# Síndrome de progeria Hutchinson-Gilford

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-progeria-hutchinson-gilford
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 740 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/740
- **CID-10**: E34.8
- **OMIM**: OMIM:176670 — https://omim.org/entry/176670

## Em linguagem simples

A síndrome de Hutchinson-Gilford progeria é uma condição genética caracterizada pelo aparecimento dramático e rápido de envelhecimento que começa na infância. As crianças afetadas geralmente parecem normais ao nascer e no início da infância, mas então crescem mais lentamente que outras crianças e não ganham peso na taxa esperada (falha no crescimento). Elas desenvolvem uma aparência facial característica, incluindo olhos proeminentes, nariz fino com ponta em forma de bico, lábios finos, queixo pequeno e orelhas proeminentes. A síndrome de Hutchinson-Gilford progeria também causa perda de cabelo (alopecia), pele com aspecto envelhecido, anomalias nas articulações e perda de gordura sob a pele (gordura subcutânea). Esta condição não afeta o desenvolvimento intelectual nem o desenvolvimento de habilidades motoras como sentar, ficar em pé e caminhar.  Pessoas com a síndrome de Hutchinson-Gilford progeria experimentam um endurecimento severo das artérias (arteriosclerose) que começa na infância. Esta condição aumenta consideravelmente as chances de sofrer um ataque cardíaco ou derrame em idade jovem. Essas complicações graves podem piorar ao longo do tempo e são potencialmente fatais para os indivíduos afetados.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/hutchinson-gilford-progeria-syndrome

## Descrição clínica

A síndrome de progéria de Hutchinson-Gilford é uma doença rara, fatal, autossômica dominante e de envelhecimento prematuro, que começa na infância e é caracterizada por redução do crescimento, retardo de crescimento, aparência facial típica (testa proeminente, olhos protuberantes, nariz fino com ponta em bico, lábios finos, micrognatia e orelhas salientes) e características dermatológicas distintas (alopecia generalizada, pele com aparência envelhecida, pele esclerótica e com covinhas no abdômen e extremidades, pele proeminente vasculatura, despigmentação, hipoplasia ungueal e perda de gordura subcutânea).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (104 fenótipos HPO)

- **Estenose mitral** — HPO: HP:0001718 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596
- **Osteoporose generalizada** — HPO: HP:0040160
- **Osteólise** — HPO: HP:0002797
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Aterosclerose prematura da artéria coronária** — HPO: HP:0005181
- **Aterosclerose precoce** — HPO: HP:0004416
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Morfologia anormal da ponta nasal** — HPO: HP:0000436 (Frequente (79-30%))
- **Movimento limitado do punho** — HPO: HP:0006248 (Ocasional (29-5%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento grave** — HPO: HP:0001525 (Muito frequente (99-80%))
- **Disproporção craniofacial** — HPO: HP:0005461 (Frequente (79-30%))
- **Acroosteólise clavicular progressiva** — HPO: HP:0000905 (Ocasional (29-5%))
- **Falha do desenvolvimento puberal em mulheres** — HPO: HP:0008647 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor no quadril** — HPO: HP:0030838 (Ocasional (29-5%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Muito frequente (99-80%))
- **Infarto do miocárdio** — HPO: HP:0001658 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade generalizada da pele** — HPO: HP:0011354 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia dérmica** — HPO: HP:0004334 (Ocasional (29-5%))
- **Hélice da orelha proeminente** — HPO: HP:0009904 (Ocasional (29-5%))
- **Alopecia total** — HPO: HP:0007418 (Frequente (79-30%))
- **Marcha arrastada** — HPO: HP:0002362 (Frequente (79-30%))
- **Dente impactado** — HPO: HP:0011079 (Ocasional (29-5%))
- **Leptina sérica diminuída** — HPO: HP:0003292 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Ocasional (29-5%))
- **Ulceração corneana** — HPO: HP:0012804 (Raro (<5%))
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668 (Ocasional (29-5%))
- **Pápula** — HPO: HP:0200034 (Ocasional (29-5%))
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Frequente (79-30%))
- **Órbitas rasas** — HPO: HP:0000586 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Ocasional (29-5%))
- **Umbigo proeminente** — HPO: HP:0001544 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeitos osteolíticos das falanges distais da mão** — HPO: HP:0009839 (Ocasional (29-5%))
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 64 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-progeria-hutchinson-gilford._

## Genes associados (2)

- **ZMPSTE24** — CAAX prenyl protease 1 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transmembrane metalloprotease whose catalytic activity is critical for processing lamin A/LMNA on the inner nuclear membrane and clearing clogged translocons on the endoplasmic reticulum (PubMed:33293
- **LMNA** — Prelamin-A/C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lamins are intermediate filament proteins that assemble into a filamentous meshwork, and which constitute the major components of the nuclear lamina, a fibrous layer on the nucleoplasmic side of the i

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Zokinvy (LONAFARNIB)

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT02579044** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Phase I/II Trial of Everolimus in Combination With Lonafarnib in Progeria — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02579044
- **NCT07803432** [NOT_YET_RECRUITING]: Creating Stem Cells From a Progeria Patient's Blood to Test Candidate Treatments in the Lab — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07803432
- **NCT07839351** [NOT_YET_RECRUITING]: A Study Observing Disease Progression in a Patient With Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07839351
- **NCT06775041** [COMPLETED]: Study to Determine Optimal Dose and Evaluate Safety, Tolerability, and Pharmacokinetics of Progerinin in Patients With Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06775041
- **NCT04512963** [COMPLETED]: Phase I Study of Progerinin in Healthy Volunteers — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04512963
- **NCT03871972** [COMPLETED]: Umbilical Cord Blood Transfusion in Progeria Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03871972
- **NCT00879034** [COMPLETED]: A Study of Zoledronic Acid, Pravastatin, and Lonafarnib for Patients With Progeria — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00879034
- **NCT00731016** [COMPLETED]: Treatment of the Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome With a Combination of Pravastatin and Zoledronic Acid — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00731016
- **NCT00425607** [COMPLETED]: Phase II Trial of Lonafarnib (a Farnesyltransferase Inhibitor) for Progeria — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00425607
- **NCT00094393** [COMPLETED]: Clinical Studies of Progeria — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00094393

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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de progeria Hutchinson-Gilford?

A doença é causada por alterações genéticas, principalmente nos genes LMNA ou ZMPSTE24. Essas mutações levam ao acúmulo da progerina, uma proteína defeituosa que danifica as células do organismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/740); [11] Transcriptional profiling of Hutchinson-Gilford Progeria patients identifies primary target pathways of proger (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR1088178/); [13] Progerin Can Induce DNA Damage in the Absence of Global Changes in Replication or Cell Proliferation (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR876518/)

### A progéria afeta o desenvolvimento mental da criança?

Não, a síndrome não prejudica o desenvolvimento intelectual nem a capacidade cognitiva dos indivíduos. As crianças também aprendem normalmente habilidades como sentar, ficar em pé e caminhar.
- Fontes: [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/hutchinson-gilford-progeria-syndrome)

### O SUS fornece tratamento específico para a progéria?

A síndrome não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não existem medicamentos específicos padronizados e dispensados pelo SUS para a condição, sendo o atendimento focado no controle dos sintomas.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe medicamento aprovado no mundo para a doença?

Sim, o medicamento lonafarnib (Zokinvy) foi aprovado pelo FDA nos Estados Unidos para a síndrome. No entanto, essa aprovação internacional não garante disponibilidade do medicamento nas farmácias do SUS no Brasil.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: Zokinvy (LONAFARNIB) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Hutchinson-Gilford%20progeria%20syndrome"&limit=10)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico parte da identificação de características clínicas como atraso no crescimento, alopecia total e fácies típica. A confirmação definitiva é feita por meio de testes genéticos moleculares, existindo 11 testes registrados no catálogo GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/740); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] NCBI GTR — 11 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/504601/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de progeria Hutchinson-Gilford. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-progeria-hutchinson-gilford
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-progeria-hutchinson-gilford
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