# Síndrome de pseudo-obstrução intestinal crônica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-pseudo-obstrucao-intestinal-cronica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2978 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2978
- **CID-10**: K59.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome clínica gastroenterológica rara e heterogénea caracterizada por sintomas recorrentes de obstrução intestinal com características radiológicas de intestino delgado ou grosso dilatado na ausência de qualquer lesão oclusiva mecânica. Alterações permanentes nas estruturas neurais, musculares ou mesenquimais da parede intestinal ou seu controle neural extrínseco prejudicam cronicamente as funções motoras tónicas e propulsivas num ou mais segmentos do intestino.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Sinais e sintomas (45 fenótipos HPO)

- **Estenose pilórica** — HPO: HP:0002021 (Frequente (79-30%))
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566 (Frequente (79-30%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do intestino** — HPO: HP:0002242 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do sistema nervoso** — HPO: HP:0012639 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia plaquetária anormal** — HPO: HP:0011875 (Ocasional (29-5%))
- **Pseudo-obstrução intestinal** — HPO: HP:0004389
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270
- **Diplegia espástica** — HPO: HP:0001264
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Intestino delgado encurtado congênito** — HPO: HP:0030889
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Aumento do volume plaquetário médio** — HPO: HP:0011877
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Aumento do tamanho da mandíbula** — HPO: HP:0040309
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939
- **Obstrução intestinal funcional** — HPO: HP:0005249
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Dor abdominal episódica** — HPO: HP:0002574
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066
- **Divertículos colônicos** — HPO: HP:0002253
- **Sensação vibratória prejudicada** — HPO: HP:0002495
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Megacólon agangliônico** — HPO: HP:0002251
- **Aplasia do bulbo olfatório** — HPO: HP:0032466
- **Propriocepção prejudicada** — HPO: HP:0010831
- **Fisiologia anormal do sistema nervoso autônomo** — HPO: HP:0012332
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804
- **Atresia do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000413
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719
- _...e mais 5 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-pseudo-obstrucao-intestinal-cronica._

## Genes associados (3)

- **ERBB3** — Receptor tyrosine-protein kinase erbB-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that plays an essential role as cell surface receptor for neuregulins. Binds to neuregulin-1 (NRG1) and is activated by it; ligand-binding increases phosphorylation on tyrosine
- **FLNA** — Filamin-A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Promotes orthogonal branching of actin filaments and links actin filaments to membrane glycoproteins. Anchors various transmembrane proteins to the actin cytoskeleton and serves as a scaffold for a wi
- **ACTG2** — Actin, gamma-enteric smooth muscle [Candidate gene tested in]
  - Função: Actins are highly conserved proteins that are involved in various types of cell motility and are ubiquitously expressed in all eukaryotic cells

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT06610929** [NOT_YET_RECRUITING]: Intestinal Microbiota and Visceral Pain in Chronic Intestinal Pseudo-Obstruction Syndrome (CIPO) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06610929
- **NCT04506593** [RECRUITING]: Indiana University Gastrointestinal Motility Diagnosis Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04506593

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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