# Síndrome de regressão caudal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-regressao-caudal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3027 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3027
- **CID-10**: Q76.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome de regressão caudal é um distúrbio que afeta o desenvolvimento da parte inferior (caudal) da coluna vertebral. A condição pode afetar muitas partes do corpo inferior, incluindo a região lombar e os membros, o trato geniturinário e o trato gastrointestinal.  Em pessoas com esse distúrbio, os ossos da parte inferior da coluna (vértebras) são deformados ou ausentes. O final da medula espinhal, o feixe de nervos e células protegido pelas vértebras, também pode ser malformado ou ausente. Às vezes, a medula espinhal está anormalmente conectada (preso) a tecidos próximos. Pessoas com síndrome de regressão caudal também podem ter uma curvatura anormal da coluna (lordose ou cifose). As anomalias da coluna podem afetar o tamanho e a forma do tórax, o que raramente leva a problemas respiratórios.  Indivíduos com síndrome de regressão caudal podem ter ossos do quadril pequenos. As nádegas tendem a ser planas e com covinhas. Os ossos das pernas geralmente são subdesenvolvidos, e as articulações dos membros inferiores podem ser incomumente rígidas e difíceis de mover. Em alguns indivíduos afetados, as pernas estão dobradas com os joelhos apontando para fora e os pés recolhidos sob os quadris (às vezes chamado de posição semelhante a pernas de sapo). Esses indivíduos podem ter pele webada atrás dos joelhos. Em outros indivíduos afetados, os joelhos podem não dobrar, e as pernas permanecem em posição reta. Seus pés podem estar voltados para dentro e para cima (pé em tamanco) ou voltados para fora e para cima (calcaneovalgus). Algumas pessoas com síndrome de regressão caudal têm sensação reduzida ou excessiva nos membros inferiores. A sensibilidade varia de pessoa para pessoa e de uma área do membro para outra.  A mobilidade em pessoas com síndrome de regressão caudal é variada. Alguns indivíduos com a condição caminham de forma independente, e outros necessitam de auxílios de mobilidade, como órteses, muletas, andadores ou cadeiras de rodas.  As anomalias no trato geniturinário em pessoas com síndrome de regressão caudal são diversas. Problemas no trato urinário podem resultar de anomalias na parte mais baixa da medula espinhal, que contém os nervos que controlam a função da bexiga. Danos a esses nervos podem causar uma condição chamada bexiga neurogênica, que dificulta o controle do fluxo de urina. Além disso, os rins podem ser malformados em pessoas com síndrome de regressão caudal; os defeitos incluem um rim ausente (agenesia renal unilateral), rins que estão fundidos (rim em ferradura) ou duplicação dos tubos que transportam a urina de cada rim para a bexiga (duplicação ureteral). Essas anomalias renais e a bexiga neurogênica podem levar a infecções urinárias frequentes e ao refluxo de urina para os rins, o que danifica os rins e pode causar insuficiência renal progressiva.  Anomalias genitais em pessoas com síndrome de regressão caudal podem incluir a uretra se abrindo na parte inferior do pênis (hipospadia) ou testículos não descendidos (criptorquidia). Algumas pessoas afetadas podem ter uma conexão anormal entre o reto e a vagina (fístula rectovaginal). Em casos graves, pessoas com essa condição podem ter genitália subdesenvolvida (agenesia genital).  Pessoas com síndrome de regressão caudal podem ter torção anormal (malrotação) do intestino grosso, obstrução da abertura anal (ânus imperfeito), pequenas protrusões macias no abdômen inferior (hernia inguinal) ou outras malformações do trato gastrointestinal. Indivíduos afetados costumam ser constipados e podem ter dificuldade no controle intestinal.  A parte superior do corpo também pode ser afetada. Algumas pessoas com síndrome de regressão caudal têm uma condição cardíaca ou problemas auditivos.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/caudal-regression-syndrome

## Descrição clínica

A sequência de regressão caudal é uma malformação congênita rara dos segmentos espinhais inferiores associada à aplasia ou hipoplasia do sacro e da coluna lombar.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial, Not applicable

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da asa do ílio** — HPO: HP:0011867 (Muito frequente (99-80%))
- **Segmentação e fusão vertebral anormais** — HPO: HP:0005640 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia óssea da cintura pélvica** — HPO: HP:0002644 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Agenesia renal** — HPO: HP:0000104 (Frequente (79-30%))
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Ocasional (29-5%))
- **Duplicação ureteral** — HPO: HP:0000073 (Frequente (79-30%))
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023 (Frequente (79-30%))
- **Malformação de Chiari** — HPO: HP:0002308 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do ureter** — HPO: HP:0000069 (Frequente (79-30%))
- **Costelas ausentes** — HPO: HP:0000921 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Frequente (79-30%))
- **Incontinência intestinal** — HPO: HP:0002607 (Muito frequente (99-80%))
- **Massa muscular diminuída** — HPO: HP:0003199 (Muito frequente (99-80%))
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076 (Frequente (79-30%))
- **Fenda orofacial** — HPO: HP:0000202 (Ocasional (29-5%))
- **Corpos vertebrais hipoplásicos** — HPO: HP:0008479 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Frequente (79-30%))
- **Impulsividade** — HPO: HP:0100710 (Muito frequente (99-80%))
- **Arrinencefalia** — HPO: HP:0002139 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia do sacro** — HPO: HP:0008517 (Muito frequente (99-80%))
- **Diabetes materna** — HPO: HP:0009800
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Rim ectópico** — HPO: HP:0000086 (Frequente (79-30%))
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (2)

- **FUZ** — Protein fuzzy homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probable planar cell polarity effector involved in cilium biogenesis. May regulate protein and membrane transport to the cilium. Proposed to function as core component of the CPLANE (ciliogenesis and
- **VANGL1** — Vang-like protein 1 [Major susceptibility factor in]

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que é a síndrome de regressão caudal?

Trata-se de uma malformação congênita rara dos segmentos espinhais inferiores associada ao desenvolvimento incompleto ou ausência do sacro e da coluna lombar. Ela também pode acometer as pernas, a região pélvica e os sistemas urinário e digestivo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3027); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/caudal-regression-syndrome)

### A síndrome de regressão caudal é hereditária?

A sua herança é classificada como multigênica ou multifatorial, não seguindo um padrão mendeliano simples. Genes como VANGL1 e FUZ foram identificados em pesquisas associadas à condição, mas fatores ambientais como o diabetes materno também exercem grande influência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3027); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais os principais sinais da síndrome de regressão caudal?

Os achados mais característicos incluem ausência ou subdesenvolvimento do sacro, pés virados para dentro e para baixo (pé torto equinovaro) e curvaturas na coluna. Também são frequentes alterações no ânus (atresia anal), perda involuntária de fezes (incontinência intestinal) e malformações renais.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a síndrome de regressão caudal?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados específicos. O acompanhamento e o tratamento de suporte são realizados pela rede pública por meio de procedimentos como o Atendimento em reabilitação — doenças raras e intervenções cirúrgicas de correção.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3027); [6] Continence management in children with severe caudal regression syndrome: role of multidisciplinary team and l (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35943565/); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico pode ser iniciado antes do parto por meio de exames de ultrassonografia e confirmado após o nascimento com radiografias, tomografia ou ressonância. No SUS, procedimentos genéticos como cariótipo, teste de FISH e sequenciamento completo do exoma também estão previstos para apoiar a investigação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3027); [5] In utero diagnosis of caudal regression syndrome. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27408660/); [14] Clinical and radiological evaluation of caudal regression syndrome. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38750326/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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