# Síndrome de pterígio múltiplo letal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-pterigio-multiplo-letal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 33108 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/33108
- **CID-10**: Q79.8
- **OMIM**: OMIM:253290 — https://omim.org/entry/253290

## Descrição clínica

A Síndrome de Pterígio Múltiplo tipo letal é uma condição genética muito rara que afeta a pele, os músculos e o esqueleto. É caracterizada por pequenas alterações no rosto, crescimento deficiente antes do nascimento, defeitos na coluna, contraturas (limitações de movimento) nas articulações e pregas de pele (pterígios) no pescoço, cotovelos, atrás dos joelhos, axilas e dedos. Bebês com essa condição geralmente não chegam a nascer. Algumas das complicações que podem ocorrer antes do nascimento incluem: higroma cístico, acúmulo de líquido generalizado no corpo do bebê (hidropsia fetal), hérnia no diafragma, excesso de líquido amniótico, desenvolvimento incompleto do coração e dos pulmões, microcefalia, fusão de ossos, luxações nas articulações, fusão da coluna vertebral e fraturas nos ossos. Acredita-se que a condição possa ser herdada de forma ligada ao cromossomo X ou autossômica recessiva. Mutações nos genes CHRNG, CHRNA1 e CHRND foram identificadas como causadoras dessa condição.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 28
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Curvatura cervical anormal** — HPO: HP:0005905
- **Sequência de acinesia fetal** — HPO: HP:0001989
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Múltiplos pterígios** — HPO: HP:0001040
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089
- **Dedo curto** — HPO: HP:0009381
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Costelas finas** — HPO: HP:0000883
- **Fusão vertebral** — HPO: HP:0002948
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Hipertermia maligna** — HPO: HP:0002047
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Edema** — HPO: HP:0000969
- **Coração hipoplásico** — HPO: HP:0001961
- **Amioplasia** — HPO: HP:0003634
- **Aumento da suscetibilidade a fraturas** — HPO: HP:0002659
- **Luxação articular** — HPO: HP:0001373
- **Higroma cístico** — HPO: HP:0000476
- **Acinesia** — HPO: HP:0002304
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (6)

- **RYR1** — Ryanodine receptor 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cytosolic calcium-activated calcium channel that mediates the release of Ca(2+) from the sarcoplasmic reticulum into the cytosol and thereby plays a key role in triggering muscle contraction following
- **CHRND** — Acetylcholine receptor subunit delta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: After binding acetylcholine, the AChR responds by an extensive change in conformation that affects all subunits and leads to opening of an ion-conducting channel across the plasma membrane
- **CHRNG** — Acetylcholine receptor subunit gamma [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: After binding acetylcholine, the AChR responds by an extensive change in conformation that affects all subunits and leads to opening of an ion-conducting channel across the plasma membrane
- **RAPSN** — 43 kDa receptor-associated protein of the synapse [Candidate gene tested in]
  - Função: Postsynaptic protein required for clustering of nicotinic acetylcholine receptors (nAChRs) at the neuromuscular junction. It may link the receptor to the underlying postsynaptic cytoskeleton, possibly
- **CHRNA1** — Acetylcholine receptor subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Upon acetylcholine binding, the AChR responds by an extensive change in conformation that affects all subunits and leads to opening of an ion-conducting channel across the plasma membrane Non function
- **NEB** — Nebulin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This giant muscle protein may be involved in maintaining the structural integrity of sarcomeres and the membrane system associated with the myofibrils. Binds and stabilize F-actin

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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