# Síndrome de progeria cardiocutânea LMNA-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-progeria-cardiocutanea-lmna-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 363618 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/363618
- **CID-10**: E34.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome de progeria cardiocutânea LMNA-relacionada é uma doença genética muito rara caracterizada por sinais de envelhecimento precoce. Desde a infância, a família costuma notar a perda de pelos nas sobrancelhas e nos cílios, seguida pelo afinamento da pele e perda precoce dos cabelos. Com o tempo, surgem problemas graves no coração e nos vasos sanguíneos, como pressão alta e enrijecimento das artérias, além de maior risco de tumores. A doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o cuidado focado no controle dos sintomas e proteção cardiovascular.

## Descrição clínica

Síndrome rara, genética e de envelhecimento prematuro, caracterizada por manifestações cutâneas de início na idade adulta que resultam em uma aparência prematuramente envelhecida (ou seja, afinamento e envelhecimento prematuro dos cabelos do couro cabeludo, perda de gordura subcutânea, enrijecimento da pele) associada a manifestações cardiovasculares proeminentes, como aterosclerose acelerada, doença valvular calcificada e cardiomiopatia. Os pacientes apresentam perda de sobrancelhas e cílios na infância e têm predisposição para desenvolver doenças malignas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Muito frequente (99-80%))
- **Carcinoma de células escamosas da pele** — HPO: HP:0006739 (Muito frequente (99-80%))
- **Alopecia universal** — HPO: HP:0002289 (Muito frequente (99-80%))
- **Aterosclerose aórtica** — HPO: HP:0012397 (Muito frequente (99-80%))
- **Estenose da valva aórtica** — HPO: HP:0001650 (Muito frequente (99-80%))
- **Envelhecimento prematuro dos cabelos** — HPO: HP:0002216 (Muito frequente (99-80%))
- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemorragia intracraniana** — HPO: HP:0002170 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Muito frequente (99-80%))
- **Enfisema** — HPO: HP:0002097 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipercolesterolemia** — HPO: HP:0003124 (Muito frequente (99-80%))
- **Cílios ausentes** — HPO: HP:0000561 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155 (Muito frequente (99-80%))
- **Calcificação da valva mitral** — HPO: HP:0004382 (Muito frequente (99-80%))
- **Aneurisma da raiz da aorta** — HPO: HP:0002616 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertrofia ventricular** — HPO: HP:0001714 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do ducto biliar intra-hepático** — HPO: HP:0011040 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004414 (Muito frequente (99-80%))
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Muito frequente (99-80%))
- **Enrugamento prematuro da pele** — HPO: HP:0100678 (Muito frequente (99-80%))
- **Lipoatrofia** — HPO: HP:0100578 (Muito frequente (99-80%))
- **Sobrancelha ausente** — HPO: HP:0002223 (Muito frequente (99-80%))
- **Carcinoma de células renais papilífero** — HPO: HP:0006766 (Muito frequente (99-80%))
- **Aterosclerose da artéria coronária** — HPO: HP:0001677 (Muito frequente (99-80%))
- **Esclerodermia** — HPO: HP:0100324 (Muito frequente (99-80%))
- **Tumor carcinoide pulmonar** — HPO: HP:0030445 (Muito frequente (99-80%))
- **Carcinoma basocelular** — HPO: HP:0002671 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **LMNA** — Prelamin-A/C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lamins are intermediate filament proteins that assemble into a filamentous meshwork, and which constitute the major components of the nuclear lamina, a fibrous layer on the nucleoplasmic side of the i

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de progeria Hutchinson-Gilford](https://raras.org/doenca/sindrome-de-progeria-hutchinson-gilford) — ORPHA:740 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome de Werner atípico](https://raras.org/doenca/sindrome-de-werner-atipico) — ORPHA:79474 — 8 sintomas em comum
- [Lipodistrofia parcial familiar](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar) — ORPHA:98306 — 8 sintomas em comum
- [Lipodistrofia parcial familiar, tipo Dunnigan](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar-tipo-dunnigan) — ORPHA:2348 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch) — ORPHA:3455 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Werner](https://raras.org/doenca/sindrome-werner) — ORPHA:902 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Marfan tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-marfan-tipo-1) — ORPHA:284963 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Marfan](https://raras.org/doenca/sindrome-marfan) — ORPHA:558 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-de-rothmund-thomson-tipo-2) — ORPHA:221016 — 5 sintomas em comum
- [Hipercolesterolemia familiar homozigótica](https://raras.org/doenca/hipercolesterolemia-familiar-homozigotica) — ORPHA:391665 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de progeria cardiocutânea LMNA-relacionada?

Ela é causada por alterações genéticas no gene LMNA, responsável pela produção da proteína prelamina-A/C. A transmissão segue um padrão autossômico dominante, em que uma única cópia alterada do gene pode manifestar o quadro clínico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363618); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Os pacientes apresentam perda precoce de cílios e sobrancelhas ainda na infância. Posteriormente, surgem cabelos esparsos, embranquecimento precoce dos fios e enrugamento prematuro da pele.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363618); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura ou tratamento específico aprovado?

Não há cura nem medicamentos específicos aprovados pela FDA ou ANVISA direcionados a esta condição. O manejo médico consiste no controle das manifestações clínicas, com foco especial nas complicações cardíacas e vigilância contra neoplasias.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363618); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição conta com PCDT ou remédios dispensados no SUS?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por essa razão, não existem medicamentos dispensados com base em diretriz clínica própria no SUS, ocorrendo o suporte na rede assistencial de referência.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da doença?

O diagnóstico baseia-se na identificação dos sinais clínicos cardiocutâneos associados a exames genéticos. O painel molecular analisa o gene LMNA, existindo 70 testes genéticos catalogados no NCBI GTR para auxiliar na confirmação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363618); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] NCBI GTR — 70 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=LMNA-related%20cardiocutaneous%20progeria%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de progeria cardiocutânea LMNA-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-progeria-cardiocutanea-lmna-relacionada
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-progeria-cardiocutanea-lmna-relacionada
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=363618