# Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-rothmund-thomson-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 221008 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/221008
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: OMIM:618625 — https://omim.org/entry/618625

## Descrição clínica

A síndrome de Rothmund-Thomson tipo 1 é uma forma específica da síndrome de Rothmund-Thomson (SRT) que se manifesta com uma mancha característica na pele do rosto (chamada poiquilodermia). É frequentemente associada a baixa estatura, poucos cabelos no couro cabeludo, cílios e/ou sobrancelhas ralos ou ausentes, e catarata juvenil bilateral que avança rapidamente. Ao contrário da SRT2, pacientes com SRT1 não parecem ter um risco maior de desenvolver câncer.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (75 fenótipos HPO)

- **Anormalidade da fisiologia do sistema imunológico** — HPO: HP:0010978 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Frequência: 2/10)
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Raro (~10%))
- **Hipogonadismo masculino** — HPO: HP:0000026 (Ocasional (~20%))
- **Unha fina** — HPO: HP:0001816 (Frequência: 2/10)
- **Cílios ausentes** — HPO: HP:0000561 (Frequência: 5/10)
- **Sobrancelha ausente** — HPO: HP:0002223 (Frequência: 7/10)
- **Dente cônico** — HPO: HP:0000698 (Frequência: 2/10)
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962 (Frequência: 4/10)
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Frequência: 2/10)
- **Mancha café com leite** — HPO: HP:0000957 (Frequência: 3/10)
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Ocasional (29-5%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Frequente (79-30%))
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875 (Ocasional (29-5%))
- **Osteossarcoma** — HPO: HP:0002669 (Raro (<5%))
- **Poroceratose** — HPO: HP:0200044 (Raro (<5%))
- **Estriações metafisárias** — HPO: HP:0031367 (Ocasional (29-5%))
- **Carcinoma basocelular** — HPO: HP:0002671 (Raro (<5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da cabeça do rádio** — HPO: HP:0003995 (Raro (<5%))
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Frequente (79-30%))
- **Carcinoma de células escamosas** — HPO: HP:0002860 (Raro (<5%))
- **Mielodisplasia** — HPO: HP:0002863 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Telangiectasia** — HPO: HP:0001009 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do esmalte dentário** — HPO: HP:0000682 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164 (Frequente (79-30%))
- **Alopecia total** — HPO: HP:0007418 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Frequente (79-30%))
- **Hipopigmentação da pele** — HPO: HP:0001010 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade funcional do trato gastrointestinal** — HPO: HP:0012719 (Ocasional (29-5%))
- **Esclerose metafisária** — HPO: HP:0004979 (Raro (<5%))
- **Eritema facial** — HPO: HP:0001041 (Frequente (79-30%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Raro (<5%))
- **Cílios esparsos ou ausentes** — HPO: HP:0200102 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência ovariana prematura** — HPO: HP:0008209 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia dérmica** — HPO: HP:0004334 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 35 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-rothmund-thomson-tipo-1._

## Genes associados (1)

- **ANAPC1** — Anaphase-promoting complex subunit 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the anaphase promoting complex/cyclosome (APC/C), a cell cycle-regulated E3 ubiquitin ligase that controls progression through mitosis and the G1 phase of the cell cycle (PubMed:18485873)

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03050268** [RECRUITING]: Familial Investigations of Childhood Cancer Predisposition — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03050268

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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