# Síndrome de progeria-baixa estatura-nevos pigmentados

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-progeria-baixa-estatura-nevos-pigmentados
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2959 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2959
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: OMIM:176690 — https://omim.org/entry/176690

## Em linguagem simples

A Síndrome de progeria-baixa estatura-nevos pigmentados, também chamada de Síndrome Mulvihill-Smith, é uma condição genética ultrarrara que afeta o desenvolvimento corporal desde os primeiros meses de vida. As famílias costumam notar baixo peso ao nascimento, baixa estatura acentuada, escassez de gordura no rosto e o aparecimento de várias pintas escuras pelo corpo. Além dos traços na pele e no rosto, podem ocorrer alterações nos dentes, problemas na audição, tendência a infecções virais recorrentes e alterações no metabolismo do açúcar. A doença não possui um PCDT do Ministério da Saúde nem remédios específicos que a curem, mas o SUS oferece atendimento em reabilitação e exames para monitorar e cuidar de cada sinal apresentado.

## Descrição clínica

Nevos pigmentados de baixa estatura e progéria são um distúrbio progeróide caracterizado por baixo peso ao nascer, baixa estatura, múltiplos nevos pigmentados e falta de gordura subcutânea facial.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 11
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (74 fenótipos HPO)

- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 (Muito frequente (99-80%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Cordee** — HPO: HP:0000041
- **Numerosos nevos** — HPO: HP:0001054
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Rinite alérgica** — HPO: HP:0003193
- **Anormalidade da fisiologia dos linfócitos T** — HPO: HP:0011840
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Morfologia articular anormal** — HPO: HP:0001367
- **Conjuntivite alérgica** — HPO: HP:0007879
- **Ulceração esofágica** — HPO: HP:0004791
- **Estenose da valva aórtica** — HPO: HP:0001650
- **Deficiência auditiva de alta frequência** — HPO: HP:0005101
- **Dentição irregular** — HPO: HP:0040079
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819
- **Valva aórtica bicúspide** — HPO: HP:0001647
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecções virais recorrentes** — HPO: HP:0004429 (Muito frequente (99-80%))
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689 (Muito frequente (99-80%))
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Muito frequente (99-80%))
- **Agenesia dentária seletiva** — HPO: HP:0001592 (Muito frequente (99-80%))
- **Diabetes mellitus resistente à insulina** — HPO: HP:0000831 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteoporose generalizada** — HPO: HP:0040160 (Ocasional (29-5%))
- **Ceratopatia em faixa** — HPO: HP:0000585 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Ocasional (29-5%))
- **Arritmia supraventricular** — HPO: HP:0005115 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipogonadismo hipergonadotrófico** — HPO: HP:0000815 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Muito frequente (99-80%))
- **Dentes frágeis** — HPO: HP:0025124 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Muito frequente (99-80%))
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 34 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-progeria-baixa-estatura-nevos-pigmentados._

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## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome Mulvihill-Smith?

É o sinônimo da Síndrome de progeria-baixa estatura-nevos pigmentados, uma condição malformativa muito rara caracterizada por sinais de envelhecimento precoce, baixa estatura e múltiplos nevos pigmentados. Ela tem início descrito nos primeiros anos de vida ou no período neonatal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2959)

### A Síndrome de progeria-baixa estatura-nevos pigmentados tem cura?

Não há cura conhecida nem tratamentos medicamentosos específicos aprovados pela ANVISA ou pelo FDA. O cuidado é focado em suporte clínico e reabilitação para controlar os sinais e sintomas conforme surgem.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2959); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a condição?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Apesar de não haver remédios específicos dispensados para ela, o SUS prevê procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras e exames diagnósticos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2959); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa síndrome?

O diagnóstico ocorre com base nos achados clínicos do paciente, como as manchas na pele, dentição irregular e baixa estatura. Existe 1 teste genético catalogado no NCBI GTR, e procedimentos como o exoma completo constam na tabela do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2959); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] Orofacial signs and dental abnormalities in patients with Mulvihill-Smith syndrome: A literature review on thi (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29718885/); [9] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Progeria-short%20stature-pigmented%20nevi%20syndrome)

### A Síndrome é hereditária?

O padrão de herança da doença é oficialmente classificado como desconhecido nas fontes de referência. Hipóteses de herança autossômica dominante ou autossômica recessiva já foram descritas em compêndios fenotípicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2959); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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