# Síndrome de retinite pigmentosa-catarata juvenil-baixa estatura-perturbação do desenvolvimento intelectual

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-retinite-pigmentosa-catarata-juvenil-baixa-estatura-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 436245 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/436245
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:616108 — https://omim.org/entry/616108

## Em linguagem simples

Esta é uma síndrome genética muito rara que se manifesta ainda na infância, afetando principalmente a visão, a estatura e o desenvolvimento mental. A família costuma perceber dificuldade para enxergar no escuro, catarata precoce, crescimento corporal mais lento e atraso nas fases do desenvolvimento infantil. A condição é causada por alterações no gene RDH11 e transmitida de forma autossômica recessiva. Não existem remédios específicos dispensados pelo SUS para curar a doença, mas a assistência pública atua no suporte aos sintomas e nas terapias de reabilitação.

## Descrição clínica

Esta é uma lista de doenças que começam com a letra "S".

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (36 fenótipos HPO)

- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Coordenação motora fina pobre** — HPO: HP:0007010 (Frequente (79-30%))
- **Cegueira noturna progressiva** — HPO: HP:0007675 (Muito frequente (99-80%))
- **Potenciais evocados visuais indetectáveis** — HPO: HP:0007965 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata juvenil** — HPO: HP:0001118 (Muito frequente (99-80%))
- **Columela larga** — HPO: HP:0010761 (Frequente (79-30%))
- **Lobo da orelha aderido** — HPO: HP:0009907 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430 (Muito frequente (99-80%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Ocasional (29-5%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311 (Frequente (79-30%))
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia em placas do epitélio pigmentar da retina** — HPO: HP:0007791 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%))
- **Constrição do campo visual periférico** — HPO: HP:0001133 (Frequente (79-30%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequente (79-30%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Frequente (79-30%))
- **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529 (Muito frequente (99-80%))
- **Diastema** — HPO: HP:0000699 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Frequente (79-30%))
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662 (Frequência: 3/3)
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequência: 3/3)
- **Pigmentação em espícula óssea da retina** — HPO: HP:0007737 (Frequência: 3/3)
- **Atenuação dos vasos sanguíneos da retina** — HPO: HP:0007843 (Frequência: 3/3)
- **Atrofia do epitélio pigmentar da retina** — HPO: HP:0007722 (Frequência: 3/3)
- **Distrofia retiniana** — HPO: HP:0000556 (Frequência: 3/3)
- **Dentes amplamente espaçados** — HPO: HP:0000687 (Frequência: 3/3)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 3/3)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **RDH11** — Retinol dehydrogenase 11 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Retinol dehydrogenase with a clear preference for NADP. Displays high activity towards 9-cis, 11-cis and all-trans-retinol, and to a lesser extent on 13-cis-retinol (PubMed:12036956, PubMed:12226107,

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de braquidactilia-baixa estatura-retinite pigmentosa](https://raras.org/doenca/sindrome-de-braquidactilia-baixa-estatura-retinite-pigmentosa) — ORPHA:166035 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome Saldino-Mainzer](https://raras.org/doenca/sindrome-saldino-mainzer) — ORPHA:140969 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 13 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da ornitina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-ornitina) — ORPHA:289869 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 12 sintomas em comum
- [Hipertricose](https://raras.org/doenca/hipertricose) — ORPHA:79365 — 12 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 12 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 12 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 13](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-13) — ORPHA:262101 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A síndrome tem cura?

Não há cura conhecida para esta condição genética. Os cuidados concentram-se no acompanhamento oftalmológico e em terapias de apoio ao desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/436245); [2] OMIM 616108 (https://www.omim.org/entry/616108); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição hereditária com padrão autossômico recessivo. Ela ocorre devido a mutações em ambas as cópias do gene RDH11 herdadas dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/436245); [2] OMIM 616108 (https://www.omim.org/entry/616108); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais?

As manifestações costumam se iniciar na infância. Entre os sinais iniciais destacam-se a cegueira noturna, a formação precoce de catarata e o atraso global do desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/436245); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta síndrome, sendo a assistência fornecida pela rede de suporte clínico geral.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico envolve a análise clínica dos sinais visuais, motores e cognitivos em conjunto com exames oftalmológicos. A confirmação pode ser realizada por meio de testes genéticos, existindo 8 testes catalogados no registro GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/436245); [2] OMIM 616108 (https://www.omim.org/entry/616108); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] NCBI GTR — 8 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Retinitis%20pigmentosa-juvenile%20cataract-short%20stature-intellectual%20disability%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de retinite pigmentosa-catarata juvenil-baixa estatura-perturbação do desenvolvimento intelectual. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-retinite-pigmentosa-catarata-juvenil-baixa-estatura-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual
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