# Síndrome de retração Duane com surdez congênita > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-retracao-duane-com-surdez-congenita > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 529574 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/529574 - **CID-10**: H50.8 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A Síndrome de retração Duane com surdez congênita é uma doença rara que afeta os olhos e a audição desde o nascimento. Ela faz com que a criança tenha dificuldade de mover o olho para os lados e o olho pode parecer afundar quando tenta olhar para dentro, acompanhado de surdez no mesmo lado. A causa está em alterações genéticas no gene MAFB, que prejudicam a formação dos nervos responsáveis pela visão e pela audição. Não existe um medicamento específico nem protocolo oficial do Ministério da Saúde, de modo que o cuidado é oferecido pela rede de saúde de acordo com cada caso. ## Descrição clínica É uma doença neurológica rara caracterizada pela Síndrome de Duane — um problema de nascença nos nervos que controlam os movimentos dos olhos. Isso causa dificuldade em mover o olho para fora e/ou para dentro, além de o olho se retrair (afundar) e a abertura da pálpebra se estreitar quando a pessoa tenta mover o olho para dentro. Essa síndrome vem acompanhada de perda auditiva que também é de nascença, podendo afetar um ou os dois ouvidos. O lado da perda auditiva corresponde ao mesmo lado da alteração nos olhos. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 4 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Genes associados (1) - **MAFB** — Transcription factor MafB [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Acts as a transcriptional activator or repressor (PubMed:27181683). Plays a pivotal role in regulating lineage-specific hematopoiesis by repressing ETS1-mediated transcription of erythroid-specific ge ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Perguntas frequentes ### O que causa a Síndrome de retração Duane com surdez congênita? A condição é causada por alterações genéticas no gene MAFB, que afetam o desenvolvimento dos nervos que controlam os músculos dos olhos e a audição. Ela tem um padrão de herança autossômico dominante, o que significa que uma alteração em apenas uma das cópias do gene já pode gerar os sinais. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/529574); [4] Loss of MAFB Function in Humans and Mice Causes Duane Syndrome, Aberrant Extraocular Muscle Innervation, and I (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27181683/) ### Quais são os principais sinais desta condição? Os sinais principais incluem dificuldade para movimentar o olho para fora ou para dentro, afundamento do olho e fechamento da pálpebra ao olhar para dentro. Além disso, a pessoa apresenta perda de audição congênita que acomete o mesmo lado da alteração nos olhos. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/529574) ### Existe tratamento para a síndrome dispensado pelo SUS? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados pelo SUS. O acompanhamento e o suporte ocorrem por meio da rede assistencial de referência do sistema público. - Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico genético? O diagnóstico pode ser apoiado por exames genéticos moleculares voltados para a análise do gene MAFB. Existem atualmente 10 testes genéticos catalogados no NCBI GTR e dezenas de variantes listadas no ClinVar para auxiliar nessa identificação. - Fontes: [4] Loss of MAFB Function in Humans and Mice Causes Duane Syndrome, Aberrant Extraocular Muscle Innervation, and I (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27181683/); [9] NCBI GTR — 10 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Duane%20retraction%20syndrome%20with%20congenital%20deafness); [10] ClinVar — 39 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=MAFB[gene]) ### A doença tem cura ou medicamento aprovado? Não há medicamentos aprovados pelo FDA, pela EMA ou pela Anvisa voltados especificamente para a cura da síndrome. Também não constam ensaios clínicos com medicamentos ativos nos dados analisados, focando-se a assistência no manejo dos sintomas. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/529574) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de retração Duane com surdez congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-retracao-duane-com-surdez-congenita **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-retracao-duane-com-surdez-congenita **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=529574