# Síndrome de progeria cardiocutânea LMNA-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-progeria-cardiocutanea-lmna-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 363618 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/363618
- **CID-10**: E34.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome rara, genética e de envelhecimento prematuro, caracterizada por manifestações cutâneas de início na idade adulta que resultam em uma aparência prematuramente envelhecida (ou seja, afinamento e envelhecimento prematuro dos cabelos do couro cabeludo, perda de gordura subcutânea, enrijecimento da pele) associada a manifestações cardiovasculares proeminentes, como aterosclerose acelerada, doença valvular calcificada e cardiomiopatia. Os pacientes apresentam perda de sobrancelhas e cílios na infância e têm predisposição para desenvolver doenças malignas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Muito frequente (99-80%))
- **Carcinoma de células escamosas da pele** — HPO: HP:0006739 (Muito frequente (99-80%))
- **Alopecia universal** — HPO: HP:0002289 (Muito frequente (99-80%))
- **Aterosclerose aórtica** — HPO: HP:0012397 (Muito frequente (99-80%))
- **Estenose da valva aórtica** — HPO: HP:0001650 (Muito frequente (99-80%))
- **Envelhecimento prematuro dos cabelos** — HPO: HP:0002216 (Muito frequente (99-80%))
- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemorragia intracraniana** — HPO: HP:0002170 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Muito frequente (99-80%))
- **Enfisema** — HPO: HP:0002097 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipercolesterolemia** — HPO: HP:0003124 (Muito frequente (99-80%))
- **Cílios ausentes** — HPO: HP:0000561 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155 (Muito frequente (99-80%))
- **Calcificação da valva mitral** — HPO: HP:0004382 (Muito frequente (99-80%))
- **Aneurisma da raiz da aorta** — HPO: HP:0002616 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertrofia ventricular** — HPO: HP:0001714 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do ducto biliar intra-hepático** — HPO: HP:0011040 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004414 (Muito frequente (99-80%))
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Muito frequente (99-80%))
- **Enrugamento prematuro da pele** — HPO: HP:0100678 (Muito frequente (99-80%))
- **Lipoatrofia** — HPO: HP:0100578 (Muito frequente (99-80%))
- **Sobrancelha ausente** — HPO: HP:0002223 (Muito frequente (99-80%))
- **Carcinoma de células renais papilífero** — HPO: HP:0006766 (Muito frequente (99-80%))
- **Aterosclerose da artéria coronária** — HPO: HP:0001677 (Muito frequente (99-80%))
- **Esclerodermia** — HPO: HP:0100324 (Muito frequente (99-80%))
- **Tumor carcinoide pulmonar** — HPO: HP:0030445 (Muito frequente (99-80%))
- **Carcinoma basocelular** — HPO: HP:0002671 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **LMNA** — Prelamin-A/C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lamins are intermediate filament proteins that assemble into a filamentous meshwork, and which constitute the major components of the nuclear lamina, a fibrous layer on the nucleoplasmic side of the i

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de progeria Hutchinson-Gilford](https://raras.org/doenca/sindrome-de-progeria-hutchinson-gilford) — ORPHA:740 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome de Werner atípico](https://raras.org/doenca/sindrome-de-werner-atipico) — ORPHA:79474 — 8 sintomas em comum
- [Lipodistrofia parcial familiar](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar) — ORPHA:98306 — 8 sintomas em comum
- [Lipodistrofia parcial familiar, tipo Dunnigan](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar-tipo-dunnigan) — ORPHA:2348 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch) — ORPHA:3455 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Werner](https://raras.org/doenca/sindrome-werner) — ORPHA:902 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Marfan tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-marfan-tipo-1) — ORPHA:284963 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Marfan](https://raras.org/doenca/sindrome-marfan) — ORPHA:558 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-de-rothmund-thomson-tipo-2) — ORPHA:221016 — 5 sintomas em comum
- [Hipercolesterolemia familiar homozigótica](https://raras.org/doenca/hipercolesterolemia-familiar-homozigotica) — ORPHA:391665 — 5 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de progeria cardiocutânea LMNA-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-progeria-cardiocutanea-lmna-relacionada
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-progeria-cardiocutanea-lmna-relacionada
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=363618