# Síndrome de pterígio múltiplo letal ligado ao X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-pterigio-multiplo-letal-ligado-ao-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79447 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79447
- **CID-10**: Q79.8
- **OMIM**: OMIM:312150 — https://omim.org/entry/312150

## Descrição clínica

Uma forma da síndrome do pterígio múltiplo, ligada ao cromossomo X, que é fatal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: X-linked dominant, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Herança ligada ao X** — HPO: HP:0001417
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Fusão vertebral** — HPO: HP:0002948
- **Coração hipoplásico** — HPO: HP:0001961
- **Higroma cístico** — HPO: HP:0000476
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Hipertermia maligna** — HPO: HP:0002047
- **Amioplasia** — HPO: HP:0003634
- **Edema** — HPO: HP:0000969
- **Luxação articular** — HPO: HP:0001373
- **Aumento da suscetibilidade a fraturas** — HPO: HP:0002659
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Costelas finas** — HPO: HP:0000883
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Dedo curto** — HPO: HP:0009381
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089
- **Múltiplos pterígios** — HPO: HP:0001040
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Sequência de acinesia fetal** — HPO: HP:0001989
- **Curvatura cervical anormal** — HPO: HP:0005905
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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