# Síndrome de pterígio múltiplo autossômica dominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-pterigio-multiplo-autossomica-dominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 65743 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/65743
- **CID-10**: Q79.8
- **OMIM**: OMIM:178110 — https://omim.org/entry/178110

## Em linguagem simples

A síndrome de pterígio múltiplo autossômica dominante é uma condição genética rara que se manifesta desde a infância. Ela costuma causar dobras de pele (pterígios) em regiões como pescoço, cotovelos e joelhos, além de dedos curvados (camptodactilia) e pescoço curto. A doença é causada por alterações hereditárias no gene MYH3 e apresenta padrão autossômico dominante. Ela não conta com um protocolo clínico (PCDT) exclusivo no Ministério da Saúde, mas o SUS oferece procedimentos diagnósticos genéticos e acompanhamento em reabilitação física.

## Descrição clínica

Síndrome rara autossômica dominante caracterizada por múltiplos pterígios, ptose, sindactilia, pescoço curto, escoliose e fusão vertebral. Associada a mutações no gene MYH3.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (35 fenótipos HPO)

- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Frequência: 1/7)
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 8/9)
- **Sinostose carpal** — HPO: HP:0009702
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequência: 5/9)
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequência: 1/7)
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385 (Frequência: 9/9)
- **Contratura em flexão do joelho** — HPO: HP:0006380 (Frequência: 7/10)
- **Dorso nasal longo** — HPO: HP:0033142 (Frequência: 7/9)
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804
- **Estenose do canal espinhal cervical** — HPO: HP:0008445 (Frequência: 1/7)
- **Sinostose tarsal** — HPO: HP:0008368
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987
- **Pterígio poplíteo** — HPO: HP:0009756 (Frequência: 5/9)
- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465 (Frequência: 8/9)
- **Contratura do cotovelo** — HPO: HP:0034391 (Frequência: 6/9)
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequência: 5/9)
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Raro (<5%))
- **Tórax em barril** — HPO: HP:0001552 (Raro (<5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Raro (<5%))
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768 (Raro (<5%))
- **Contratura do quadril** — HPO: HP:0003273 (Frequência: 2/4)
- **Pterígio antecubital** — HPO: HP:0009760 (Frequência: 2/9)
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequência: 2/7)
- **Hemivértebras** — HPO: HP:0002937
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 (Frequência: 2/7)
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequência: 7/9)
- **Espondilolistese** — HPO: HP:0003302 (Frequência: 1/7)
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 7/10)
- **Múltiplos pterígios** — HPO: HP:0001040
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequência: 10/10)
- **Sindactilia cutânea dos dedos** — HPO: HP:0010554 (Frequência: 1/7)
- **Fusão vertebral** — HPO: HP:0002948 (Frequência: 5/8)
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequência: 5/9)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 7/7)

## Genes associados (1)

- **MYH3** — Myosin-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Muscle contraction

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN)

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT06967831** [RECRUITING]: Drug Repurposing for Mitochondrial Disorders Using iPSCs Derived Neural Cells — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06967831
- **NCT04815005** [RECRUITING]: HoFH, the International Clinical Collaborators Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04815005
- **NCT04123626** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: A Study to Evaluate the Safety and Tolerability of QR-1123 in Subjects With Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa Due to the P23H Mutation in the RHO Gene — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04123626
- **NCT01576367** [COMPLETED]: Efficacy, Safety and Tolerability of ACZ885 in Pediatric Patients With the Following Cryopyrin-associated Periodic Syndromes: Familial Cold Autoinflammatory Syndrome, Muckle-Wells Syndrome, or Neonatal Onset Multisystem Inflammatory Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01576367
- **NCT01302860** [COMPLETED]: Efficacy, Safety and Tolerability of ACZ885 in Pediatric Patients With the Following Cryopyrin-associated Periodic Syndromes: Familial Cold Autoinflammatory Syndrome, Muckle-Wells Syndrome, or Neonatal Onset Multisystem Inflammatory Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01302860
- **NCT00991146** [COMPLETED]: Efficacy and Safety Study of Canakinumab Administered for 6 Months (24 Weeks) in Japanese Patients With Cryopyrin-associated Periodic Syndromes Followed by an Extension Phase — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00991146
- **NCT01150305** [COMPLETED]: Epidemiology of Non-syndromic Dominant Deafness — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01150305
- **NCT01114815** [COMPLETED]: Research Study on Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy With Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy (CADASIL) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01114815
- **NCT00685373** [COMPLETED]: Efficacy and Safety of ACZ885 in Patients With the Following Cryopyrin-associated Periodic Syndromes: Familial Cold Autoinflammatory Syndrome, Muckle-Wells Syndrome, or Neonatal Onset Multisystem Inflammatory Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00685373
- **NCT00465985** [COMPLETED]: Efficacy, Safety, and Tolerability of ACZ885 in Patients With Muckle-Wells Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00465985

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de pterígio múltiplo](https://raras.org/doenca/sindrome-de-pterigio-multiplo) — ORPHA:294060 — 33 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome de pterígio múltiplo autossômica dominante?

A condição é causada por mutações genéticas no gene MYH3, que produz a proteína Myosin-3. Ela segue um padrão de herança autossômico dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/65743); [2] OMIM 178110 (https://www.omim.org/entry/178110); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] Autosomal-Dominant Multiple Pterygium Syndrome Is Caused by Mutations in MYH3. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25957469/)

### Quais são os principais sinais observados na doença?

Os achados mais comuns incluem pescoço curto (10/10), camptodactilia (dedos curvados de forma fixa; 9/9) e pescoço alado (8/9). Também são frequentes a baixa estatura, a escoliose e as dobras de pele sobre as articulações (pterígios).
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para esta síndrome?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Contudo, o SUS cobre procedimentos como o atendimento em reabilitação para doenças raras e exames genéticos.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico combina a identificação dos sinais clínicos e contraturas com a realização de testes genéticos. Existem testes moleculares registrados internacionalmente e no SUS é possível realizar exames como o sequenciamento completo do exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/65743); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [10] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20dominant%20multiple%20pterygium%20syndrome)

### Qual é a prevalência desta condição genética?

A doença é considerada extremamente rara, com prevalência estimada em menos de 1 indivíduo em cada 1.000.000 de nascidos. O início dos seus sinais clínicos ocorre tipicamente na infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/65743)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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