# Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-rothmund-thomson-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 221016 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/221016
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: OMIM:268400 — https://omim.org/entry/268400

## Em linguagem simples

A Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 2 é uma doença genética rara caracterizada por alterações na pele do rosto, como a poiquilodermia, além de cabelos e pelos escassos e baixa estatura. As famílias costumam notar defeitos nos ossos desde o nascimento e uma sensibilidade maior da pele à luz do sol. A condição exige monitoramento contínuo por apresentar um risco aumentado para o aparecimento de osteossarcoma na infância. A doença não possui Protocolo Clínico oficial nem medicamentos específicos dispensados pelo SUS, sendo o suporte feito com procedimentos de reabilitação e acompanhamento multidisciplinar.

## Descrição clínica

A síndrome de Rothmund-Thomson tipo 2 é um tipo específico da síndrome de Rothmund-Thomson (SRT), que se manifesta com uma mancha característica no rosto (chamada poiquilodermia) e frequentemente está associada a baixa estatura, cabelos ralos, cílios e/ou sobrancelhas ralos ou ausentes, defeitos ósseos presentes desde o nascimento e um risco maior de desenvolver osteossarcoma (um tipo de câncer ósseo) na infância e carcinoma espinocelular (outro tipo de câncer) mais tarde na vida adulta.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 200
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (110 fenótipos HPO)

- **Nariz delgado** — HPO: HP:0000417 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Frequência: 12/13)
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939
- **Polegar curto** — HPO: HP:0009778
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Frequência: 13/13)
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075 (Frequência: 2/3)
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Frequente (79-30%))
- **Luxação congênita do quadril** — HPO: HP:0001374
- **Hipoplasia dos dentes** — HPO: HP:0000685 (Frequência: 2/2)
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequência: 3/3)
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequência: 3/3)
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501
- **Fissura palpebral estreita** — HPO: HP:0045025 (Frequência: 3/3)
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596
- **Catarata zonular** — HPO: HP:0010920
- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209 (Frequência: 3/3)
- **Fotossensibilidade cutânea** — HPO: HP:0000992
- **Hélice superdobrada** — HPO: HP:0000396 (Muito frequente (~50%))
- **Hélice subdobrada** — HPO: HP:0008577 (Muito frequente (~50%))
- **Ânus em posição anterior** — HPO: HP:0001545
- **Cílios esparsos** — HPO: HP:0000653 (Frequência: 2/3)
- **Cílios ausentes** — HPO: HP:0000561 (Frequente (~33%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303
- **Anti-hélice proeminente** — HPO: HP:0000395 (Frequência: 2/2)
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequência: 3/3)
- **Sobrancelha ausente** — HPO: HP:0002223 (Frequente (~33%))
- **Dente supranumerário** — HPO: HP:0011069
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Agenesia dos dentes permanentes** — HPO: HP:0006349 (Frequência: 3/43)
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequência: 2/41)
- **Defeitos de redução do antebraço** — HPO: HP:0006368
- **Pâncreas anular** — HPO: HP:0001734
- **Envelhecimento prematuro dos cabelos** — HPO: HP:0002216
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482
- _...e mais 70 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-rothmund-thomson-tipo-2._

## Genes associados (1)

- **RECQL4** — ATP-dependent DNA helicase Q4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: An ATP-dependent DNA helicase which unwinds dsDNA with a 3'-overhang in a 3'-5' direction (PubMed:28653661). Does not unwind more than 18 bp of dsDNA (PubMed:28653661). May modulate chromosome segrega

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Rothmund-Thomson](https://raras.org/doenca/sindrome-rothmund-thomson) — ORPHA:2909 — 109 sintomas em comum
- [Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-rothmund-thomson-tipo-1) — ORPHA:221008 — 64 sintomas em comum
- [Tricotiodistrofia](https://raras.org/doenca/tricotiodistrofia) — ORPHA:33364 — 33 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 12](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-12) — ORPHA:262658 — 29 sintomas em comum
- [Disqueratose congênita](https://raras.org/doenca/disqueratose-congenita) — ORPHA:1775 — 29 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 28 sintomas em comum
- [Síndrome Pallister-Killian](https://raras.org/doenca/sindrome-pallister-killian) — ORPHA:884 — 28 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 27 sintomas em comum
- [Displasia oculo-dento-digital](https://raras.org/doenca/displasia-oculo-dento-digital) — ORPHA:2710 — 27 sintomas em comum
- [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 26 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 2?

A síndrome é causada por alterações no gene RECQL4, que é responsável pela enzima ATP-dependent DNA helicase Q4. A transmissão genética ocorre com padrão de herança autossômica recessiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/221016); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os primeiros sinais surgem no período neonatal ou na infância e incluem a poiquilodermia na face. Também são frequentes alterações no couro cabeludo, cabelos esparsos e defeitos no esqueleto presentes ao nascer.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/221016); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 2 tem cura?

Não há cura catalogada para a Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 2 na literatura científica. O cuidado clínico é direcionado para o manejo dos sintomas e para a vigilância de lesões tumorais como o osteossarcoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/221016)

### Existe tratamento para a condição no SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O sistema público disponibiliza o procedimento de Atendimento em reabilitação — doenças raras e exames diagnósticos como o sequenciamento do exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/221016); [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico apoia-se na avaliação dos achados clínicos característicos e pode ser confirmado por meio de testes genéticos específicos. Estão cadastrados 16 testes genéticos na plataforma NCBI GTR voltados para a investigação da condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/221016); [10] NCBI GTR — 16 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Rothmund-Thomson%20syndrome%20type%202)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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