# Síndrome de pterígio múltiplo letal ligado ao X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-pterigio-multiplo-letal-ligado-ao-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79447 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79447
- **CID-10**: Q79.8
- **OMIM**: OMIM:312150 — https://omim.org/entry/312150

## Em linguagem simples

A **síndrome de pterígio múltiplo letal ligado ao X** é uma condição congênita muito rara que afeta gravemente o desenvolvimento muscular e esquelético do bebê durante a gravidez. Ela se caracteriza pela presença de membranas de pele que restringem as articulações (**múltiplos pterígios**), falta de movimentação fetal e alterações no tórax e no coração. Por comprometer de forma severa a formação de órgãos vitais como os pulmões, trata-se de um quadro que não possibilita a sobrevida após o período neonatal. Não existem remédios para curar a síndrome e ela não possui PCDT no SUS, sendo a conduta centrada no acolhimento familiar e nos exames diagnósticos genéticos na rede de saúde.

## Descrição clínica

Uma forma da síndrome do pterígio múltiplo, ligada ao cromossomo X, que é fatal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: X-linked dominant, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Curvatura cervical anormal** — HPO: HP:0005905
- **Sequência de acinesia fetal** — HPO: HP:0001989
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Múltiplos pterígios** — HPO: HP:0001040
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089
- **Dedo curto** — HPO: HP:0009381
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Costelas finas** — HPO: HP:0000883
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Aumento da suscetibilidade a fraturas** — HPO: HP:0002659
- **Luxação articular** — HPO: HP:0001373
- **Edema** — HPO: HP:0000969
- **Amioplasia** — HPO: HP:0003634
- **Hipertermia maligna** — HPO: HP:0002047
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Higroma cístico** — HPO: HP:0000476
- **Coração hipoplásico** — HPO: HP:0001961
- **Fusão vertebral** — HPO: HP:0002948
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Herança ligada ao X** — HPO: HP:0001417

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de pterígio múltiplo](https://raras.org/doenca/sindrome-de-pterigio-multiplo) — ORPHA:294060 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome de pterígio múltiplo letal](https://raras.org/doenca/sindrome-de-pterigio-multiplo-letal) — ORPHA:33108 — 25 sintomas em comum
- [Lisencefalia tipo 3](https://raras.org/doenca/lisencefalia-tipo-3) — ORPHA:102011 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Neu-Laxova](https://raras.org/doenca/sindrome-neu-laxova) — ORPHA:2671 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 10 sintomas em comum
- [Sequência de deformação de acinesia fetal](https://raras.org/doenca/sequencia-de-deformacao-de-acinesia-fetal) — ORPHA:994 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Neu-Laxova por deficiência de 3-fosfoglicerato desidrogenase](https://raras.org/doenca/sindrome-neu-laxova-por-deficiencia-de-3-fosfoglicerato-desidrogenase) — ORPHA:583607 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome de contratura congênita letal](https://raras.org/doenca/sindrome-de-contratura-congenita-letal) — ORPHA:294965 — 10 sintomas em comum
- [Anemia de Diamond-Blackfan](https://raras.org/doenca/anemia-de-diamond-blackfan) — ORPHA:124 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A síndrome de pterígio múltiplo letal ligado ao X tem cura?

Não existe cura ou tratamento medicamentoso corretivo para esta afecção genética. Trata-se de uma síndrome malformativa letal cujos comprometimentos de órgãos inviabilizam a sobrevivência prolongada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79447); [2] OMIM 312150 (https://www.omim.org/entry/312150); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição é hereditária?

Sim, a afecção tem base hereditária transmitida através do cromossomo sexual feminino. Os registros médicos catalogam modalidades de herança ligada ao X tanto na forma dominante quanto na forma recessiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79447); [2] OMIM 312150 (https://www.omim.org/entry/312150)

### Quais são os principais sinais observados durante a gravidez?

Geralmente observam-se na ultrassonografia a redução ou falta de movimentação fetal (acinesia fetal) e a presença de contraturas articulares. Também costumam surgir higroma cístico no pescoço, aumento do líquido amniótico (polidrâmnio) e edema no corpo do feto.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para esta síndrome?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico parte da constatação dos pterígios múltiplos e das anomalias ósseas e pulmonares ao exame físico ou de imagem. Exames laboratoriais e genéticos como cariótipo, dosagem de alfa-fetoproteína e sequenciamento de exoma auxiliam na investigação diagnóstica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79447); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [9] NCBI GTR — 34 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=X-linked%20lethal%20multiple%20pterygium%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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