# Síndrome de ptose-sindactilia-dificuldades de aprendizagem

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ptose-sindactilia-dificuldades-de-aprendizagem
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 238766 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/238766
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome de ptose-sindactilia-dificuldades de aprendizagem é uma condição malformativa extremamente rara descrita em bases de dados internacionais. O próprio nome técnico sugere alterações nas pálpebras, na junção dos dedos e na aprendizagem, mas detalhes clínicos completos ainda não foram documentados nos registros médicos. Até o momento, não foram catalogados genes causadores, testes genéticos direcionados ou tratamentos farmacológicos aprovados. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há remédios específicos fornecidos pelo SUS.

## Descrição clínica

Síndrome de Saethre–Chotzen (SSC), também conhecida como acrocefalossindactilia tipo III, é uma doença congênita rara associada à cranioestenose. Isso afeta o formato da cabeça e do rosto, resultando em uma cabeça em formato de cone e um rosto assimétrico. Indivíduos com SSC também apresentam pálpebras caídas (ptose), olhos amplamente espaçados (hipertelorismo) e pequenas anomalias nas mãos e nos pés (sindactilia). Indivíduos com casos mais graves de SSC podem apresentar deficiências intelectuais ou dificuldades de aprendizagem leves a moderadas. Dependendo do nível de gravidade, alguns indivíduos com SSC podem necessitar de alguma forma de intervenção médica ou cirúrgica. A maioria dos indivíduos com SSC vive vidas relativamente normais, independentemente de ser necessário tratamento médico ou não.

## Epidemiologia e herança


## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome de ptose-sindactilia-dificuldades de aprendizagem?

É uma síndrome malformativa rara identificada nos registros médicos pelo código internacional Orpha 238766. A condição não conta com estimativas de prevalência populacional registradas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/238766)

### A condição é hereditária ou genética?

Até o presente momento, o padrão de herança genética da síndrome é considerado desconhecido. Não há genes causadores catalogados ou variantes descritas na base de dados ClinVar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/238766)

### Existe teste genético para confirmação do diagnóstico?

Não existem testes genéticos específicos registrados no Genetic Testing Registry para essa síndrome. O número de testes moleculares ou variantes catalogadas permanece em zero nas fontes especializadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/238766)

### A síndrome tem cura ou tratamento específico?

Não existem medicamentos específicos aprovados por agências regulatórias como Anvisa ou FDA. Não há terapias ou ensaios clínicos com fármacos em andamento catalogados para a enfermidade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/238766)

### Existe protocolo e fornecimento de tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, o SUS não conta com medicamentos dispensados nem protocolos específicos para a condição.
- Fontes: [16] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de ptose-sindactilia-dificuldades de aprendizagem. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ptose-sindactilia-dificuldades-de-aprendizagem
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