# Síndrome de quebras de Varsóvia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-quebras-de-varsovia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 280558 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/280558
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:613398 — https://omim.org/entry/613398

## Em linguagem simples

A síndrome de ruptura de Varsóvia é uma condição que pode causar múltiplas anomalias. Pessoas com síndrome de ruptura de Varsóvia têm deficiência intelectual que varia de leve a grave. Elas também apresentam crescimento comprometido desde o nascimento, levando a baixa estatura e tamanho de cabeça pequeno (microcefalia). Indivíduos afetados têm características faciais distintas que podem incluir uma testa pequena, um nariz curto, uma mandíbula inferior pequena, uma área plana entre o nariz e a boca (filtrum) e bochechas proeminentes. Outras características comuns incluem perda auditiva causada por dano nervoso na orelha interna (perda auditiva sensorioneural) e malformações cardíacas.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/warsaw-breakage-syndrome

## Descrição clínica

Síndrome caracterizada principalmente por grave retardo de crescimento e microcefalia. É uma nova forma de coesinopatia que mostra defeitos na coesão das cromátides irmãs e hipersensibilidade a produtos químicos que induzem estresse de replicação, combinando assim características citogenéticas distintas observadas na síndrome de Roberts e na anemia de Fanconi, respectivamente. Tem base material em mutação homozigótica ou heterozigótica composta no gene DDX11 no cromossomo 12p11.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Obrigatório (100%))
- **Hipoplasia da cóclea** — HPO: HP:0008586 (Obrigatório (100%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Obrigatório (100%))
- **Coloboma do disco óptico** — HPO: HP:0000588 (Obrigatório (100%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Obrigatório (100%))
- **Face pequena** — HPO: HP:0000274 (Obrigatório (100%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Obrigatório (100%))
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340 (Obrigatório (100%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Obrigatório (100%))
- **Cutis marmorata** — HPO: HP:0000965 (Obrigatório (100%))
- **Mácula hiperpigmentada** — HPO: HP:0001034 (Obrigatório (100%))
- **Orelha em concha** — HPO: HP:0000378 (Obrigatório (100%))
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Obrigatório (100%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Obrigatório (100%))
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341 (Obrigatório (100%))
- **Sindactilia dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0004691 (Obrigatório (100%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **DDX11** — ATP-dependent DNA helicase DDX11 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: DNA-dependent ATPase and ATP-dependent DNA helicase that participates in various functions in genomic stability, including DNA replication, DNA repair and heterochromatin organization as well as in ri

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Síndrome Yunis-Varon](https://raras.org/doenca/sindrome-yunis-varon) — ORPHA:3472 — 14 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome de quebras de Varsóvia?

É uma condição genética rara caracterizada por restrição no crescimento, microcefalia e atraso no desenvolvimento global. Ela é causada por alterações nas duas cópias do gene DDX11, afetando a divisão celular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/280558); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/warsaw-breakage-syndrome)

### A Síndrome de quebras de Varsóvia tem cura?

Não existe uma cura conhecida ou tratamento medicamentoso específico aprovado para a síndrome. Os cuidados se concentram no manejo dos sintomas, no suporte auditivo, correções cardíacas e terapias de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/280558); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como a doença é herdada?

A condição possui padrão de herança autossômica recessiva. Isso indica que o indivíduo precisa herdar cópias com mutação do gene DDX11 de ambos os pais biológicos para manifestar o quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/280558); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico é suspeitado a partir da avaliação clínica dos sinais físicos e malformações presentes. A confirmação é realizada por exames genéticos que analisam o gene DDX11, como o sequenciamento completo do exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/280558); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/warsaw-breakage-syndrome)

### Existe tratamento para a condição pelo SUS?

A síndrome não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamento específico dispensado.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de quebras de Varsóvia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-quebras-de-varsovia
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