# Síndrome de predisposição tumoral MBD4-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-predisposicao-tumoral-mbd4-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 661526 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/661526
- **CID-10**: C18.8
- **OMIM**: OMIM:619975 — https://omim.org/entry/619975

## Descrição clínica

Síndrome de predisposição ao câncer autossômica recessiva caracterizada pelo aparecimento de vários tipos de tumores ou malignidades na idade adulta jovem. As manifestações clínicas mais comuns incluem leucemia mieloide aguda (LMA), síndrome mielodisplásica, polipose e carcinoma adenomatoso colorretal e melanoma uveal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 4/9)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 1/7)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 7/10)
- **Melanoma uveal** — HPO: HP:0007716 (Frequência: 2/8)
- **Meningioma** — HPO: HP:0002858 (Frequência: 1/8)
- **Carcinoma ductal in situ** — HPO: HP:0030075 (Ocasional (~25%))
- **Tumor de células da granulosa ovariana tipo juvenil** — HPO: HP:0031919 (Ocasional (~25%))
- **Schwannoma** — HPO: HP:0100008 (Frequência: 1/8)
- **Leucemia mieloide aguda** — HPO: HP:0004808 (Frequência: 3/3)
- **Câncer de cólon** — HPO: HP:0003003 (Obrigatório (100%))
- **Polipose colônica adenomatosa** — HPO: HP:0005227 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **MBD4** — Methyl-CpG-binding domain protein 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mismatch-specific DNA N-glycosylase involved in DNA repair. Has thymine glycosylase activity and is specific for G:T mismatches within methylated and unmethylated CpG sites. Can also remove uracil or

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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