# Síndrome de regressão do neurodesenvolvimento-distonia-convulsões IRF2BPL-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-regressao-do-neurodesenvolvimento-distonia-convulsoes-irf2bpl-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 597623 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/597623
- **CID-10**: G93.8
- **OMIM**: OMIM:618088 — https://omim.org/entry/618088

## Em linguagem simples

A Síndrome de regressão do neurodesenvolvimento-distonia-convulsões IRF2BPL-relacionada é uma condição genética muito rara que atinge o sistema nervoso. As famílias costumam notar que a criança perde habilidades que já havia adquirido, deixando de falar ou andar, além de apresentar crises convulsivas e contrações musculares involuntárias. A doença é causada por alterações no gene IRF2BPL e seu diagnóstico pode ser confirmado por meio de testes genéticos moleculares. No SUS, não existem remédios específicos dispensados para a doença, mas há previsão de sequenciamento do exoma para o diagnóstico e atendimentos de reabilitação multiprofissional.

## Descrição clínica

Patologia neurológica genética rara caracterizada por início na infância de regressão global do neurodesenvolvimento grave, com eventual perda da marcha autónoma e perda da linguagem e das habilidades motoras finas e grosseiras, desenvolvimento de disfagia grave que requer alimentação por sonda, convulsões, síndrome cerebelosa, distonia e outras manifestações neurológicas. A imagem cerebral demonstra atrofia cerebral e/ou cerebelosa progressiva na maioria dos casos. Um fenótipo menos grave associado a mutações missense demonstra ausência de regressão e de anomalias do movimento, sendo a marcha preservada e a imagem cerebral normal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 19
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequência: 3/7)
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequência: 3/7)
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Frequência: 5/5)
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266 (Frequência: 2/7)
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310
- **Fraqueza da musculatura facial** — HPO: HP:0030319
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequência: 1/7)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 7/7)
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Ocasional (~20%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequência: 2/7)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 3/6)
- **Perda da fala** — HPO: HP:0002371
- **Atrofia do corpo caloso** — HPO: HP:0007371 (Frequência: 1/7)
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Ocasional (~20%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Frequência: 5/7)
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 (Frequência: 6/7)
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565 (Frequência: 1/7)
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequência: 2/7)
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequência: 4/7)
- **Sinal de Romberg positivo** — HPO: HP:0002403 (Ocasional (~20%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 7/7)
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Frequência: 2/7)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 2/7)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/7)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 3/7)
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676

## Genes associados (1)

- **IRF2BPL** — Probable E3 ubiquitin-protein ligase IRF2BPL [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probable E3 ubiquitin protein ligase involved in the proteasome-mediated ubiquitin-dependent degradation of target proteins (PubMed:29374064). Through the degradation of CTNNB1, functions downstream o

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Distonias e Espasmo Hemifacial — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/distonias-e-espasmo-hemifacial
- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: CARBAMAZEPINA, TEGREZIN, UNI-CARBAMAZ, TEGRETOL, TEGRETARD, LEVETIRACETAM, LECZA XR, ANTARA XR, SPARK, ETIRA, VETYPA, KEPPRA

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia espinocerebelar tipo 29](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-29) — ORPHA:208513 — 21 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome relacionada ao gene IRF2BPL?

A condição é causada por alterações patogênicas no gene IRF2BPL, responsável pela síntese de uma enzima ligase. Seu padrão de herança é autossômico dominante, o que significa que uma única cópia alterada pode ser suficiente para gerar a doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/597623); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas observados?

Os pacientes apresentam perda de habilidades previamente desenvolvidas, convulsões frequentes e deficiência intelectual. Também são muito comuns problemas motores como perda da capacidade de andar, distonia e dificuldade para engolir.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como a doença é diagnosticada?

O diagnóstico ocorre através da avaliação clínica neurológica e da confirmação por meio de testes genéticos. No SUS, o procedimento de Sequenciamento completo do exoma (WES) está catalogado para auxiliar nessa identificação diagnóstica.
- Fontes: [2] OMIM 618088 (https://www.omim.org/entry/618088); [8] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Distonias e Espasmo Hemifacial" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/distonias-e-espasmo-hemifacial); [11] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=IRF2BPL-related%20regressive%20neurodevelopmental%20disorder-dystonia-seizures%20syndrome)

### O SUS disponibiliza tratamento para esta síndrome?

Atualmente, o SUS não conta com medicamentos específicos dispensados para o tratamento desta síndrome em suas listas oficiais. A rede pública oferece cobertura parcial por meio do PCDT de Distonias e Espasmo Hemifacial, que aborda sintomas de distonia de forma ampla mas não cobre esta condição específica, além de prever procedimentos de atendimento em reabilitação.
- Fontes: [8] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Distonias e Espasmo Hemifacial" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/distonias-e-espasmo-hemifacial)

### Existem remédios com registro no Brasil?

A ANVISA possui registro de fármacos como carbamazepina e levetiracetam. Entretanto, possuir registro sanitário autoriza a comercialização, mas não garante que o medicamento seja fornecido pelo SUS.
- Fontes: [10] ANVISA — medicamentos com registro no Brasil associados a esta doença: CARBAMAZEPINA, TEGREZIN, UNI-CARBAMAZ, TEGRETOL, TEGRETARD, LEVETIRACETAM, LECZA XR, ANTARA XR (registro na ANVISA — pode ser ven (https://consultas.anvisa.gov.br/#/medicamentos/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de regressão do neurodesenvolvimento-distonia-convulsões IRF2BPL-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-regressao-do-neurodesenvolvimento-distonia-convulsoes-irf2bpl-relacionada
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