# Síndrome de pterígio múltiplo autossômica recessiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-pterigio-multiplo-autossomica-recessiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2990 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2990
- **CID-10**: Q79.8
- **OMIM**: OMIM:265000 — https://omim.org/entry/265000

## Em linguagem simples

A síndrome de pterígio múltiplo autossômica recessiva, conhecida também como síndrome Escobar, é uma condição genética congênita muito rara. Ela se manifesta desde a gestação e causa rigidez nas articulações, pescoço curto, alterações na coluna e dobras de pele no pescoço e pernas. A causa está relacionada a alterações em genes como o CHRNG e o MYH3, transmitidos de forma recessiva pelos pais. A condição não consta na lista de PCDTs do Ministério da Saúde e não tem remédios dispensados pelo SUS, sendo o cuidado baseado em reabilitação.

## Descrição clínica

Uma condição congênita rara, essa é a versão não fatal da síndrome do pterígio múltiplo, caracterizada por alterações nos ossos e articulações, problemas na cabeça e no rosto, presença de pterígio e falta de movimento. A maioria dos casos tem um padrão de herança autossômica dominante, o que significa que basta um dos pais ter o gene alterado para que o filho possa desenvolvê-la.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 64
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (109 fenótipos HPO)

- **Aneurisma da aorta** — HPO: HP:0004942 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início fetal** — HPO: HP:0011461 (Frequência: 14/14)
- **Sinostose tarsal** — HPO: HP:0008368
- **Ausência de prega falangiana** — HPO: HP:0006109
- **Fusão das vértebras torácicas** — HPO: HP:0030039
- **Pterígios cervicais** — HPO: HP:0009759
- **Patela displásica** — HPO: HP:0006446
- **Pterígio intercrural** — HPO: HP:0009757
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159
- **Camptodactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001836
- **Aplasia patelar** — HPO: HP:0006443
- **Eventração diafragmática** — HPO: HP:0009110
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Frequência: 7/10)
- **Pé em mata-borrão** — HPO: HP:0001838 (Frequência: 12/13)
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequência: 2/3)
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166 (Frequência: 10/11)
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776
- **Exostose do canal auditivo externo** — HPO: HP:0004459
- **Mamilos hipoplásicos** — HPO: HP:0002557
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714 (Frequência: 2/2)
- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789 (Frequência: 0/3)
- **Fissura anterior de corpos vertebrais** — HPO: HP:0009761
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047
- **Boca triangular** — HPO: HP:0000207 (Frequente (~33%))
- **Escoliose toracolombar** — HPO: HP:0002944 (Frequente (~33%))
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689 (Frequência: 2/3)
- **Vértebras cervicais fundidas** — HPO: HP:0002949
- **Múltiplas contraturas articulares** — HPO: HP:0002828 (Frequência: 2/3)
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827
- **Contratura em flexão do joelho** — HPO: HP:0006380 (Frequência: 3/3)
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385 (Frequência: 3/3)
- **Cabeça do rádio deslocada** — HPO: HP:0003083
- **Clavículas longas** — HPO: HP:0000890
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 0/3)
- **Ptose bilateral** — HPO: HP:0001488 (Frequente (~33%))
- **Ombros inclinados para baixo** — HPO: HP:0200021 (Frequência: 2/3)
- **Pé torto calcaneovalgo** — HPO: HP:0001884
- **Desvio ulnar do dedo** — HPO: HP:0009465 (Frequente (~33%))
- _...e mais 69 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-pterigio-multiplo-autossomica-recessiva._

## Genes associados (2)

- **CHRNG** — Acetylcholine receptor subunit gamma [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: After binding acetylcholine, the AChR responds by an extensive change in conformation that affects all subunits and leads to opening of an ion-conducting channel across the plasma membrane
- **MYH3** — Myosin-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Muscle contraction

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de pterígio múltiplo](https://raras.org/doenca/sindrome-de-pterigio-multiplo) — ORPHA:294060 — 107 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 36 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-4) — ORPHA:261781 — 35 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 35 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 34 sintomas em comum
- [Síndrome Aarskog-Scott](https://raras.org/doenca/sindrome-aarskog-scott) — ORPHA:915 — 33 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 33 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 33 sintomas em comum
- [Defeito do tubo neural](https://raras.org/doenca/defeito-do-tubo-neural) — ORPHA:3388 — 33 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 31 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a síndrome Escobar?

A síndrome Escobar é a forma não letal da síndrome de pterígio múltiplo autossômica recessiva. Ela causa alterações nas articulações, na face, na coluna e pregas de pele características.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2990); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome de pterígio múltiplo autossômica recessiva é hereditária?

Sim, a condição tem herança autossômica recessiva. Isso requer que a alteração genética seja transmitida tanto pelo pai quanto pela mãe.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2990); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais os principais sinais observados ao nascer?

Geralmente são notados pescoço curto, pés em mata-borrão e dobras de pele no pescoço e pernas. A criança também pode apresentar rigidez articular generalizada e alterações na curvatura das costas.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a doença?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não conta com medicamentos específicos dispensados. O sistema público disponibiliza procedimentos de reabilitação e acompanhamento clínico geral.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa síndrome?

O diagnóstico baseia-se na avaliação dos sinais clínicos e malformações esqueléticas ao nascer. A confirmação pode ser feita por meio de testes genéticos, existindo 23 exames registrados no GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2990); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [9] NCBI GTR — 23 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20recessive%20multiple%20pterygium%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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