# Síndrome de pseudo-hermafroditismo-perturbação do desenvolvimento intelectual

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-pseudo-hermafroditismo-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2983 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2983
- **CID-10**: Q56.3
- **OMIM**: OMIM:600122 — https://omim.org/entry/600122

## Descrição clínica

Síndrome dismórfica/anomalias congénitas múltiplas rara caracterizada por graus variáveis ​​de perturbação do desenvolvimento intelectual, baixa estatura, anomalias genitais graves resultando em ambiguidade sexual (como hipospádia perineoscrotal pseudovaginal e persistência de estruturas müllerianas) e anomalias oculares (microftalmia, coloboma). Foram também descritas peculiaridades craniofaciais (características grosseiras, olhos encovados), espinha bífida, ânus imperfurado e perda auditiva neurossensorial. Não existem descrições adicionais na literatura desde 1994.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Muito frequente (99-80%))
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349 (Muito frequente (99-80%))
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162 (Muito frequente (99-80%))
- **Padrão anormal do cabelo** — HPO: HP:0010720 (Muito frequente (99-80%))
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Muito frequente (99-80%))
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Muito frequente (99-80%))
- **Espinha bífida oculta** — HPO: HP:0003298 (Muito frequente (99-80%))
- **Tórax curto** — HPO: HP:0010306 (Muito frequente (99-80%))
- **Escroto pequeno** — HPO: HP:0000046 (Muito frequente (99-80%))
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135 (Muito frequente (99-80%))
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714 (Muito frequente (99-80%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Muito frequente (99-80%))
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610 (Muito frequente (99-80%))
- **Microtia** — HPO: HP:0008551 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da face** — HPO: HP:0000271 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial grave** — HPO: HP:0008625 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Muito frequente (99-80%))

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT02567357** [COMPLETED]: Parents Resources for Decreasing the Incidence of Change Triggered Temper Outbursts — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02567357

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Micro](https://raras.org/doenca/sindrome-micro) — ORPHA:2510 — 11 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de pseudo-hermafroditismo-perturbação do desenvolvimento intelectual. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-pseudo-hermafroditismo-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual
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