# Síndrome de Robinow > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-robinow > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 97360 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/97360 - **CID-10**: Q87.1 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Descrição clínica A síndrome de Robinow (RS) é uma síndrome genética rara caracterizada por encurtamento de membros e anormalias do cranio, face e genitais externos. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: Unknown - **Casos conhecidos**: 200 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (230 fenótipos HPO) - **Atraso acentuado na erupção dos dentes permanentes** — HPO: HP:0006291 (Raro (<5%)) - **Nevo flamígero da pálpebra** — HPO: HP:0010733 - **Unha do dedo estriada** — HPO: HP:0008402 - **Necrose avascular da epífise femoral capital** — HPO: HP:0005743 - **Coxa vara** — HPO: HP:0002812 - **Anodontia** — HPO: HP:0000674 - **Euriblefaron** — HPO: HP:0012905 - **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705 - **Fenda palatina mediana** — HPO: HP:0009099 - **Coxa valga** — HPO: HP:0002673 - **Epispadias** — HPO: HP:0000039 - **Morfologia anormal do pênis** — HPO: HP:0000036 - **Hemangioma capilar** — HPO: HP:0005306 - **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385 - **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 - **Anormalidade da gengiva** — HPO: HP:0000168 - **Micromelia** — HPO: HP:0002983 - **Hérnia femoral** — HPO: HP:0100541 - **Onicogrifose das unhas das mãos** — HPO: HP:0040036 - **Cílios encaracolados** — HPO: HP:0007665 - **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 - **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312 - **Nariz largo** — HPO: HP:0000445 - **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636 - **Alopecia** — HPO: HP:0001596 - **Morfologia anormal do palato** — HPO: HP:0000174 - **Sinostose dos ossos do carpo** — HPO: HP:0005048 - **Mordida aberta** — HPO: HP:0010807 - **Pregas palmares transversas únicas bilaterais** — HPO: HP:0007598 - **Morfologia anormal da valva tricúspide** — HPO: HP:0001702 - **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 - **Anormalidade do osso do quadril** — HPO: HP:0003272 - **Arco do cupido exagerado** — HPO: HP:0002263 - **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736 - **Ânus ectópico** — HPO: HP:0004397 - **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 - **Morfologia aórtica anormal** — HPO: HP:0001679 - **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768 - **Luxação do cotovelo** — HPO: HP:0003042 - **Baixa estatura desproporcional de membros curtos** — HPO: HP:0008873 - _...e mais 190 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-robinow._ ## Genes associados (6) - **WNT5A** — Protein Wnt-5a [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Ligand for members of the frizzled family of seven transmembrane receptors. Can activate or inhibit canonical Wnt signaling, depending on receptor context. In the presence of FZD4, activates beta-cate - **FZD2** — Frizzled-2 [Candidate gene tested in] - Função: Receptor for Wnt proteins. Most of frizzled receptors are coupled to the beta-catenin canonical signaling pathway, which leads to the activation of disheveled proteins, inhibition of GSK-3 kinase, nuc - **ROR2** — Tyrosine-protein kinase transmembrane receptor ROR2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Tyrosine-protein kinase receptor which may be involved in the early formation of the chondrocytes. It seems to be required for cartilage and growth plate development (By similarity). Phosphorylates YW - **NXN** — Nucleoredoxin [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Functions as a redox-dependent negative regulator of the Wnt signaling pathway, possibly by preventing ubiquitination of DVL3 by the BCR(KLHL12) complex. May also function as a transcriptional regulat - **DVL3** — Segment polarity protein dishevelled homolog DVL-3 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Involved in the signal transduction pathway mediated by multiple Wnt genes - **DVL1** — Segment polarity protein dishevelled homolog DVL-1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Participates in Wnt signaling by binding to the cytoplasmic C-terminus of frizzled family members and transducing the Wnt signal to down-stream effectors. Plays a role both in canonical and non-canoni ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 157 sintomas em comum - [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 142 sintomas em comum - [NÃO RARA NA EUROPA: Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 64 sintomas em comum - [Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 12](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-12) — ORPHA:262658 — 63 sintomas em comum - [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 63 sintomas em comum - [Síndrome Carpenter](https://raras.org/doenca/sindrome-carpenter) — ORPHA:65759 — 63 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 61 sintomas em comum - [Síndrome 3C](https://raras.org/doenca/sindrome-3c) — ORPHA:7 — 60 sintomas em comum - [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 60 sintomas em comum - [Síndrome Pallister-Killian](https://raras.org/doenca/sindrome-pallister-killian) — ORPHA:884 — 60 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de Robinow. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-robinow **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-robinow **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=97360