# Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-rothmund-thomson-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 221008 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/221008
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: OMIM:618625 — https://omim.org/entry/618625

## Em linguagem simples

A síndrome de Rothmund-Thomson tipo 1 é uma condição genética bastante rara que costuma se manifestar já nos primeiros meses de vida. Ela provoca manchas avermelhadas na face (poiquilodermia), fios de cabelo e sobrancelhas muito escassos e catarata precoce nos olhos que pode avançar rapidamente. Ao contrário de outras formas da síndrome, este subtipo não parece estar associado a um maior risco de tumores malignos. Não existem remédios específicos dispensados pelo SUS para a condição, de modo que o cuidado no sistema público é voltado ao manejo dos sintomas e à reabilitação.

## Descrição clínica

A síndrome de Rothmund-Thomson tipo 1 é uma forma específica da síndrome de Rothmund-Thomson (SRT) que se manifesta com uma mancha característica na pele do rosto (chamada poiquilodermia). É frequentemente associada a baixa estatura, poucos cabelos no couro cabeludo, cílios e/ou sobrancelhas ralos ou ausentes, e catarata juvenil bilateral que avança rapidamente. Ao contrário da SRT2, pacientes com SRT1 não parecem ter um risco maior de desenvolver câncer.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (75 fenótipos HPO)

- **Anormalidade da fisiologia do sistema imunológico** — HPO: HP:0010978 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Frequência: 2/10)
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Raro (~10%))
- **Hipogonadismo masculino** — HPO: HP:0000026 (Ocasional (~20%))
- **Unha fina** — HPO: HP:0001816 (Frequência: 2/10)
- **Cílios ausentes** — HPO: HP:0000561 (Frequência: 5/10)
- **Sobrancelha ausente** — HPO: HP:0002223 (Frequência: 7/10)
- **Dente cônico** — HPO: HP:0000698 (Frequência: 2/10)
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962 (Frequência: 4/10)
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Frequência: 2/10)
- **Mancha café com leite** — HPO: HP:0000957 (Frequência: 3/10)
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Ocasional (29-5%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Frequente (79-30%))
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875 (Ocasional (29-5%))
- **Osteossarcoma** — HPO: HP:0002669 (Raro (<5%))
- **Poroceratose** — HPO: HP:0200044 (Raro (<5%))
- **Estriações metafisárias** — HPO: HP:0031367 (Ocasional (29-5%))
- **Carcinoma basocelular** — HPO: HP:0002671 (Raro (<5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da cabeça do rádio** — HPO: HP:0003995 (Raro (<5%))
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Frequente (79-30%))
- **Carcinoma de células escamosas** — HPO: HP:0002860 (Raro (<5%))
- **Mielodisplasia** — HPO: HP:0002863 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Telangiectasia** — HPO: HP:0001009 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do esmalte dentário** — HPO: HP:0000682 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164 (Frequente (79-30%))
- **Alopecia total** — HPO: HP:0007418 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Frequente (79-30%))
- **Hipopigmentação da pele** — HPO: HP:0001010 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade funcional do trato gastrointestinal** — HPO: HP:0012719 (Ocasional (29-5%))
- **Esclerose metafisária** — HPO: HP:0004979 (Raro (<5%))
- **Eritema facial** — HPO: HP:0001041 (Frequente (79-30%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Raro (<5%))
- **Cílios esparsos ou ausentes** — HPO: HP:0200102 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência ovariana prematura** — HPO: HP:0008209 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia dérmica** — HPO: HP:0004334 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 35 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-rothmund-thomson-tipo-1._

## Genes associados (1)

- **ANAPC1** — Anaphase-promoting complex subunit 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the anaphase promoting complex/cyclosome (APC/C), a cell cycle-regulated E3 ubiquitin ligase that controls progression through mitosis and the G1 phase of the cell cycle (PubMed:18485873)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Rothmund-Thomson](https://raras.org/doenca/sindrome-rothmund-thomson) — ORPHA:2909 — 74 sintomas em comum
- [Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-de-rothmund-thomson-tipo-2) — ORPHA:221016 — 64 sintomas em comum
- [Disqueratose congênita](https://raras.org/doenca/disqueratose-congenita) — ORPHA:1775 — 23 sintomas em comum
- [Tricotiodistrofia](https://raras.org/doenca/tricotiodistrofia) — ORPHA:33364 — 21 sintomas em comum
- [Xeroderma pigmentoso](https://raras.org/doenca/xeroderma-pigmentoso) — ORPHA:910 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome Shwachman-Diamond](https://raras.org/doenca/sindrome-shwachman-diamond) — ORPHA:811 — 17 sintomas em comum
- [Hipoplasia dérmica focal](https://raras.org/doenca/hipoplasia-dermica-focal) — ORPHA:2092 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome IBIDS](https://raras.org/doenca/sindrome-ibids) — ORPHA:453 — 15 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome de Rothmund-Thomson tipo 1?

A doença é causada por alterações genéticas no gene ANAPC1, responsável pela proteína subunidade 1 do complexo promotor da anáfase. Ela é transmitida de forma autossômica recessiva, quando os pais transmitem cópias modificadas do gene aos filhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/221008); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os primeiros sintomas aparecem na fase neonatal ou infância, destacando-se manchas avermelhadas na pele do rosto chamadas de poiquilodermia. É muito comum a criança ter poucos cabelos, ausência de sobrancelhas ou cílios, além do aparecimento de catarata nos dois olhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/221008); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome de Rothmund-Thomson tipo 1 tem cura?

Não há cura conhecida nem tratamentos medicamentosos específicos catalogados para essa condição genética. O cuidado clínico é direcionado para tratar os sintomas conforme eles aparecem, incluindo cirurgias oculares e reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/221008); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe tratamento para a doença pelo SUS?

A síndrome de Rothmund-Thomson tipo 1 não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados. O acompanhamento pelo SUS ocorre por meio de procedimentos de suporte diagnóstico e atendimento em reabilitação de doenças raras.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico parte da identificação de sinais clínicos específicos e pode ser comprovado por meio de testes genéticos voltados ao gene ANAPC1. Exames como o sequenciamento completo do exoma e o cariótipo constam na lista de procedimentos diagnósticos do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/221008); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 46 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Rothmund-Thomson%20syndrome%20type%201)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 1. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-rothmund-thomson-tipo-1
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-rothmund-thomson-tipo-1
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=221008