# Síndrome de San Luis Valley

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-san-luis-valley
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 96167 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/96167
- **CID-10**: Q99.8
- **OMIM**: OMIM:179613 — https://omim.org/entry/179613

## Em linguagem simples

A Síndrome de San Luis Valley é uma condição genética rara decorrente de uma alteração na estrutura do cromossomo 8. Os bebês com a síndrome costumam apresentar malformações no coração, alterações nos rins, fraqueza muscular inicial e atraso no desenvolvimento motor e cognitivo. Não há medicamentos específicos ou cura, sendo os cuidados focados em tratar os sintomas e promover a reabilitação física e global da criança. Embora a doença não tenha um PCDT específico no SUS, o sistema público disponibiliza exames citogenéticos para diagnóstico e procedimentos de reabilitação.

## Descrição clínica

A Síndrome do Recombinante 8 (rec(8)), também conhecida como Síndrome de San Luis Valley, é um distúrbio cromossômico complexo que é causado por uma alteração no cromossomo 8 de um dos pais, na qual uma parte está "invertida" (virada ao contrário), envolvendo o centro do cromossomo. Ela é caracterizada por problemas cardíacos graves presentes desde o nascimento, problemas na formação dos órgãos urinários e genitais, deficiência intelectual de grau moderado a grave e alterações leves no formato do rosto e da cabeça.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (71 fenótipos HPO)

- **Prega infraorbital** — HPO: HP:0100876
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Anormalidade do sistema geniturinário** — HPO: HP:0000119
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385
- **Microcefalia secundária** — HPO: HP:0005484
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Frequência: 20/20)
- **Face larga** — HPO: HP:0000283
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequente (79-30%))
- **Face grande** — HPO: HP:0100729 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do ânus** — HPO: HP:0004378 (Ocasional (29-5%))
- **Escroto pequeno** — HPO: HP:0000046 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia patelar** — HPO: HP:0006443 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequente (79-30%))
- **Estenose da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004415 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do frênulo oral** — HPO: HP:0000190 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 31 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-san-luis-valley._

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de San Luis Valley?

Ela é causada por um rearranjo cromossômico decorrente de uma inversão pericêntrica no cromossomo 8 de um dos pais. Essa alteração gera perdas e duplicações de segmentos cromossômicos transmitidos durante a concepção.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/96167); [6] Cloning, sequencing, and analysis of inv8 chromosome breakpoints associated with recombinant 8 syndrome. (2000) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10712224/); [8] Genetic risk for recombinant 8 syndrome and the transmission rate of balanced inversion 8 in the Hispanic popu (1987) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3687942/)

### A Síndrome de San Luis Valley tem cura?

Não há cura para a condição nem medicações curativas catalogadas. O acompanhamento envolve a abordagem cirúrgica das malformações de órgãos e terapias contínuas de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/96167); [7] Review of radiologic and clinical findings in the recombinant 8 syndrome. (1991) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2027712/)

### Existe tratamento pelo SUS para esta síndrome?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Ainda assim, o SUS prevê em sua tabela procedimentos de reabilitação física e neurológica, além de exames de diagnóstico citogenético.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/96167); [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico é estabelecido por análise cromossômica e molecular, como o cariótipo e exames de microdeleções. A investigação dos pais também é indicada para rastrear a presença da inversão no cromossomo 8.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/96167); [6] Cloning, sequencing, and analysis of inv8 chromosome breakpoints associated with recombinant 8 syndrome. (2000) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10712224/); [8] Genetic risk for recombinant 8 syndrome and the transmission rate of balanced inversion 8 in the Hispanic popu (1987) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3687942/); [13] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Recombinant%208%20syndrome)

### Quais são os principais sinais observados no bebê?

Costumam surgir defeitos no septo do coração, estenose pulmonar e alterações no formato do rosto e crânio. Com frequência observa-se atraso no ganho de marcos do desenvolvimento, tônus muscular baixo e alterações nos rins.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/96167); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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