# Síndrome de pseudo-obstrução intestinal crônica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-pseudo-obstrucao-intestinal-cronica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2978 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2978
- **CID-10**: K59.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome de pseudo-obstrução intestinal crônica (CIPO) é uma doença rara em que a pessoa tem sintomas de intestino bloqueado, mas os médicos não encontram nenhuma barreira física. Ela acomete principalmente crianças e pode se manifestar desde os primeiros dias de vida, provocando episódios repetidos de barriga inchada, dor abdominal e vômitos intensos. A causa costuma estar associada a alterações em genes importantes para a contração muscular do intestino, como o ACTG2, o FLNA e o ERBB3. A enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, de modo que o cuidado no SUS ocorre por meio do suporte clínico e nutricional oferecido pelos serviços de saúde.

## Descrição clínica

A pseudo-obstrução intestinal crônica (CIPO) é um distúrbio raro da motilidade gastrointestinal caracterizado por episódios recorrentes que se assemelham a obstrução mecânica na ausência de distúrbios orgânicos, sistêmicos ou metabólicos, e sem qualquer obstrução física detectada por raios X ou durante a cirurgia. O CIPO desenvolve-se predominantemente em crianças e pode estar presente ao nascimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Sinais e sintomas (45 fenótipos HPO)

- **Estenose pilórica** — HPO: HP:0002021 (Frequente (79-30%))
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566 (Frequente (79-30%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do intestino** — HPO: HP:0002242 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do sistema nervoso** — HPO: HP:0012639 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia plaquetária anormal** — HPO: HP:0011875 (Ocasional (29-5%))
- **Pseudo-obstrução intestinal** — HPO: HP:0004389
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270
- **Diplegia espástica** — HPO: HP:0001264
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Intestino delgado encurtado congênito** — HPO: HP:0030889
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Aumento do volume plaquetário médio** — HPO: HP:0011877
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Aumento do tamanho da mandíbula** — HPO: HP:0040309
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939
- **Obstrução intestinal funcional** — HPO: HP:0005249
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Dor abdominal episódica** — HPO: HP:0002574
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066
- **Divertículos colônicos** — HPO: HP:0002253
- **Sensação vibratória prejudicada** — HPO: HP:0002495
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Megacólon agangliônico** — HPO: HP:0002251
- **Aplasia do bulbo olfatório** — HPO: HP:0032466
- **Propriocepção prejudicada** — HPO: HP:0010831
- **Fisiologia anormal do sistema nervoso autônomo** — HPO: HP:0012332
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804
- **Atresia do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000413
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719
- _...e mais 5 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-pseudo-obstrucao-intestinal-cronica._

## Genes associados (3)

- **ERBB3** — Receptor tyrosine-protein kinase erbB-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that plays an essential role as cell surface receptor for neuregulins. Binds to neuregulin-1 (NRG1) and is activated by it; ligand-binding increases phosphorylation on tyrosine
- **FLNA** — Filamin-A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Promotes orthogonal branching of actin filaments and links actin filaments to membrane glycoproteins. Anchors various transmembrane proteins to the actin cytoskeleton and serves as a scaffold for a wi
- **ACTG2** — Actin, gamma-enteric smooth muscle [Candidate gene tested in]
  - Função: Actins are highly conserved proteins that are involved in various types of cell motility and are ubiquitously expressed in all eukaryotic cells

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Pseudo-obstrução intestinal, neuronal](https://raras.org/doenca/pseudo-obstrucao-intestinal-neuronal) — ORPHA:99811 — 26 sintomas em comum
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- [Telecanto](https://raras.org/doenca/telecanto) — ORPHA:98575 — 12 sintomas em comum
- [Tricotiodistrofia](https://raras.org/doenca/tricotiodistrofia) — ORPHA:33364 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A pseudo-obstrução intestinal crônica tem cura?

Atualmente, a síndrome de pseudo-obstrução intestinal crônica não possui um tratamento curativo definitivo catalogado nas diretrizes médicas. As abordagens existentes destinam-se ao manejo sintomático dos episódios de má motilidade e ao suporte do paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2978)

### A síndrome de pseudo-obstrução intestinal crônica é hereditária?

A doença está correlacionada a alterações em genes estruturais e do desenvolvimento, incluindo ACTG2, FLNA e ERBB3. Contudo, o padrão uniforme de transmissão hereditária não se encontra consolidado nas bases de catalogação clínica consultadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2978); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da CIPO?

Os primeiros sinais costumam envolver distensão abdominal, episódios frequentes de vômitos e crises de dor na barriga. Essas manifestações simulam uma parada funcional do intestino e costumam se desenvolver predominantemente na infância ou ao nascimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2978); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Tem tratamento para a CIPO pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento e o suporte clínico aos pacientes ocorrem por meio da rede assistencial estruturada do SUS.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico baseia-se na constatação de sintomas obstrutivos sem evidência de bloqueio mecânico real em exames de imagem ou cirurgias. Além disso, existem 103 testes genéticos listados no NCBI GTR que auxiliam na identificação de variantes genéticas causadoras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2978); [8] NCBI GTR — 103 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### Existem remédios específicos aprovados para CIPO?

Não há medicamentos específicos catalogados com aprovação regulatória direcionada para curar a síndrome. Diversas moléculas, como neostigmina, octreotide e esteroides, aparecem citadas na literatura científica em investigações médicas de suporte.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2978); [10] PubTator3 (NCBI) — medicamentos CITADOS na literatura sobre esta doença (menção, NÃO recomendação): Lipids, Cisapride, Glucose, Neostigmine, Octreotide, Triglycerides, Cyclophosphamide, Steroids (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/pubtator3/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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