# Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-rothmund-thomson-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 221016 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/221016
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: OMIM:268400 — https://omim.org/entry/268400

## Descrição clínica

A síndrome de Rothmund-Thomson tipo 2 é um tipo específico da síndrome de Rothmund-Thomson (SRT), que se manifesta com uma mancha característica no rosto (chamada poiquilodermia) e frequentemente está associada a baixa estatura, cabelos ralos, cílios e/ou sobrancelhas ralos ou ausentes, defeitos ósseos presentes desde o nascimento e um risco maior de desenvolver osteossarcoma (um tipo de câncer ósseo) na infância e carcinoma espinocelular (outro tipo de câncer) mais tarde na vida adulta.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 200
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (110 fenótipos HPO)

- **Nariz delgado** — HPO: HP:0000417 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Frequência: 12/13)
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939
- **Polegar curto** — HPO: HP:0009778
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Frequência: 13/13)
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075 (Frequência: 2/3)
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Frequente (79-30%))
- **Luxação congênita do quadril** — HPO: HP:0001374
- **Hipoplasia dos dentes** — HPO: HP:0000685 (Frequência: 2/2)
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequência: 3/3)
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequência: 3/3)
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501
- **Fissura palpebral estreita** — HPO: HP:0045025 (Frequência: 3/3)
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596
- **Catarata zonular** — HPO: HP:0010920
- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209 (Frequência: 3/3)
- **Fotossensibilidade cutânea** — HPO: HP:0000992
- **Hélice superdobrada** — HPO: HP:0000396 (Muito frequente (~50%))
- **Hélice subdobrada** — HPO: HP:0008577 (Muito frequente (~50%))
- **Ânus em posição anterior** — HPO: HP:0001545
- **Cílios esparsos** — HPO: HP:0000653 (Frequência: 2/3)
- **Cílios ausentes** — HPO: HP:0000561 (Frequente (~33%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303
- **Anti-hélice proeminente** — HPO: HP:0000395 (Frequência: 2/2)
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequência: 3/3)
- **Sobrancelha ausente** — HPO: HP:0002223 (Frequente (~33%))
- **Dente supranumerário** — HPO: HP:0011069
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Agenesia dos dentes permanentes** — HPO: HP:0006349 (Frequência: 3/43)
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequência: 2/41)
- **Defeitos de redução do antebraço** — HPO: HP:0006368
- **Pâncreas anular** — HPO: HP:0001734
- **Envelhecimento prematuro dos cabelos** — HPO: HP:0002216
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482
- _...e mais 70 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-rothmund-thomson-tipo-2._

## Genes associados (1)

- **RECQL4** — ATP-dependent DNA helicase Q4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: An ATP-dependent DNA helicase which unwinds dsDNA with a 3'-overhang in a 3'-5' direction (PubMed:28653661). Does not unwind more than 18 bp of dsDNA (PubMed:28653661). May modulate chromosome segrega

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03050268** [RECRUITING]: Familial Investigations of Childhood Cancer Predisposition — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03050268

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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