# Síndrome de quebras de Varsóvia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-quebras-de-varsovia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 280558 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/280558
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:613398 — https://omim.org/entry/613398

## Descrição clínica

Síndrome caracterizada principalmente por grave retardo de crescimento e microcefalia. É uma nova forma de coesinopatia que mostra defeitos na coesão das cromátides irmãs e hipersensibilidade a produtos químicos que induzem estresse de replicação, combinando assim características citogenéticas distintas observadas na síndrome de Roberts e na anemia de Fanconi, respectivamente. Tem base material em mutação homozigótica ou heterozigótica composta no gene DDX11 no cromossomo 12p11.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Obrigatório (100%))
- **Hipoplasia da cóclea** — HPO: HP:0008586 (Obrigatório (100%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Obrigatório (100%))
- **Coloboma do disco óptico** — HPO: HP:0000588 (Obrigatório (100%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Obrigatório (100%))
- **Face pequena** — HPO: HP:0000274 (Obrigatório (100%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Obrigatório (100%))
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340 (Obrigatório (100%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Obrigatório (100%))
- **Cutis marmorata** — HPO: HP:0000965 (Obrigatório (100%))
- **Mácula hiperpigmentada** — HPO: HP:0001034 (Obrigatório (100%))
- **Orelha em concha** — HPO: HP:0000378 (Obrigatório (100%))
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Obrigatório (100%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Obrigatório (100%))
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341 (Obrigatório (100%))
- **Sindactilia dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0004691 (Obrigatório (100%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **DDX11** — ATP-dependent DNA helicase DDX11 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: DNA-dependent ATPase and ATP-dependent DNA helicase that participates in various functions in genomic stability, including DNA replication, DNA repair and heterochromatin organization as well as in ri

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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