# Síndrome de regressão testicular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-regressao-testicular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 983 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/983
- **CID-10**: Q55.0
- **OMIM**: OMIM:273250 — https://omim.org/entry/273250

## Descrição clínica

Uma condição em que uma pessoa com cromossomos XY (o padrão genético para homens) não desenvolve testículos funcionais, tendo gônadas rudimentares ou subdesenvolvidas, e cuja causa é uma alteração (mutação) no gene DHX37.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Fertilidade diminuída** — HPO: HP:0000144 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da face** — HPO: HP:0000271 (Ocasional (29-5%))
- **Testículo ausente** — HPO: HP:0010469 (Muito frequente (99-80%))
- **Agonadismo** — HPO: HP:0008633 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736 (Muito frequente (99-80%))
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062 (Muito frequente (99-80%))
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia dos testículos** — HPO: HP:0010468 (Muito frequente (99-80%))
- **Pseudo-hermafroditismo masculino** — HPO: HP:0000037 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da genitália interna masculina** — HPO: HP:0000022 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da genitália interna feminina** — HPO: HP:0000008 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível elevado de hormônio folículo estimulante circulante** — HPO: HP:0008232
- **Aplasia do útero** — HPO: HP:0000151
- **Concentração sérica de testosterona diminuída** — HPO: HP:0040171
- **Genitália interna anormal** — HPO: HP:0000812
- **Nível elevado de hormônio luteinizante circulante** — HPO: HP:0011969
- **Testículo evanescente** — HPO: HP:0012870
- **Amenorreia primária** — HPO: HP:0000786 (Frequência: 2/9)
- **Anomalia do seio urogenital** — HPO: HP:0100779 (Frequência: 1/9)
- **Ausência de desenvolvimento puberal** — HPO: HP:0008197
- **Diminuição da circulação do hormônio antimülleriano circulante** — HPO: HP:0031103
- **Disgenesia gonadal com aparência feminina, masculina** — HPO: HP:0008723 (Frequência: 7/9)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **DHX37** — Probable ATP-dependent RNA helicase DHX37 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ATP-binding RNA helicase that plays a role in maturation of the small ribosomal subunit in ribosome biogenesis (PubMed:30582406). Required for the release of the U3 snoRNP from pre-ribosomal particles

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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