# Síndrome de sal e pimenta

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-sal-e-pimenta
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 370938 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/370938
- **OMIM**: OMIM:609056 — https://omim.org/entry/609056

## Em linguagem simples

A Síndrome de sal e pimenta é uma condição genética rara decorrente de alterações no gene ST3GAL5. Ela provoca crises epilépticas que costumam surgir no primeiro ano de vida, irritabilidade acentuada e regressão no desenvolvimento do bebê. Além dos problemas neurológicos e motores, a criança pode apresentar manchas escuras na pele, problemas de visão e de audição. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o cuidado baseado em suporte clínico e controle de sintomas no SUS.

## Descrição clínica

A deficiência da GM3 sintase é caracterizada por crises epilépticas recorrentes (epilepsia) e problemas no desenvolvimento do cérebro. Nas primeiras semanas de vida, os bebês afetados ficam irritados e desenvolvem dificuldades para se alimentar e vômitos, o que os impede de crescer e ganhar peso no ritmo normal. As crises epilépticas começam no primeiro ano de vida e pioram com o tempo. Podem ocorrer vários tipos de crises, incluindo as crises tônico-clônicas generalizadas (também conhecidas como crises de grande mal), que causam rigidez muscular, convulsões e perda de consciência. Algumas crianças afetadas também apresentam episódios prolongados de atividade epiléptica, chamados de estado de mal epiléptico não convulsivo. As crises relacionadas à deficiência da GM3 sintase tendem a ser resistentes (refratárias) ao tratamento com medicamentos antiepilépticos.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Mácula hiperpigmentada** — HPO: HP:0001034
- **Atrofia cerebral global** — HPO: HP:0002283 (Frequência: 8/8)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 8/8)
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Frequência: 8/8)
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Frequência: 6/8)
- **Estagnação do desenvolvimento no início das convulsões** — HPO: HP:0006834 (Frequência: 8/8)
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Frequência: 8/8)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 8/8)
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Frequência: 8/8)
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Descargas epileptiformes multifocais** — HPO: HP:0010841 (Frequência: 8/8)
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 8/8)
- **Hiporreflexia de membros superiores** — HPO: HP:0012391 (Frequência: 8/8)
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequência: 8/8)
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395
- **Deficiência visual cerebral** — HPO: HP:0100704
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593

## Genes associados (1)

- **ST3GAL5** — Lactosylceramide alpha-2,3-sialyltransferase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transfers the sialyl group (N-acetyl-alpha-neuraminyl or NeuAc) from CMP-NeuAc to the non-reducing terminal galactose (Gal) of glycosphingolipids forming gangliosides (important molecules involved in

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiência de GM3 sintetase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-gm3-sintetase) — ORPHA:370933 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome de epilepsia da infância Amish](https://raras.org/doenca/sindrome-de-epilepsia-da-infancia-amish) — ORPHA:171714 — 23 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da tiamina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-tiamina) — ORPHA:298644 — 15 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 14 sintomas em comum
- [Doença de Canavan](https://raras.org/doenca/doenca-de-canavan) — ORPHA:141 — 14 sintomas em comum
- [Déficit combinado da fosforilação oxidativa tipo 27](https://raras.org/doenca/deficit-combinado-da-fosforilacao-oxidativa-tipo-27) — ORPHA:477774 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome Alpers-Huttenlocher](https://raras.org/doenca/sindrome-alpers-huttenlocher) — ORPHA:726 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome de encefalopatia-hipotonia grave-dismorfia craniofacial TBCK-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-encefalopatia-hipotonia-grave-dismorfia-craniofacial-tbck-relacionada) — ORPHA:488632 — 13 sintomas em comum
- [Infantile epileptic spasms syndrome](https://raras.org/doenca/infantile-epileptic-spasms-syndrome) — ORPHA:697160 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de sal e pimenta?

A síndrome é causada por variantes genéticas com herança autossômica recessiva no gene ST3GAL5. Esse gene afeta a produção da enzima lactosilceramida alfa-2,3-sialiltransferase, responsável pela GM3 sintase.
- Fontes: [2] OMIM 609056 (https://www.omim.org/entry/609056); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Nas primeiras semanas de vida, os bebês apresentam irritabilidade marcante, dificuldades de sucção e vômitos frequentes. Durante o primeiro ano de vida, surgem crises epilépticas que costumam se agravar com o passar do tempo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/370938); [2] OMIM 609056 (https://www.omim.org/entry/609056); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome de sal e pimenta tem cura?

Não há cura conhecida nem tratamentos medicamentosos modificadores aprovados pela ANVISA ou FDA até o momento. As abordagens médicas são voltadas para o manejo das convulsões, intervenção nutricional e suporte ao desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/370938); [2] OMIM 609056 (https://www.omim.org/entry/609056); [15] Oral Ganglioside Supplement Improves Growth and Development in Patients with Ganglioside GM3 Synthase Deficien (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30209782/)

### Existe tratamento para a Síndrome de sal e pimenta pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento e o tratamento dos sintomas são realizados por meio das redes assistenciais gerais de média e alta complexidade do SUS.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se nos achados clínicos e de exames neurológicos, como eletroencefalograma e ressonância cerebral. A confirmação é feita por meio de testes genéticos que identifiquem variantes patogênicas no gene ST3GAL5.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/370938); [2] OMIM 609056 (https://www.omim.org/entry/609056); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] ClinVar — 75 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=ST3GAL5[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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