# Síndrome de pterígio múltiplo-hipertermia maligna

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-pterigio-multiplo-hipertermia-maligna
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2215 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2215
- **CID-10**: G71.8
- **OMIM**: OMIM:217150 — https://omim.org/entry/217150

## Descrição clínica

A síndrome de Hipertermia Maligna, Artrogripose e Torcicolo é uma condição de artrogripose extremamente rara, descrita até hoje em apenas dois pares de irmãos de duas famílias não relacionadas. Ela se caracteriza pela combinação de: enrijecimento das articulações presente desde o nascimento (artrogripose), torcicolo congênito, traços faciais incomuns (como um lado do rosto diferente do outro, movimentos fracos dos músculos faciais, pálpebra caída, orelhas posicionadas mais para trás e céu da boca aberto), curvatura progressiva da coluna (escoliose) e episódios de superaquecimento perigoso do corpo (hipertermia maligna). Desde 1988, não foram registradas outras descrições na literatura médica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (66 fenótipos HPO)

- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0100798 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Torcicolo** — HPO: HP:0000473
- **Dente natal** — HPO: HP:0000695
- **Unha hipoplásica** — HPO: HP:0001804 (Ocasional (29-5%))
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293 (Ocasional (29-5%))
- **Escroto pequeno** — HPO: HP:0000046 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465 (Muito frequente (99-80%))
- **Atividade anormal da lactato desidrogenase** — HPO: HP:0045040 (Frequente (79-30%))
- **Unhas hiperconvexas** — HPO: HP:0001812 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertermia maligna** — HPO: HP:0002047 (Frequente (79-30%))
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Ocasional (29-5%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Ocasional (29-5%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Frequente (79-30%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade de movimento pré-natal** — HPO: HP:0001557 (Ocasional (29-5%))
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182 (Muito frequente (99-80%))
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610 (Frequente (79-30%))
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601 (Frequente (79-30%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Frequente (79-30%))
- **Hemiatrofia** — HPO: HP:0100556 (Ocasional (29-5%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Frequente (79-30%))
- **Proeminência do osso zigomático** — HPO: HP:0012370 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Desvio ulnar do dedo** — HPO: HP:0009465 (Muito frequente (99-80%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Frequente (79-30%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Onicogrifose das unhas das mãos** — HPO: HP:0040036 (Ocasional (29-5%))
- **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357 (Muito frequente (99-80%))
- **Erupção dentária avançada** — HPO: HP:0006288 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Muito frequente (99-80%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Muito frequente (99-80%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Ocasional (29-5%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 26 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-pterigio-multiplo-hipertermia-maligna._

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
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