# Síndrome de pterígio múltiplo autossômica dominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-pterigio-multiplo-autossomica-dominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 65743 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/65743
- **CID-10**: Q79.8
- **OMIM**: OMIM:178110 — https://omim.org/entry/178110

## Descrição clínica

Síndrome rara autossômica dominante caracterizada por múltiplos pterígios, ptose, sindactilia, pescoço curto, escoliose e fusão vertebral. Associada a mutações no gene MYH3.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (35 fenótipos HPO)

- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Frequência: 1/7)
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 8/9)
- **Sinostose carpal** — HPO: HP:0009702
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequência: 5/9)
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequência: 1/7)
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385 (Frequência: 9/9)
- **Contratura em flexão do joelho** — HPO: HP:0006380 (Frequência: 7/10)
- **Dorso nasal longo** — HPO: HP:0033142 (Frequência: 7/9)
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804
- **Estenose do canal espinhal cervical** — HPO: HP:0008445 (Frequência: 1/7)
- **Sinostose tarsal** — HPO: HP:0008368
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987
- **Pterígio poplíteo** — HPO: HP:0009756 (Frequência: 5/9)
- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465 (Frequência: 8/9)
- **Contratura do cotovelo** — HPO: HP:0034391 (Frequência: 6/9)
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequência: 5/9)
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Raro (<5%))
- **Tórax em barril** — HPO: HP:0001552 (Raro (<5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Raro (<5%))
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768 (Raro (<5%))
- **Contratura do quadril** — HPO: HP:0003273 (Frequência: 2/4)
- **Pterígio antecubital** — HPO: HP:0009760 (Frequência: 2/9)
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequência: 2/7)
- **Hemivértebras** — HPO: HP:0002937
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 (Frequência: 2/7)
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequência: 7/9)
- **Espondilolistese** — HPO: HP:0003302 (Frequência: 1/7)
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 7/10)
- **Múltiplos pterígios** — HPO: HP:0001040
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequência: 10/10)
- **Sindactilia cutânea dos dedos** — HPO: HP:0010554 (Frequência: 1/7)
- **Fusão vertebral** — HPO: HP:0002948 (Frequência: 5/8)
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequência: 5/9)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 7/7)

## Genes associados (1)

- **MYH3** — Myosin-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Muscle contraction

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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