# Síndrome de regressão caudal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-regressao-caudal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3027 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3027
- **CID-10**: Q76.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Malformação congénita rara dos segmentos medulares inferiores, caracterizada por aplasia ou hipoplasia do sacro e da coluna lombar. Malformações coexistentes do sistema gastrointestinal, geniturinário, esquelético e nervoso são comummente descritas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial, Not applicable

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da asa do ílio** — HPO: HP:0011867 (Muito frequente (99-80%))
- **Segmentação e fusão vertebral anormais** — HPO: HP:0005640 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia óssea da cintura pélvica** — HPO: HP:0002644 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Agenesia renal** — HPO: HP:0000104 (Frequente (79-30%))
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Ocasional (29-5%))
- **Duplicação ureteral** — HPO: HP:0000073 (Frequente (79-30%))
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023 (Frequente (79-30%))
- **Malformação de Chiari** — HPO: HP:0002308 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do ureter** — HPO: HP:0000069 (Frequente (79-30%))
- **Costelas ausentes** — HPO: HP:0000921 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Frequente (79-30%))
- **Incontinência intestinal** — HPO: HP:0002607 (Muito frequente (99-80%))
- **Massa muscular diminuída** — HPO: HP:0003199 (Muito frequente (99-80%))
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076 (Frequente (79-30%))
- **Fenda orofacial** — HPO: HP:0000202 (Ocasional (29-5%))
- **Corpos vertebrais hipoplásicos** — HPO: HP:0008479 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Frequente (79-30%))
- **Impulsividade** — HPO: HP:0100710 (Muito frequente (99-80%))
- **Arrinencefalia** — HPO: HP:0002139 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia do sacro** — HPO: HP:0008517 (Muito frequente (99-80%))
- **Diabetes materna** — HPO: HP:0009800
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Rim ectópico** — HPO: HP:0000086 (Frequente (79-30%))
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (2)

- **FUZ** — Protein fuzzy homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probable planar cell polarity effector involved in cilium biogenesis. May regulate protein and membrane transport to the cilium. Proposed to function as core component of the CPLANE (ciliogenesis and
- **VANGL1** — Vang-like protein 1 [Major susceptibility factor in]

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Defeito do tubo neural](https://raras.org/doenca/defeito-do-tubo-neural) — ORPHA:3388 — 28 sintomas em comum
- [Malformação do trato urogenital](https://raras.org/doenca/malformacao-do-trato-urogenital) — ORPHA:83001 — 13 sintomas em comum
- [Complexo de extrofia da bexiga-epispádias](https://raras.org/doenca/complexo-de-extrofia-da-bexiga-epispadias) — ORPHA:322 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 11 sintomas em comum
- [Associação VACTERL/VATER](https://raras.org/doenca/associacao-vacterlvater) — ORPHA:887 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Townes-Brocks](https://raras.org/doenca/sindrome-townes-brocks) — ORPHA:857 — 9 sintomas em comum
- [Espectro clínico oculo-auriculo-vertebral com anomalias radiais](https://raras.org/doenca/espectro-clinico-oculo-auriculo-vertebral-com-anomalias-radiais) — ORPHA:2549 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome facio-femoral](https://raras.org/doenca/sindrome-facio-femoral) — ORPHA:1988 — 9 sintomas em comum
- [Agenesia renal](https://raras.org/doenca/agenesia-renal) — ORPHA:411709 — 8 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-10) — ORPHA:262648 — 8 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de regressão caudal. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-regressao-caudal
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-regressao-caudal
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=3027