# Síndrome de San Luis Valley

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-san-luis-valley
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 96167 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/96167
- **CID-10**: Q99.8
- **OMIM**: OMIM:179613 — https://omim.org/entry/179613

## Descrição clínica

A Síndrome do Recombinante 8 (rec(8)), também conhecida como Síndrome de San Luis Valley, é um distúrbio cromossômico complexo que é causado por uma alteração no cromossomo 8 de um dos pais, na qual uma parte está "invertida" (virada ao contrário), envolvendo o centro do cromossomo. Ela é caracterizada por problemas cardíacos graves presentes desde o nascimento, problemas na formação dos órgãos urinários e genitais, deficiência intelectual de grau moderado a grave e alterações leves no formato do rosto e da cabeça.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (71 fenótipos HPO)

- **Prega infraorbital** — HPO: HP:0100876
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Anormalidade do sistema geniturinário** — HPO: HP:0000119
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385
- **Microcefalia secundária** — HPO: HP:0005484
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Frequência: 20/20)
- **Face larga** — HPO: HP:0000283
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequente (79-30%))
- **Face grande** — HPO: HP:0100729 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do ânus** — HPO: HP:0004378 (Ocasional (29-5%))
- **Escroto pequeno** — HPO: HP:0000046 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia patelar** — HPO: HP:0006443 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequente (79-30%))
- **Estenose da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004415 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do frênulo oral** — HPO: HP:0000190 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 31 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-san-luis-valley._

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03015909** [COMPLETED]: Evaluation of the Ease of Use, Preference, and Safety of EutropinPen Inj. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03015909

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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