# Síndrome de Robinow

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-robinow
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 97360 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/97360
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome de Robinow é um distúrbio raro que afeta o desenvolvimento de muitas partes do corpo, particularmente o esqueleto. Os tipos de síndrome de Robinow podem ser distinguidos pela gravidade de seus sinais e sintomas e pelo padrão de herança: autossômica recessiva ou autossômica dominante.  A síndrome de Robinow autossômica recessiva é caracterizada por anomalias esqueléticas, incluindo encurtamento dos ossos longos dos braços e das pernas, particularmente dos antebraços; dedos das mãos e dos pés anormalmente curtos (braquidactilia); ossos da coluna em forma de cunha (hemivertebras) que levam a uma curvatura anormal da coluna (cifoescoliose); costelas fundidas ou ausentes; e baixa estatura. As pessoas com a condição também apresentam características faciais distintivas, como testa larga, olhos proeminentes e amplamente espaçados, nariz curto com ponta voltada para cima, ponte nasal larga e boca larga em forma de triângulo. Juntas, essas características faciais são às vezes descritas como “fetal facies” porque se assemelham à estrutura facial de um feto em desenvolvimento. Outras características comuns da síndrome de Robinow autossômica recessiva incluem genitália subdesenvolvida tanto em homens quanto em mulheres, e problemas dentários como dentes apertados e crescimento excessivo das gengivas. Defeitos renais e cardíacos também são possíveis. O desenvolvimento é atrasado em 10 a 15 por cento das pessoas com esta condição, embora a inteligência geralmente seja normal.  A síndrome de Robinow autossômica dominante apresenta sinais e sintomas semelhantes, mas geralmente mais leves, do que os da forma autossômica recessiva. Anomalias da coluna e das costelas são raramente observadas na forma autossômica dominante, e a baixa estatura é menos pronunciada. Uma forma variante da síndrome de Robinow autossômica dominante inclui aumento da densidade mineral óssea (osteosclerose) que afeta os ossos do crânio, além dos sinais e sintomas listados acima. Essa variante é chamada de forma osteosclerótica da síndrome de Robinow.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/robinow-syndrome

## Descrição clínica

A Síndrome de Robinow (SR) é uma síndrome genética rara caracterizada por encurtamento dos membros e alterações na cabeça, rosto e genitais externos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 200
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (230 fenótipos HPO)

- **Atraso acentuado na erupção dos dentes permanentes** — HPO: HP:0006291 (Raro (<5%))
- **Nevo flamígero da pálpebra** — HPO: HP:0010733
- **Unha do dedo estriada** — HPO: HP:0008402
- **Necrose avascular da epífise femoral capital** — HPO: HP:0005743
- **Coxa vara** — HPO: HP:0002812
- **Anodontia** — HPO: HP:0000674
- **Euriblefaron** — HPO: HP:0012905
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705
- **Fenda palatina mediana** — HPO: HP:0009099
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673
- **Epispadias** — HPO: HP:0000039
- **Morfologia anormal do pênis** — HPO: HP:0000036
- **Hemangioma capilar** — HPO: HP:0005306
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328
- **Anormalidade da gengiva** — HPO: HP:0000168
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983
- **Hérnia femoral** — HPO: HP:0100541
- **Onicogrifose das unhas das mãos** — HPO: HP:0040036
- **Cílios encaracolados** — HPO: HP:0007665
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596
- **Morfologia anormal do palato** — HPO: HP:0000174
- **Sinostose dos ossos do carpo** — HPO: HP:0005048
- **Mordida aberta** — HPO: HP:0010807
- **Pregas palmares transversas únicas bilaterais** — HPO: HP:0007598
- **Morfologia anormal da valva tricúspide** — HPO: HP:0001702
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490
- **Anormalidade do osso do quadril** — HPO: HP:0003272
- **Arco do cupido exagerado** — HPO: HP:0002263
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736
- **Ânus ectópico** — HPO: HP:0004397
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Morfologia aórtica anormal** — HPO: HP:0001679
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768
- **Luxação do cotovelo** — HPO: HP:0003042
- **Baixa estatura desproporcional de membros curtos** — HPO: HP:0008873
- _...e mais 190 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-robinow._

## Genes associados (6)

- **WNT5A** — Protein Wnt-5a [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Ligand for members of the frizzled family of seven transmembrane receptors. Can activate or inhibit canonical Wnt signaling, depending on receptor context. In the presence of FZD4, activates beta-cate
- **FZD2** — Frizzled-2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Receptor for Wnt proteins. Most of frizzled receptors are coupled to the beta-catenin canonical signaling pathway, which leads to the activation of disheveled proteins, inhibition of GSK-3 kinase, nuc
- **ROR2** — Tyrosine-protein kinase transmembrane receptor ROR2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase receptor which may be involved in the early formation of the chondrocytes. It seems to be required for cartilage and growth plate development (By similarity). Phosphorylates YW
- **NXN** — Nucleoredoxin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions as a redox-dependent negative regulator of the Wnt signaling pathway, possibly by preventing ubiquitination of DVL3 by the BCR(KLHL12) complex. May also function as a transcriptional regulat
- **DVL3** — Segment polarity protein dishevelled homolog DVL-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the signal transduction pathway mediated by multiple Wnt genes
- **DVL1** — Segment polarity protein dishevelled homolog DVL-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Participates in Wnt signaling by binding to the cytoplasmic C-terminus of frizzled family members and transducing the Wnt signal to down-stream effectors. Plays a role both in canonical and non-canoni

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 157 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 142 sintomas em comum
- [Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 64 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 12](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-12) — ORPHA:262658 — 63 sintomas em comum
- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 63 sintomas em comum
- [Síndrome Carpenter](https://raras.org/doenca/sindrome-carpenter) — ORPHA:65759 — 63 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 61 sintomas em comum
- [Síndrome 3C](https://raras.org/doenca/sindrome-3c) — ORPHA:7 — 60 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 60 sintomas em comum
- [Síndrome Pallister-Killian](https://raras.org/doenca/sindrome-pallister-killian) — ORPHA:884 — 60 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome de Robinow é hereditária?

Sim, a Síndrome de Robinow é uma condição genética que pode ser herdada de forma autossômica dominante ou autossômica recessiva. A herança depende do gene específico envolvido no quadro, como ROR2, WNT5A, DVL1 ou outros membros da mesma via biológica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/97360); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [13] Novel pathogenic genomic variants leading to autosomal dominant and recessive Robinow syndrome. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33048444/); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/robinow-syndrome)

### Quais são os primeiros sinais da Síndrome de Robinow?

Os primeiros sinais manifestam-se no período neonatal ou na infância, evidenciando encurtamento acentuado dos membros e baixa estatura. Também costumam ser notadas particularidades faciais, fenda palatina ou alterações anatômicas na genitália externa.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/97360); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome de Robinow?

O diagnóstico apoia-se no exame físico minucioso e na realização de testes genéticos laboratoriais. No SUS, estão previstos procedimentos como o sequenciamento completo do exoma e o cariótipo para a investigação etiológica de doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/97360); [20] NCBI GTR — 52 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/580673/)

### Existe tratamento para a Síndrome de Robinow pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados especificamente por protocolo público.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A Síndrome de Robinow tem cura?

A Síndrome de Robinow não possui cura definitiva nem tratamentos farmacológicos aprovados para reverter a alteração genética. O cuidado é direcionado ao manejo cirúrgico de anomalias ortopédicas ou genitais e a programas contínuos de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/97360); [9] Surgical Management of Facial Features of Robinow Syndrome: A Case Report. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29610615/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de Robinow. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-robinow
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