# Síndrome de pseudo-progeria

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-pseudo-progeria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2985 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2985
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:200130 — https://omim.org/entry/200130

## Descrição clínica

A Pseudoprogeria é caracterizada por deficiência intelectual associada a uma paralisia espástica progressiva que afeta os quatro membros, microcefalia, glaucoma, ausência de sobrancelhas e cílios, e uma má-formação do nariz. Foi descrita em dois irmãos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Cílios ausentes** — HPO: HP:0000561
- **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325 (Muito frequente (99-80%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Muito frequente (99-80%))
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Muito frequente (99-80%))
- **Sobrancelha ausente** — HPO: HP:0002223
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075 (Muito frequente (99-80%))
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Fácies de pássaro** — HPO: HP:0000320 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponta nasal estreita** — HPO: HP:0011832 (Muito frequente (99-80%))
- **Pele fina** — HPO: HP:0000963 (Muito frequente (99-80%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%))
- **Crânio bífido oculto** — HPO: HP:0004423 (Muito frequente (99-80%))
- **Quadriplegia espástica progressiva** — HPO: HP:0002478 (Muito frequente (99-80%))
- **Cisto espinharacnoide** — HPO: HP:0009745 (Muito frequente (99-80%))

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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