# Síndrome de pterígio do pescoço-perturbação do desenvolvimento intelectual-anomalias digitais

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-pterigio-do-pescoco-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-anomalias-digitais
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2988 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2988
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:600159 — https://omim.org/entry/600159

## Descrição clínica

A síndrome Pterygium colli-deficiência intelectual-anomalias digitais é caracterizada por pterígio do pescoço (uma prega de pele no pescoço), alterações nos dedos (como polegares menores que o normal, juntas dos dedos mais largas e as pontas dos dedos também mais largas) e anomalias na cabeça e no rosto. Estas anomalias incluem: cabeça com formato mais curto e largo, dobras de pele nos cantos internos dos olhos, sobrancelhas angulosas, os cantos externos dos olhos com inclinação para cima, pálpebra caída, olhos mais afastados que o normal e orelhas mais salientes, posicionadas mais abaixo e viradas para trás. Essa condição foi descrita em uma mulher e seu filho, mas os sintomas eram muito menos graves na mãe. O filho também apresentava deficiência intelectual. A transmissão da doença pode ser dominante ligada ao cromossomo X ou autossômica dominante.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, X-linked dominant

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequente (79-30%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Frequente (79-30%))
- **Edema palmar** — HPO: HP:0025538 (Frequente (79-30%))
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553 (Frequente (79-30%))
- **Falange distal do dedo larga** — HPO: HP:0009836 (Frequente (79-30%))
- **Epicanto inverso** — HPO: HP:0000537 (Frequente (79-30%))
- **Articulações interfalângicas aumentadas** — HPO: HP:0006247 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequente (79-30%))
- **Edema plantar** — HPO: HP:0025537 (Frequente (79-30%))
- **Posicionamento proximal do polegar** — HPO: HP:0009623 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da epífise da falange distal do polegar** — HPO: HP:0009662 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465

## Centros de referência no Brasil (37)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Takenouchi-Kosaki](https://raras.org/doenca/sindrome-takenouchi-kosaki) — ORPHA:487796 — 9 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Peters-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-peters-plus) — ORPHA:709 — 8 sintomas em comum
- [Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Brooks](https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-brooks) — ORPHA:3056 — 8 sintomas em comum
- [Monossomia 9p](https://raras.org/doenca/monossomia-9p) — ORPHA:261112 — 8 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 8 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome do cabelo em fase anágena](https://raras.org/doenca/168) — ORPHA:168 — 8 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 8 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de pterígio do pescoço-perturbação do desenvolvimento intelectual-anomalias digitais. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-pterigio-do-pescoco-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-anomalias-digitais
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-pterigio-do-pescoco-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-anomalias-digitais
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2988