou malignidades na idade adulta jovem. As manifestações clínicas mais comuns incluem leucemia mieloide aguda (LMA), síndrome mielodisplásica, polipose e carcinoma adenomatoso colorretal e melanoma uveal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 4/9)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 1/7)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 7/10)
- **Melanoma uveal** — HPO: HP:0007716 (Frequência: 2/8)
- **Meningioma** — HPO: HP:0002858 (Frequência: 1/8)
- **Carcinoma ductal in situ** — HPO: HP:0030075 (Ocasional (~25%))
- **Tumor de células da granulosa ovariana tipo juvenil** — HPO: HP:0031919 (Ocasional (~25%))
- **Schwannoma** — HPO: HP:0100008 (Frequência: 1/8)
- **Leucemia mieloide aguda** — HPO: HP:0004808 (Frequência: 3/3)
- **Câncer de cólon** — HPO: HP:0003003 (Obrigatório (100%))
- **Polipose colônica adenomatosa** — HPO: HP:0005227 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **MBD4** — Methyl-CpG-binding domain protein 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mismatch-specific DNA N-glycosylase involved in DNA repair. Has thymine glycosylase activity and is specific for G:T mismatches within methylated and unmethylated CpG sites. Can also remove uracil or

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de predisposição a tumor BAP1-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-de-predisposicao-a-tumor-bap1-relacionado) — ORPHA:289539 — 5 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2N](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2n) — ORPHA:228174 — 4 sintomas em comum
- [Atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana](https://raras.org/doenca/atrofia-dentato-rubro-palido-luisiana) — ORPHA:101 — 4 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 31](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-31) — ORPHA:101011 — 4 sintomas em comum
- [Distrofia das cinturas musculares dos membros D4 calpaína-relacionada](https://raras.org/doenca/distrofia-das-cinturas-musculares-dos-membros-d4-calpaina-relacionada) — ORPHA:565909 — 4 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelar tipo 19/22](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-1922) — ORPHA:98772 — 4 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelar tipo 15/16](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-1516) — ORPHA:98769 — 4 sintomas em comum
- [Fenótipo de imunodeficiência comum variável devido à haploinsuficiência funcional IKAROS](https://raras.org/doenca/fenotipo-de-imunodeficiencia-comum-variavel-devido-a-haploinsuficiencia-funcional-ikaros) — ORPHA:317473 — 4 sintomas em comum
- [Polipose MSH3-relacionada](https://raras.org/doenca/480536) — ORPHA:480536 — 4 sintomas em comum
- [Doença renal túbulo-intersticial autossômica dominante UMOD-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-renal-tubulo-intersticial-autossomica-dominante-umod-relacionada) — ORPHA:88950 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de predisposição tumoral MBD4-relacionada?

Ela é causada por alterações genéticas no gene MBD4, herdadas principalmente de forma autossômica recessiva. Esse gene afeta a proteína methyl-CpG-binding domain protein 4, interferindo na proteção contra o surgimento de tumores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/661526); [2] OMIM 619975 (https://www.omim.org/entry/619975); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais tumores associados a essa síndrome?

As pessoas afetadas têm risco elevado para leucemia mieloide aguda e alterações mielodisplásicas no sangue. Também são frequentes a formação de pólipos adenomatosos, câncer de cólon e melanoma uveal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/661526)

### A síndrome tem tratamento pelo SUS?

A síndrome em si não possui protocolo clínico (PCDT) exclusivo na lista oficial do Ministério da Saúde. Contudo, o SUS oferece suporte e tratamentos oncológicos específicos para as manifestações tumorais através dos seus PCDTs vigentes.
- Fontes: [6] PCDT vigente "Tumor do Estroma Gastrointestinal" — o SUS dispensa Mesilato de imatinibe comprimido 400 mg (Portaria SAS/MS nº 494) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico clínico é confirmado por meio de testes genéticos que analisam mutações no gene MBD4. Atualmente existem 23 testes genéticos catalogados no NCBI GTR e mais de 150 variantes identificadas no ClinVar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/661526); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] NCBI GTR — 23 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/); [9] ClinVar — 151 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=MBD4[gene])

### Existem pesquisas clínicas ou novos tratamentos em teste?

No momento, não há ensaios clínicos ativos ou com sítios no Brasil registrados especificamente para a síndrome. O foco da medicina permanece na detecção precoce e no tratamento convencional de cada neoplasia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/661526); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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