# Síndrome de regressão do neurodesenvolvimento-distonia-convulsões IRF2BPL-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-regressao-do-neurodesenvolvimento-distonia-convulsoes-irf2bpl-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 597623 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/597623
- **CID-10**: G93.8
- **OMIM**: OMIM:618088 — https://omim.org/entry/618088

## Descrição clínica

Patologia neurológica genética rara caracterizada por início na infância de regressão global do neurodesenvolvimento grave, com eventual perda da marcha autónoma e perda da linguagem e das habilidades motoras finas e grosseiras, desenvolvimento de disfagia grave que requer alimentação por sonda, convulsões, síndrome cerebelosa, distonia e outras manifestações neurológicas. A imagem cerebral demonstra atrofia cerebral e/ou cerebelosa progressiva na maioria dos casos. Um fenótipo menos grave associado a mutações missense demonstra ausência de regressão e de anomalias do movimento, sendo a marcha preservada e a imagem cerebral normal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 19
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequência: 3/7)
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequência: 3/7)
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Frequência: 5/5)
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266 (Frequência: 2/7)
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310
- **Fraqueza da musculatura facial** — HPO: HP:0030319
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequência: 1/7)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 7/7)
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Ocasional (~20%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequência: 2/7)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 3/6)
- **Perda da fala** — HPO: HP:0002371
- **Atrofia do corpo caloso** — HPO: HP:0007371 (Frequência: 1/7)
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Ocasional (~20%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Frequência: 5/7)
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 (Frequência: 6/7)
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565 (Frequência: 1/7)
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequência: 2/7)
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequência: 4/7)
- **Sinal de Romberg positivo** — HPO: HP:0002403 (Ocasional (~20%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 7/7)
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Frequência: 2/7)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 2/7)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/7)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 3/7)
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676

## Genes associados (1)

- **IRF2BPL** — Probable E3 ubiquitin-protein ligase IRF2BPL [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probable E3 ubiquitin protein ligase involved in the proteasome-mediated ubiquitin-dependent degradation of target proteins (PubMed:29374064). Through the degradation of CTNNB1, functions downstream o

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia espinocerebelar tipo 29](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-29) — ORPHA:208513 — 21 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 21 sintomas em comum
- [Leucodistrofia hipomielinizante com ou sem oligodontia e/ou hipogonadismo](https://raras.org/doenca/leucodistrofia-hipomielinizante-com-ou-sem-oligodontia-eou-hipogonadismo) — ORPHA:289494 — 20 sintomas em comum
- [Leucodistrofia hipomielinizante autossômica recessiva NKX6-2-relacionada](https://raras.org/doenca/leucodistrofia-hipomielinizante-autossomica-recessiva-nkx6-2-relacionada) — ORPHA:527497 — 18 sintomas em comum
- [Doença de Alexander](https://raras.org/doenca/doenca-de-alexander) — ORPHA:58 — 18 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 18 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 18 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 17 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a PLA2G6](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pla2g6) — ORPHA:329303 — 17 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 17 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de regressão do neurodesenvolvimento-distonia-convulsões IRF2BPL-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-regressao-do-neurodesenvolvimento-distonia-convulsoes-irf2bpl-relacionada
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-regressao-do-neurodesenvolvimento-distonia-convulsoes-irf2bpl-relacionada
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=597623