# Síndrome de pterígio múltiplo-hipertermia maligna

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-pterigio-multiplo-hipertermia-maligna
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2215 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2215
- **CID-10**: G71.8
- **OMIM**: OMIM:217150 — https://omim.org/entry/217150

## Em linguagem simples

A Síndrome de pterígio múltiplo-hipertermia maligna é uma condição genética extremamente rara que afeta as articulações, a face e a regulação da temperatura do corpo desde o nascimento. Os sinais mais perceptíveis incluem rigidez nas articulações (artrogripose), dobras de pele no pescoço e risco de episódios graves de febre alta e superaquecimento (hipertermia maligna). Não existe um medicamento exclusivo para a síndrome, mas o SUS oferece procedimentos como reabilitação e acompanhamento multidisciplinar para dar suporte aos pacientes.

## Descrição clínica

A síndrome de Hipertermia Maligna, Artrogripose e Torcicolo é uma condição de artrogripose extremamente rara, descrita até hoje em apenas dois pares de irmãos de duas famílias não relacionadas. Ela se caracteriza pela combinação de: enrijecimento das articulações presente desde o nascimento (artrogripose), torcicolo congênito, traços faciais incomuns (como um lado do rosto diferente do outro, movimentos fracos dos músculos faciais, pálpebra caída, orelhas posicionadas mais para trás e céu da boca aberto), curvatura progressiva da coluna (escoliose) e episódios de superaquecimento perigoso do corpo (hipertermia maligna). Desde 1988, não foram registradas outras descrições na literatura médica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (66 fenótipos HPO)

- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0100798 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Torcicolo** — HPO: HP:0000473
- **Dente natal** — HPO: HP:0000695
- **Unha hipoplásica** — HPO: HP:0001804 (Ocasional (29-5%))
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293 (Ocasional (29-5%))
- **Escroto pequeno** — HPO: HP:0000046 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465 (Muito frequente (99-80%))
- **Atividade anormal da lactato desidrogenase** — HPO: HP:0045040 (Frequente (79-30%))
- **Unhas hiperconvexas** — HPO: HP:0001812 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertermia maligna** — HPO: HP:0002047 (Frequente (79-30%))
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Ocasional (29-5%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Ocasional (29-5%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Frequente (79-30%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade de movimento pré-natal** — HPO: HP:0001557 (Ocasional (29-5%))
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182 (Muito frequente (99-80%))
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610 (Frequente (79-30%))
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601 (Frequente (79-30%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Frequente (79-30%))
- **Hemiatrofia** — HPO: HP:0100556 (Ocasional (29-5%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Frequente (79-30%))
- **Proeminência do osso zigomático** — HPO: HP:0012370 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Desvio ulnar do dedo** — HPO: HP:0009465 (Muito frequente (99-80%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Frequente (79-30%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Onicogrifose das unhas das mãos** — HPO: HP:0040036 (Ocasional (29-5%))
- **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357 (Muito frequente (99-80%))
- **Erupção dentária avançada** — HPO: HP:0006288 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Muito frequente (99-80%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Muito frequente (99-80%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Ocasional (29-5%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 26 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-pterigio-multiplo-hipertermia-maligna._

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de pterígio múltiplo-hipertermia maligna?

A condição tem padrão de herança autossômica recessiva, mas os genes causadores específicos ainda não estão identificados no catálogo genético. Os casos históricos descritos foram observados em irmãos de duas famílias não aparentadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2215); [2] OMIM 217150 (https://www.omim.org/entry/217150)

### Quais são os principais sinais observados ao nascimento?

Ao nascer, observa-se rigidez e contraturas nas articulações (artrogripose), torcicolo congênito e pescoço alado. Também são frequentes alterações faciais como pálpebras caídas (ptose) e assimetria do rosto.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2215); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome tem cura?

Não há cura descrita para a condição nem terapias medicamentosas modificadoras aprovadas no mundo. O acompanhamento médico é focado no alívio dos sintomas osteomusculares e na prevenção rigorosa de episódios de hipertermia maligna.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2215)

### Existe PCDT ou medicamento dispensado no SUS para esta doença?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos incorporados ou dispensados para este diagnóstico, ocorrendo o suporte por reabilitação geral na rede pública.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2215); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico é clínico, baseado no conjunto de malformações articulares, alterações na face e histórico de hipertermia maligna. Exames laboratoriais podem identificar alterações em enzimas como a lactato desidrogenase, e testes genéticos podem ser considerados na investigação complementar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2215); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 11 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Multiple%20pterygium-malignant%20hyperthermia%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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