# Síndrome de pseudo-hermafroditismo-perturbação do desenvolvimento intelectual

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-pseudo-hermafroditismo-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2983 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2983
- **CID-10**: Q56.3
- **OMIM**: OMIM:600122 — https://omim.org/entry/600122

## Em linguagem simples

A síndrome de pseudo-hermafroditismo-perturbação do desenvolvimento intelectual é uma condição genética congênita extremamente rara que afeta a formação genital e o desenvolvimento neuropsicomotor. Ao nascer, a família e a equipe de saúde costumam notar sinais de ambiguidade nos órgãos genitais, além de traços faciais específicos e alterações nos olhos ou na coluna. Ao longo do crescimento, a criança pode apresentar deficiência intelectual, baixa estatura e perda auditiva neurossensorial grave. Não existem remédios que curem a síndrome, mas o SUS disponibiliza procedimentos de reabilitação e exames de apoio diagnóstico para suporte multidisciplinar.

## Descrição clínica

Síndrome rara com distúrbio 46,XY do desenvolvimento sexual, caracterizada por graus variáveis ​​de deficiência intelectual, baixa estatura, anomalias genitais graves que resultam em ambiguidade sexual (como hipospádia perineoscrotal pseudovaginal e persistência de estruturas müllerianas) e anomalias oculares (microftalmia, coloboma). Peculiaridades craniofaciais (características grosseiras, olhos profundos), espinha bífida, ânus imperfurado e perda auditiva neurossensorial também foram descritas. Nenhum novo caso foi relatado desde 1994.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Muito frequente (99-80%))
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349 (Muito frequente (99-80%))
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162 (Muito frequente (99-80%))
- **Padrão anormal do cabelo** — HPO: HP:0010720 (Muito frequente (99-80%))
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Muito frequente (99-80%))
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Muito frequente (99-80%))
- **Espinha bífida oculta** — HPO: HP:0003298 (Muito frequente (99-80%))
- **Tórax curto** — HPO: HP:0010306 (Muito frequente (99-80%))
- **Escroto pequeno** — HPO: HP:0000046 (Muito frequente (99-80%))
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135 (Muito frequente (99-80%))
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714 (Muito frequente (99-80%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Muito frequente (99-80%))
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610 (Muito frequente (99-80%))
- **Microtia** — HPO: HP:0008551 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da face** — HPO: HP:0000271 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial grave** — HPO: HP:0008625 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Muito frequente (99-80%))

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Micro](https://raras.org/doenca/sindrome-micro) — ORPHA:2510 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 11 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 11 sintomas em comum
- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 11 sintomas em comum
- [Duplicação parcial do cromossomo 20](https://raras.org/doenca/duplicacao-parcial-do-cromossomo-20) — ORPHA:262692 — 11 sintomas em comum
- [Trissomia 20p](https://raras.org/doenca/trissomia-20p) — ORPHA:261318 — 10 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome de pterígio múltiplo](https://raras.org/doenca/sindrome-de-pterigio-multiplo) — ORPHA:294060 — 10 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-17) — ORPHA:262968 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome de pterígio múltiplo autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-de-pterigio-multiplo-autossomica-recessiva) — ORPHA:2990 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta síndrome?

A condição envolve um distúrbio 46,XY do desenvolvimento sexual, mas até o momento nenhum gene causal específico foi identificado. O padrão exato de herança genética permanece classificado como desconhecido nos registros médicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2983); [2] OMIM 600122 (https://www.omim.org/entry/600122)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

As primeiras alterações manifestam-se no período neonatal com ambiguidade genital, hipoplasia do pênis e escroto pequeno. Podem também ser observadas anomalias oculares como microftalmia e coloboma, além de alterações na face e orelhas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2983); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome tem cura?

Não existe tratamento curativo ou medicamento específico aprovado para a síndrome. O manejo concentra-se em intervenções cirúrgicas funcionais e suporte multiprofissional para os sintomas presentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2983)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde. Dessa forma, não há remédios específicos fornecidos pelo SUS para a doença, ocorrendo o suporte por meio de procedimentos de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2983); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico apoia-se na avaliação clínica minuciosa do quadro anatômico, ocular e neurológico do paciente. Exames citogenéticos como o cariótipo e o sequenciamento do exoma auxiliam na investigação de suporte na rede de saúde.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2983); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de pseudo-hermafroditismo-perturbação do desenvolvimento intelectual. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-pseudo-hermafroditismo-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual
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