# Síndrome de progeria-baixa estatura-nevos pigmentados

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-progeria-baixa-estatura-nevos-pigmentados
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2959 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2959
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: OMIM:176690 — https://omim.org/entry/176690

## Descrição clínica

Síndrome genética rara de múltiplas anomalias congénitas/dismórficas caracterizada por atraso de crescimento intrauterino e baixa estatura, microcefalia, envelhecimento prematuro, fácies semelhante a uma ave com ausência de gordura subcutânea facial, múltiplos nevos pigmentados, perda auditiva neurossensorial e perturbação do desenvolvimento intelectual variável. Imunodeficiência e o surgimento de tumores também foram descritos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 11
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (74 fenótipos HPO)

- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 (Muito frequente (99-80%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Cordee** — HPO: HP:0000041
- **Numerosos nevos** — HPO: HP:0001054
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Rinite alérgica** — HPO: HP:0003193
- **Anormalidade da fisiologia dos linfócitos T** — HPO: HP:0011840
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Morfologia articular anormal** — HPO: HP:0001367
- **Conjuntivite alérgica** — HPO: HP:0007879
- **Ulceração esofágica** — HPO: HP:0004791
- **Estenose da valva aórtica** — HPO: HP:0001650
- **Deficiência auditiva de alta frequência** — HPO: HP:0005101
- **Dentição irregular** — HPO: HP:0040079
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819
- **Valva aórtica bicúspide** — HPO: HP:0001647
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecções virais recorrentes** — HPO: HP:0004429 (Muito frequente (99-80%))
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689 (Muito frequente (99-80%))
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Muito frequente (99-80%))
- **Agenesia dentária seletiva** — HPO: HP:0001592 (Muito frequente (99-80%))
- **Diabetes mellitus resistente à insulina** — HPO: HP:0000831 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteoporose generalizada** — HPO: HP:0040160 (Ocasional (29-5%))
- **Ceratopatia em faixa** — HPO: HP:0000585 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Ocasional (29-5%))
- **Arritmia supraventricular** — HPO: HP:0005115 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipogonadismo hipergonadotrófico** — HPO: HP:0000815 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Muito frequente (99-80%))
- **Dentes frágeis** — HPO: HP:0025124 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Muito frequente (99-80%))
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 34 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-progeria-baixa-estatura-nevos-pigmentados._

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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