# Síndrome de progeria Hutchinson-Gilford

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-progeria-hutchinson-gilford
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 740 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/740
- **CID-10**: E34.8
- **OMIM**: OMIM:176670 — https://omim.org/entry/176670

## Descrição clínica

A síndrome de progéria de Hutchinson-Gilford é uma doença rara, fatal, autossômica dominante e de envelhecimento prematuro, que começa na infância e é caracterizada por redução do crescimento, retardo de crescimento, aparência facial típica (testa proeminente, olhos protuberantes, nariz fino com ponta em bico, lábios finos, micrognatia e orelhas salientes) e características dermatológicas distintas (alopecia generalizada, pele com aparência envelhecida, pele esclerótica e com covinhas no abdômen e extremidades, pele proeminente vasculatura, despigmentação, hipoplasia ungueal e perda de gordura subcutânea).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (104 fenótipos HPO)

- **Estenose mitral** — HPO: HP:0001718 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596
- **Osteoporose generalizada** — HPO: HP:0040160
- **Osteólise** — HPO: HP:0002797
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Aterosclerose prematura da artéria coronária** — HPO: HP:0005181
- **Aterosclerose precoce** — HPO: HP:0004416
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Morfologia anormal da ponta nasal** — HPO: HP:0000436 (Frequente (79-30%))
- **Movimento limitado do punho** — HPO: HP:0006248 (Ocasional (29-5%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento grave** — HPO: HP:0001525 (Muito frequente (99-80%))
- **Disproporção craniofacial** — HPO: HP:0005461 (Frequente (79-30%))
- **Acroosteólise clavicular progressiva** — HPO: HP:0000905 (Ocasional (29-5%))
- **Falha do desenvolvimento puberal em mulheres** — HPO: HP:0008647 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor no quadril** — HPO: HP:0030838 (Ocasional (29-5%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Muito frequente (99-80%))
- **Infarto do miocárdio** — HPO: HP:0001658 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade generalizada da pele** — HPO: HP:0011354 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia dérmica** — HPO: HP:0004334 (Ocasional (29-5%))
- **Hélice da orelha proeminente** — HPO: HP:0009904 (Ocasional (29-5%))
- **Alopecia total** — HPO: HP:0007418 (Frequente (79-30%))
- **Marcha arrastada** — HPO: HP:0002362 (Frequente (79-30%))
- **Dente impactado** — HPO: HP:0011079 (Ocasional (29-5%))
- **Leptina sérica diminuída** — HPO: HP:0003292 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Ocasional (29-5%))
- **Ulceração corneana** — HPO: HP:0012804 (Raro (<5%))
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668 (Ocasional (29-5%))
- **Pápula** — HPO: HP:0200034 (Ocasional (29-5%))
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Frequente (79-30%))
- **Órbitas rasas** — HPO: HP:0000586 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Ocasional (29-5%))
- **Umbigo proeminente** — HPO: HP:0001544 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeitos osteolíticos das falanges distais da mão** — HPO: HP:0009839 (Ocasional (29-5%))
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 64 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-progeria-hutchinson-gilford._

## Genes associados (2)

- **ZMPSTE24** — CAAX prenyl protease 1 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transmembrane metalloprotease whose catalytic activity is critical for processing lamin A/LMNA on the inner nuclear membrane and clearing clogged translocons on the endoplasmic reticulum (PubMed:33293
- **LMNA** — Prelamin-A/C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lamins are intermediate filament proteins that assemble into a filamentous meshwork, and which constitute the major components of the nuclear lamina, a fibrous layer on the nucleoplasmic side of the i

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT02579044** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Phase I/II Trial of Everolimus in Combination With Lonafarnib in Progeria — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02579044
- **NCT06775041** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Study to Determine Optimal Dose and Evaluate Safety, Tolerability, and Pharmacokinetics of Progerinin in Patients With Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06775041
- **NCT00916747** [UNKNOWN]: Study of Zoledronic Acid, Pravastatin, and Lonafarnib for Patients With Progeria — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00916747
- **NCT04512963** [COMPLETED]: Phase I Study of Progerinin in Healthy Volunteers — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04512963
- **NCT03895528** [APPROVED_FOR_MARKETING]: Lonafarnib for Patients With Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome or Progeroid Laminopathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03895528
- **NCT03871972** [COMPLETED]: Umbilical Cord Blood Transfusion in Progeria Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03871972
- **NCT00094393** [COMPLETED]: Clinical Studies of Progeria — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00094393
- **NCT00425607** [COMPLETED]: Phase II Trial of Lonafarnib (a Farnesyltransferase Inhibitor) for Progeria — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00425607
- **NCT00879034** [COMPLETED]: A Study of Zoledronic Acid, Pravastatin, and Lonafarnib for Patients With Progeria — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00879034
- **NCT00731016** [COMPLETED]: Treatment of the Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome With a Combination of Pravastatin and Zoledronic Acid — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00731016

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## Importante

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Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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