# Síndrome de restrição do crescimento intrauterino-micrognatia-baixa estatura-dismorfia facial-encurtamento rizomélico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-restricao-do-crescimento-intrauterino-micrognatia-baixa-estatura-dismorfia-facial-encurtamento-rizomelico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 659702 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/659702
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: OMIM:617164 — https://omim.org/entry/617164

## Descrição clínica

Síndrome rara caracterizada por restrição do crescimento intrauterino, micrognatia, baixa estatura e dismorfia facial, com encurtamento rizomélico dos membros. Apresenta escafocefalia, peso diminuído, alargamento metafisário, mãos grandes e problemas oculares.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20

## Sinais e sintomas (46 fenótipos HPO)

- **Escafocefalia** — HPO: HP:0030799 (Ocasional (~25%))
- **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325
- **Alargamento metafisário** — HPO: HP:0003016 (Ocasional (~25%))
- **Mãos grandes** — HPO: HP:0001176 (Ocasional (~25%))
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483 (Ocasional (~25%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (~25%))
- **Escroto pequeno** — HPO: HP:0000046 (Muito frequente (~50%))
- **Rizomelia** — HPO: HP:0008905 (Frequência: 3/4)
- **Colo femoral largo** — HPO: HP:0006429 (Ocasional (~25%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 4/4)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (~25%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Ocasional (~25%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Ocasional (~25%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (~25%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (~25%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (~25%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (~25%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Ocasional (~25%))
- **Autismo** — HPO: HP:0000717 (Ocasional (~25%))
- **Encurvamento das pernas** — HPO: HP:0002979 (Ocasional (~25%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (~25%))
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Muito frequente (~50%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 3/4)
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Ocasional (~25%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (~25%))
- **Apneia obstrutiva do sono** — HPO: HP:0002870 (Ocasional (~25%))
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673 (Ocasional (~25%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequência: 3/4)
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Ocasional (~25%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 2/4)
- **Sindactilia dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0004691
- **Hipospadia penoscrotal** — HPO: HP:0000808 (Ocasional (~25%))
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601 (Frequência: 3/4)
- **Hipertrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003712 (Ocasional (~25%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequência: 4/4)
- _...e mais 6 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-restricao-do-crescimento-intrauterino-micrognatia-baixa-estatura-dismorfia-facial-encurtamento-rizomelico._

## Genes associados (1)

- **ARCN1** — Coatomer subunit delta [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Component of the coatomer, a cytosolic protein complex that binds to dilysine motifs and reversibly associates with Golgi non-clathrin-coated vesicles, which further mediate biosynthetic protein trans

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 24 sintomas em comum
- [Deleção parcial do braço longo do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-10) — ORPHA:262083 — 23 sintomas em comum
- [Deleção distal 10q](https://raras.org/doenca/delecao-distal-10q) — ORPHA:96148 — 22 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 22 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de restrição do crescimento intrauterino-micrognatia-baixa estatura-dismorfia facial-encurtamento rizomélico. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-restricao-do-crescimento-intrauterino-micrognatia-baixa-estatura-dismorfia-facial-encurtamento-rizomelico
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-restricao-do-crescimento-intrauterino-micrognatia-baixa-estatura-dismorfia-facial-encurtamento-rizomelico
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=659702