# Síndrome de regressão testicular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-regressao-testicular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 983 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/983
- **CID-10**: Q55.0
- **OMIM**: OMIM:273250 — https://omim.org/entry/273250

## Em linguagem simples

A Síndrome de regressão testicular é uma condição rara na qual bebês com cromossomos XY deixam de desenvolver testículos funcionais antes de nascer. Ela costuma ser notada logo nos primeiros exames do recém-nascido pela ausência dos testículos na bolsa escrotal ou por alterações na genitália. A causa genética identificada envolve alterações no gene DHX37, e os exames de sangue costumam apontar níveis baixos de testosterona. Embora a doença não tenha um PCDT próprio no Ministério da Saúde, o SUS oferece exames como cariótipo e sequenciamento de exoma, além de atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

Uma condição em que uma pessoa com cromossomos XY (o padrão genético para homens) não desenvolve testículos funcionais, tendo gônadas rudimentares ou subdesenvolvidas, e cuja causa é uma alteração (mutação) no gene DHX37.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Fertilidade diminuída** — HPO: HP:0000144 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da face** — HPO: HP:0000271 (Ocasional (29-5%))
- **Testículo ausente** — HPO: HP:0010469 (Muito frequente (99-80%))
- **Agonadismo** — HPO: HP:0008633 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736 (Muito frequente (99-80%))
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062 (Muito frequente (99-80%))
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia dos testículos** — HPO: HP:0010468 (Muito frequente (99-80%))
- **Pseudo-hermafroditismo masculino** — HPO: HP:0000037 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da genitália interna masculina** — HPO: HP:0000022 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da genitália interna feminina** — HPO: HP:0000008 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível elevado de hormônio folículo estimulante circulante** — HPO: HP:0008232
- **Aplasia do útero** — HPO: HP:0000151
- **Concentração sérica de testosterona diminuída** — HPO: HP:0040171
- **Genitália interna anormal** — HPO: HP:0000812
- **Nível elevado de hormônio luteinizante circulante** — HPO: HP:0011969
- **Testículo evanescente** — HPO: HP:0012870
- **Amenorreia primária** — HPO: HP:0000786 (Frequência: 2/9)
- **Anomalia do seio urogenital** — HPO: HP:0100779 (Frequência: 1/9)
- **Ausência de desenvolvimento puberal** — HPO: HP:0008197
- **Diminuição da circulação do hormônio antimülleriano circulante** — HPO: HP:0031103
- **Disgenesia gonadal com aparência feminina, masculina** — HPO: HP:0008723 (Frequência: 7/9)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **DHX37** — Probable ATP-dependent RNA helicase DHX37 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ATP-binding RNA helicase that plays a role in maturation of the small ribosomal subunit in ribosome biogenesis (PubMed:30582406). Required for the release of the U3 snoRNP from pre-ribosomal particles

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06682078** [COMPLETED]: Disorders of Sexual Development and Gonadal Tumor Risk — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06682078

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Disgenesia gonadal completa 46,XY](https://raras.org/doenca/disgenesia-gonadal-completa-46xy) — ORPHA:242 — 22 sintomas em comum
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- [Síndrome Kallmann](https://raras.org/doenca/sindrome-kallmann) — ORPHA:478 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de regressão testicular?

A condição é causada por alterações genéticas no gene DHX37, responsável pela produção de uma enzima chamada helicase de RNA. Essa alteração compromete a formação e a manutenção adequada do tecido testicular durante o desenvolvimento embrionário de indivíduos com cariótipo XY.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/983); [2] OMIM 273250 (https://www.omim.org/entry/273250); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A Síndrome de regressão testicular é hereditária?

Sim, a síndrome possui catalogação com padrão de herança autossômica recessiva e também com herança autossômica dominante. Além disso, a literatura médica descreve a ocorrência de mutações que surgem de forma nova (de novo) no paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/983); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Case Report: De novo DHX37 mutations in Saudi patients with 46,XY differences of sex development. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40766295/); [10] Genetic Evidence of the Association of DEAH-Box Helicase 37 Defects With 46,XY Gonadal Dysgenesis Spectrum. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31287541/)

### Quais são os principais sinais observados no nascimento?

Os principais sinais incluem testículos não palpáveis (ausentes) na bolsa escrotal, testículos de tamanho reduzido ou genitália ambígua. Exames laboratoriais revelam níveis reduzidos de testosterona e de hormônio antimülleriano no sangue.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/983); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou protocolo clínico específico no SUS?

A Síndrome de regressão testicular não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento ocorre por meio da rede de referência, que disponibiliza atendimento em reabilitação e exames diagnósticos como cariótipo e sequenciamento de exoma.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica neonatal, na constatação de níveis hormonais alterados e na realização de exames citogenéticos e moleculares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/983); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de regressão testicular. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-regressao-testicular
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