# Síndrome de pseudo-progeria

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-pseudo-progeria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2985 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2985
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:200130 — https://omim.org/entry/200130

## Em linguagem simples

A síndrome de pseudo-progeria é uma doença genética extremamente rara que se manifesta logo no início da vida, caracterizada por deficiência intelectual e fraqueza ou rigidez muscular nos quatro membros. Os sinais que costumam chamar a atenção da família incluem a falta de sobrancelhas e de cílios, traços faciais afilados, tamanho reduzido da cabeça e problemas oculares como o glaucoma. Não existe um remédio que cure a condição, e os cuidados têm como objetivo melhorar o bem-estar e tratar as manifestações clínicas. No Brasil, a condição não conta com protocolo específico ou remédios dispensados para sua causa, mas o SUS oferece exames diagnósticos e suporte em reabilitação.

## Descrição clínica

A Pseudoprogeria é caracterizada por deficiência intelectual associada a uma paralisia espástica progressiva que afeta os quatro membros, microcefalia, glaucoma, ausência de sobrancelhas e cílios, e uma má-formação do nariz. Foi descrita em dois irmãos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Cílios ausentes** — HPO: HP:0000561
- **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325 (Muito frequente (99-80%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Muito frequente (99-80%))
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Muito frequente (99-80%))
- **Sobrancelha ausente** — HPO: HP:0002223
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075 (Muito frequente (99-80%))
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Fácies de pássaro** — HPO: HP:0000320 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponta nasal estreita** — HPO: HP:0011832 (Muito frequente (99-80%))
- **Pele fina** — HPO: HP:0000963 (Muito frequente (99-80%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%))
- **Crânio bífido oculto** — HPO: HP:0004423 (Muito frequente (99-80%))
- **Quadriplegia espástica progressiva** — HPO: HP:0002478 (Muito frequente (99-80%))
- **Cisto espinharacnoide** — HPO: HP:0009745 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch) — ORPHA:3455 — 11 sintomas em comum
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- [Síndrome COFS](https://raras.org/doenca/sindrome-cofs) — ORPHA:1466 — 8 sintomas em comum
- [Displasia ectodérmica hipohidrótica](https://raras.org/doenca/displasia-ectodermica-hipohidrotica) — ORPHA:238468 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A síndrome de pseudo-progeria tem cura?

Atualmente, não existe cura ou terapia medicamentosa específica aprovada para reverter a síndrome de pseudo-progeria. O cuidado com os pacientes envolve suporte clínico multidisciplinar e atendimento em reabilitação para controlar os sintomas motores e cognitivos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2985); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome de pseudo-progeria é hereditária?

O padrão exato de herança genética da doença ainda é classificado como desconhecido pelos catálogos médicos. A síndrome foi historicamente registrada em dois irmãos, mas nenhum gene causador específico foi identificado até hoje.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2985); [2] OMIM 200130 (https://www.omim.org/entry/200130); [5] Pseudoprogeria-Hallermann-Streiff (PHS) syndrome. (1974) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/4418946/)

### Quais são os primeiros sinais da síndrome?

Os sintomas costumam ser notados ainda no período neonatal ou nos primeiros anos da infância. As famílias costumam observar falta de sobrancelhas e cílios, formato afilado do rosto, baixo peso corporal e atraso no desenvolvimento motor e intelectual.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2985); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a síndrome de pseudo-progeria pelo SUS?

A síndrome de pseudo-progeria não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, não existem medicamentos dispensados especificamente para a doença na rede pública, mas o SUS oferece atendimento em reabilitação e exames de apoio diagnóstico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2985); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico é estabelecido principalmente pela análise médica detalhada das características físicas, oftalmológicas e neurológicas apresentadas pela criança. Exames complementares, como cariótipo, FISH e sequenciamento do exoma, podem ser realizados no SUS para investigar e descartar outros diagnósticos genéticos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2985); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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