# Síndrome de pterígio múltiplo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-pterigio-multiplo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 294060 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/294060
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **síndrome de pterígio múltiplo**, frequentemente chamada de **síndrome de Escobar**, é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento dos ossos e das articulações. Ela costuma causar contraturas nas juntas de membros como cotovelos e quadris, além de alterações na coluna vertebral e nos dedos. A doença está ligada a alterações em genes importantes dos músculos e da comunicação nervosa, como CHRND, CHRNG e MYH3. Não há remédio curativo aprovado, e a condição não consta na lista de PCDTs do Ministério da Saúde, sendo o cuidado baseado em suporte cirúrgico e reabilitação na rede de saúde.

## Descrição clínica

Síndrome rara caracterizada por múltiplas contraturas articulares congênitas e pterígios (membranas de pele), associada a anomalias esqueléticas, sindactilia e defeitos cardíacos. Pode apresentar craniossinostose, espondilolistese e pectus carinatum.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (138 fenótipos HPO)

- **Anormalidade da morfologia esquelética** — HPO: HP:0011842
- **Sindactilia cutânea dos dedos** — HPO: HP:0010554
- **Espondilolistese** — HPO: HP:0003302
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363
- **Hemivértebras** — HPO: HP:0002937
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Contratura do quadril** — HPO: HP:0003273
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768
- **Tórax em barril** — HPO: HP:0001552
- **Ausência de prega falangiana** — HPO: HP:0006109
- **Fusão das vértebras torácicas** — HPO: HP:0030039
- **Contratura do cotovelo** — HPO: HP:0034391
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987
- **Sinostose tarsal** — HPO: HP:0008368
- **Estenose do canal espinhal cervical** — HPO: HP:0008445
- **Dorso nasal longo** — HPO: HP:0033142
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Sinostose carpal** — HPO: HP:0009702
- **Acinesia** — HPO: HP:0002304
- **Higroma cístico** — HPO: HP:0000476
- **Luxação articular** — HPO: HP:0001373
- **Aumento da suscetibilidade a fraturas** — HPO: HP:0002659
- **Amioplasia** — HPO: HP:0003634
- **Coração hipoplásico** — HPO: HP:0001961
- **Edema** — HPO: HP:0000969
- **Hipertermia maligna** — HPO: HP:0002047
- **Fusão vertebral** — HPO: HP:0002948
- **Costelas finas** — HPO: HP:0000883
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Dedo curto** — HPO: HP:0009381
- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Sequência de acinesia fetal** — HPO: HP:0001989
- **Curvatura cervical anormal** — HPO: HP:0005905
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Pterígios cervicais** — HPO: HP:0009759
- **Patela displásica** — HPO: HP:0006446
- **Pterígio intercrural** — HPO: HP:0009757
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159
- **Camptodactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001836
- _...e mais 98 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-pterigio-multiplo._

## Genes associados (7)

- **CHRND** — Acetylcholine receptor subunit delta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: After binding acetylcholine, the AChR responds by an extensive change in conformation that affects all subunits and leads to opening of an ion-conducting channel across the plasma membrane
- **RAPSN** — 43 kDa receptor-associated protein of the synapse [Candidate gene tested in]
  - Função: Postsynaptic protein required for clustering of nicotinic acetylcholine receptors (nAChRs) at the neuromuscular junction. It may link the receptor to the underlying postsynaptic cytoskeleton, possibly
- **RYR1** — Ryanodine receptor 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Cytosolic calcium-activated calcium channel that mediates the release of Ca(2+) from the sarcoplasmic reticulum into the cytosol and thereby plays a key role in triggering muscle contraction following
- **NEB** — Nebulin [Candidate gene tested in]
  - Função: This giant muscle protein may be involved in maintaining the structural integrity of sarcomeres and the membrane system associated with the myofibrils. Binds and stabilize F-actin
- **CHRNA1** — Acetylcholine receptor subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Upon acetylcholine binding, the AChR responds by an extensive change in conformation that affects all subunits and leads to opening of an ion-conducting channel across the plasma membrane Non function
- **MYH3** — Myosin-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Muscle contraction
- **CHRNG** — Acetylcholine receptor subunit gamma [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: After binding acetylcholine, the AChR responds by an extensive change in conformation that affects all subunits and leads to opening of an ion-conducting channel across the plasma membrane

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de pterígio múltiplo autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-de-pterigio-multiplo-autossomica-recessiva) — ORPHA:2990 — 107 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que é a síndrome de pterígio múltiplo?

É um grupo de alterações genéticas raras caracterizado por rigidez articular, contraturas em flexão e anomalias na coluna e ossos. Também é popularmente identificada pelo nome de síndrome de Escobar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/294060); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome de pterígio múltiplo é genética?

Sim, ela é provocada por mutações em genes que controlam receptores musculares e sinápticos, como CHRND, CHRNG, RAPSN, RYR1 e MYH3. Existem mais de seis mil variantes genéticas documentadas na plataforma ClinVar para os genes envolvidos.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] ClinVar — 6655 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=CHRND[gene])

### Quais são os principais sinais observados?

Os achados mais comuns incluem contratura de cotovelos e quadris, fusões vertebrais, hemivértebras e sindactilia nos dedos. Podem ocorrer também achados pré-natais como higroma cístico e excesso de líquido amniótico.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédios específicos dispensados por protocolo federal. O cuidado dos pacientes ocorre pelo suporte cirúrgico ortopédico e acompanhamento multiprofissional disponível na rede pública.
- Fontes: [8] Escobar Syndrome-An Multidisciplinary Approach for an Excellent Outcome With 3 Years of Follow-Up. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30654650/); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é fundamentado nos achados clínicos e de imagem somados a testes de sequenciamento genético. O catálogo GTR registra 336 exames genéticos disponíveis internacionalmente para auxiliar na confirmação molecular.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [13] Utilization of Whole Exome Sequencing in Lethal Form of Multiple Pterygium Syndrome: Identification of Mutatio (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32587836/); [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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