# Síndrome de quebras de Nijmegen

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-quebras-de-nijmegen
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 647 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/647
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:251260 — https://omim.org/entry/251260

## Descrição clínica

Uma síndrome genética rara de instabilidade cromossómica cuja apresentação ao nascimento ocorre com microcefalia, características faciais dismórficas que se tornam mais evidentes com a idade, atraso no crescimento, infeções sinopulmonares recorrentes e frequência muito elevada de malignidade.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (82 fenótipos HPO)

- **Proeminência malar** — HPO: HP:0010620
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequência: 11/11)
- **Meduloblastoma** — HPO: HP:0002885
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Halux valgo** — HPO: HP:0001852 (Frequência: 7/11)
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Frequência: 2/11)
- **Telangiectasia conjuntival** — HPO: HP:0000524 (Frequência: 5/11)
- **Contagem total de linfócitos B diminuída** — HPO: HP:0010976
- **Sindactilia dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0004691 (Frequência: 5/11)
- **Bronquiectasia** — HPO: HP:0002110 (Frequência: 2/11)
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Nariz longo** — HPO: HP:0003189
- **Atresia de coana** — HPO: HP:0000453
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010 (Frequência: 3/11)
- **Contagem total de linfócitos T diminuída** — HPO: HP:0005403
- **Infecção recorrente do trato gastrointestinal** — HPO: HP:0004798
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Vitiligo progressivo** — HPO: HP:0005602
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752
- **Mastoidite** — HPO: HP:0000265
- **Pigmentação mosqueada do epitélio pigmentar da retina** — HPO: HP:0007814 (Frequência: 2/11)
- **Insuficiência ovariana prematura** — HPO: HP:0008209
- **Disgamaglobulinemia** — HPO: HP:0002961
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequência: 2/11)
- **Sinusite** — HPO: HP:0000246
- **Bronquite recorrente** — HPO: HP:0002837 (Frequência: 6/11)
- **Mancha café com leite** — HPO: HP:0000957
- **Neurodegeneração** — HPO: HP:0002180
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da musculatura** — HPO: HP:0003011 (Ocasional (29-5%))
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532 (Muito frequente (99-80%))
- **Polaciúria** — HPO: HP:0100515 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade auditiva** — HPO: HP:0000364 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecções sinopulmonares recorrentes** — HPO: HP:0005425 (Muito frequente (99-80%))
- **Linfoma de células T** — HPO: HP:0012190 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 42 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-quebras-de-nijmegen._

## Genes associados (1)

- **NBN** — Nibrin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the MRN complex, which plays a central role in double-strand break (DSB) repair, DNA recombination, maintenance of telomere integrity and meiosis (PubMed:10888888, PubMed:15616588, PubMed

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT06198842** [RECRUITING]: Low Dose Treosulfan Based Conditioning Regimen and PTCy in HSCT for Nijmegen Breakage Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06198842
- **NCT07316595** [NOT_YET_RECRUITING]: Study of Treosulfan-Based Conditioning for HSCT in Nijmegen Breakage Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07316595
- **NCT04400045** [UNKNOWN]: Low Dose Treosulfan Based Conditioning Regimen in HSCT for Nijmegen Breakage Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04400045

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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