# Síndrome de retinite pigmentosa-catarata juvenil-baixa estatura-perturbação do desenvolvimento intelectual

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-retinite-pigmentosa-catarata-juvenil-baixa-estatura-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 436245 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/436245
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:616108 — https://omim.org/entry/616108

## Descrição clínica

Esta é uma lista de doenças que começam com a letra "S".

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (36 fenótipos HPO)

- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Coordenação motora fina pobre** — HPO: HP:0007010 (Frequente (79-30%))
- **Cegueira noturna progressiva** — HPO: HP:0007675 (Muito frequente (99-80%))
- **Potenciais evocados visuais indetectáveis** — HPO: HP:0007965 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata juvenil** — HPO: HP:0001118 (Muito frequente (99-80%))
- **Columela larga** — HPO: HP:0010761 (Frequente (79-30%))
- **Lobo da orelha aderido** — HPO: HP:0009907 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430 (Muito frequente (99-80%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Ocasional (29-5%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311 (Frequente (79-30%))
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia em placas do epitélio pigmentar da retina** — HPO: HP:0007791 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%))
- **Constrição do campo visual periférico** — HPO: HP:0001133 (Frequente (79-30%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequente (79-30%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Frequente (79-30%))
- **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529 (Muito frequente (99-80%))
- **Diastema** — HPO: HP:0000699 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Frequente (79-30%))
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662 (Frequência: 3/3)
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequência: 3/3)
- **Pigmentação em espícula óssea da retina** — HPO: HP:0007737 (Frequência: 3/3)
- **Atenuação dos vasos sanguíneos da retina** — HPO: HP:0007843 (Frequência: 3/3)
- **Atrofia do epitélio pigmentar da retina** — HPO: HP:0007722 (Frequência: 3/3)
- **Distrofia retiniana** — HPO: HP:0000556 (Frequência: 3/3)
- **Dentes amplamente espaçados** — HPO: HP:0000687 (Frequência: 3/3)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 3/3)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **RDH11** — Retinol dehydrogenase 11 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Retinol dehydrogenase with a clear preference for NADP. Displays high activity towards 9-cis, 11-cis and all-trans-retinol, and to a lesser extent on 13-cis-retinol (PubMed:12036956, PubMed:12226107,

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de braquidactilia-baixa estatura-retinite pigmentosa](https://raras.org/doenca/sindrome-de-braquidactilia-baixa-estatura-retinite-pigmentosa) — ORPHA:166035 — 15 sintomas em comum
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- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 12 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de retinite pigmentosa-catarata juvenil-baixa estatura-perturbação do desenvolvimento intelectual. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-retinite-pigmentosa-catarata-juvenil-baixa-estatura-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual
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