# Síndrome de Roifman

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-roifman
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 353298 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/353298
- **CID-10**: Q77.7
- **OMIM**: OMIM:300258 — https://omim.org/entry/300258

## Em linguagem simples

A Síndrome de Roifman é uma condição genética ultrarrara que afeta o crescimento físico, a estrutura dos ossos e o sistema imunológico desde o nascimento. As famílias costumam notar alterações como baixa estatura, infecções frequentes no pulmão e ouvidos, formato peculiar do rosto e rigidez nos quadris. A condição é causada por alterações herdadas no gene RNU4ATAC e não possui um medicamento que cure a doença. Embora a doença não conte com um protocolo clínico (PCDT) próprio no SUS, o sistema público de saúde disponibiliza procedimentos diagnósticos e serviços de reabilitação para apoiar o paciente.

## Descrição clínica

A síndrome de Robinow é um distúrbio genético extremamente raro caracterizado por nanismo de membros curtos, anormalidades na cabeça, face e genitália externa, e segmentação vertebral. O distúrbio foi descrito pela primeira vez em 1969 pelo geneticista humano Meinhard Robinow, juntamente com os médicos Frederic N. Silverman e Hugo D. Smith, no American Journal of Diseases of Children. Até 2002, mais de 100 casos haviam sido documentados e introduzidos na literatura médica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 17
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (54 fenótipos HPO)

- **Nariz estreito** — HPO: HP:0000460
- **Epífise femoral irregular** — HPO: HP:0006361
- **Placas terminais vertebrais irregulares** — HPO: HP:0003301
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Distrofia retiniana** — HPO: HP:0000556 (Frequente (79-30%))
- **Cabeça femoral larga** — HPO: HP:0008804 (Frequente (79-30%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequente (79-30%))
- **Ossificação epifisária femoral proximal atrasada** — HPO: HP:0008828 (Frequente (79-30%))
- **Displasia epifisária** — HPO: HP:0002656 (Frequente (79-30%))
- **Unha hiperconvexa** — HPO: HP:0001795 (Frequente (79-30%))
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Frequente (79-30%))
- **Contratura do quadril** — HPO: HP:0003273 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Frequente (79-30%))
- **Dedo do pé curto** — HPO: HP:0001831 (Frequente (79-30%))
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palpebral longa** — HPO: HP:0000637 (Frequente (79-30%))
- **Pregas palmares transversas únicas bilaterais** — HPO: HP:0007598 (Frequente (79-30%))
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Ativação diminuída de células T** — HPO: HP:0005419
- **Epífise femoral capital irregular** — HPO: HP:0005041 (Frequente (79-30%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Frequente (79-30%))
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Frequente (79-30%))
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532 (Frequente (79-30%))
- **Eosinofilia** — HPO: HP:0001880 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Frequente (79-30%))
- **Displasia espondiloepifisária** — HPO: HP:0002655 (Frequente (79-30%))
- **Corpos vertebrais biconvexos** — HPO: HP:0004625 (Frequente (79-30%))
- **Cílios proeminentes** — HPO: HP:0011231 (Frequente (79-30%))
- **Cardiomiopatia de não compactação** — HPO: HP:0012817 (Raro (<5%))
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Frequente (79-30%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequente (79-30%))
- **Dorso nasal estreito** — HPO: HP:0000446 (Frequente (79-30%))
- **Nível diminuído de anticorpos circulantes** — HPO: HP:0004313 (Frequente (79-30%))
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 14 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-roifman._

## Genes associados (1)

- **RNU4ATAC** [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT06111950** [RECRUITING]: Study of the Pathophysiology of RNU4ATAC and RTTN Associated Syndromes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06111950
- **NCT04569149** [RECRUITING]: Primordial Dwarfism Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04569149

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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de Roifman?

A síndrome é causada por mutações genéticas no gene RNU4ATAC, que codifica um RNA participante do espleiceossomo menor. Sua herança é do tipo autossômica recessiva, precisando ser transmitida por ambos os pais para se expressar na criança.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/353298); [2] OMIM 300258 (https://www.omim.org/entry/300258); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [19] A homozygous mutation in the stem II domain of RNU4ATAC causes typical Roifman syndrome. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29263834/)

### A Síndrome de Roifman tem cura?

Não há cura conhecida nem tratamentos farmacológicos específicos aprovados no FDA ou na ANVISA para esta condição. O tratamento existente visa ao controle clínico dos sintomas esqueléticos e das infecções respiratórias recorrentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/353298); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a Síndrome de Roifman no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome de Roifman?

O diagnóstico combina a observação de alterações clínicas esqueléticas, imunológicas e faciais com a realização de exames moleculares. Existem testes genéticos laboratoriais internacionais registrados para identificar variantes no gene RNU4ATAC.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 24 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Roifman%20syndrome); [22] ClinVar — 88 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=RNU4ATAC[gene])

### Quais são os principais sinais observados na infância?

Entre os sinais mais frequentes estão retardo de crescimento pós-natal, microcefalia, displasia espondiloepifisária e infecções como pneumonias e otites de repetição. Também podem surgir hipotonia muscular, distrofia retiniana e contraturas na região dos quadris.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de Roifman. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-roifman
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