# Síndrome de retinite pigmentosa-perturbação do desenvolvimento intelectual-surdez-hipogonadismo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-retinite-pigmentosa-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-surdez-hipogonadismo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3085 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3085
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:268020 — https://omim.org/entry/268020

## Em linguagem simples

A síndrome de retinite pigmentosa-perturbação do desenvolvimento intelectual-surdez-hipogonadismo é uma doença genética extremamente rara que começa a dar sinais na infância. Ela combina perda gradual da visão por problemas na retina, perda auditiva, deficiência intelectual, baixa estatura e distúrbios hormonais como diabetes e puberdade incompleta. Não há uma cura ou medicamento específico aprovado, mas o SUS oferece procedimentos de investigação genética e suporte em reabilitação para auxiliar o desenvolvimento e a qualidade de vida da pessoa.

## Descrição clínica

A síndrome que combina retinose pigmentar, deficiência intelectual, surdez e hipogenitalismo é uma condição extremamente rara. Ela se manifesta com problemas na retina (retinopatia pigmentar), diabetes com excesso de insulina no sangue, manchas escuras e aveludadas na pele (acantose nigricans), catarata que surge como consequência da doença, surdez de origem nervosa, baixa estatura, problemas leves na produção de hormônios sexuais (hipogonadismo) em homens, e ovários policísticos com menstruações irregulares e pouco frequentes em mulheres. Acredita-se que a herança seja autossômica recessiva, o que significa que a pessoa precisa herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos pais para desenvolver a doença. Essa condição pode ser diferenciada da síndrome de Alstrom pela presença de deficiência intelectual e pela ausência de problemas graves nos rins (insuficiência renal). Desde 1993, não houve mais descrições dela em publicações científicas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequente (79-30%))
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307 (Ocasional (29-5%))
- **Hipogonadismo hipergonadotrófico** — HPO: HP:0000815 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Muito frequente (99-80%))
- **Acantose nigricans** — HPO: HP:0000956 (Muito frequente (99-80%))
- **Ovários policísticos** — HPO: HP:0000147 (Ocasional (29-5%))
- **Ginecomastia** — HPO: HP:0000771 (Muito frequente (99-80%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Frequente (79-30%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Frequente (79-30%))
- **Pé largo** — HPO: HP:0001769 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%))
- **Amenorreia secundária** — HPO: HP:0000869 (Frequente (79-30%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperinsulinemia** — HPO: HP:0000842 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Dedo do pé curto** — HPO: HP:0001831 (Frequente (79-30%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Ocasional (29-5%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Frequente (79-30%))
- **Diabetes mellitus tipo 2** — HPO: HP:0005978 (Muito frequente (99-80%))
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734 (Muito frequente (99-80%))
- **Queloides** — HPO: HP:0010562 (Frequente (79-30%))

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Alström](https://raras.org/doenca/sindrome-alstrom) — ORPHA:64 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome Borjeson-Forssman-Lehmann](https://raras.org/doenca/sindrome-borjeson-forssman-lehmann) — ORPHA:127 — 13 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 11 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome de deleção 1p36](https://raras.org/doenca/sindrome-de-delecao-1p36) — ORPHA:1606 — 11 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 12](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-12) — ORPHA:262658 — 11 sintomas em comum
- [Lipodistrofia parcial familiar](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar) — ORPHA:98306 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 11 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 11 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome Edwards-Seth tem cura?

Não existe cura conhecida para esta condição rara. Não há tratamentos medicamentosos específicos catalogados nas agências internacionais de saúde. O cuidado é focado no acompanhamento das alterações visuais, auditivas, hormonais e no estímulo ao desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3085); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica recessiva. Isso indica que uma pessoa precisa herdar um gene com alteração tanto do pai quanto da mãe para manifestar os sintomas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3085)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados para o quadro, mas o SUS disponibiliza o procedimento de Atendimento em reabilitação — doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3085); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os primeiros sinais têm início na infância. Eles costumam incluir prejuízos visuais causados pela pigmentação na retina, problemas auditivos, atraso no desenvolvimento e alterações corporais como baixa estatura.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3085); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico fundamenta-se na avaliação clínica minuciosa do conjunto de sinais neurológicos, sensoriais e endócrinos. Testes laboratoriais e genéticos, como sequenciamento do exoma e cariótipo previstos na tabela do SUS, podem ser solicitados para descartar outras condições.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3085)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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