# Síndrome De Sanctis-Cacchione

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-sanctis-cacchione
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1569 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1569
- **OMIM**: OMIM:278800 — https://omim.org/entry/278800

## Em linguagem simples

A Síndrome De Sanctis-Cacchione é uma doença genética rara caracterizada pela sensibilidade extrema da pele ao sol associada a comprometimento neurológico importante. Geralmente, as famílias percebem o surgimento de manchas escuras na pele, atraso no desenvolvimento e dificuldades na coordenação motora da criança. No Brasil, a síndrome não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados pelo SUS. O acompanhamento é feito com foco no controle dos sintomas e no suporte contínuo pelas equipes de saúde.

## Descrição clínica

Uma síndrome hereditária autossômica recessiva rara. É caracterizada por xeroderma pigmentoso, retardo mental, nanismo, hipogonadismo e anormalidades neurológicas.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (44 fenótipos HPO)

- **Conjuntivite** — HPO: HP:0000509
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequência: 2/2)
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266
- **Marcha em tesoura** — HPO: HP:0012407 (Muito frequente (~50%))
- **Deformidade em equinovaro** — HPO: HP:0008110 (Frequência: 2/2)
- **Degeneração axonal** — HPO: HP:0040078 (Muito frequente (~50%))
- **Telangiectasia** — HPO: HP:0001009 (Frequência: 2/2)
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Muito frequente (~50%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Muito frequente (~50%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (~50%))
- **Hipoplasia gonadal** — HPO: HP:0008639
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequência: 2/2)
- **Calcificação dos gânglios da base** — HPO: HP:0002135 (Muito frequente (~50%))
- **Ceratite** — HPO: HP:0000491
- **Concentração diminuída de ácido 5-hidroxiindolacético no LCR** — HPO: HP:0025455 (Frequência: 2/2)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 2/2)
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (~50%))
- **Coxa valga bilateral** — HPO: HP:0010665 (Muito frequente (~50%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Muito frequente (~50%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Muito frequente (~50%))
- **Mácula hiperpigmentada** — HPO: HP:0001034 (Frequência: 2/2)
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 2/2)
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Muito frequente (~50%))
- **Criptorquidia bilateral** — HPO: HP:0008689 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 2/2)
- **Poiquilodermia** — HPO: HP:0001029
- **Fotossensibilidade cutânea** — HPO: HP:0000992 (Frequência: 2/2)
- **Atrofia dérmica** — HPO: HP:0004334
- **Paraqueratose** — HPO: HP:0001036 (Muito frequente (~50%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Muito frequente (~50%))
- **Atrofia cerebral global** — HPO: HP:0002283 (Muito frequente (~50%))
- **Leucodistrofia** — HPO: HP:0002415 (Frequência: 2/2)
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Frequência: 2/2)
- **Melanoma** — HPO: HP:0002861
- **Atrofia olivopontocerebelar** — HPO: HP:0002542 (Frequência: 2/2)
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 (Muito frequente (~50%))
- **Reparo defeituoso do DNA após dano por radiação ultravioleta** — HPO: HP:0003079
- **Ectrópio** — HPO: HP:0000656
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Muito frequente (~50%))
- _...e mais 4 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-sanctis-cacchione._

## Genes associados (1)

- **ERCC6** — DNA excision repair protein ERCC-6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential factor involved in transcription-coupled nucleotide excision repair (TC-NER), a process during which RNA polymerase II-blocking lesions are rapidly removed from the transcribed strand of act

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Xeroderma pigmentoso](https://raras.org/doenca/xeroderma-pigmentoso) — ORPHA:910 — 25 sintomas em comum
- [Complexo xeroderma pigmentoso/síndrome de Cockayne](https://raras.org/doenca/complexo-xeroderma-pigmentososindrome-de-cockayne) — ORPHA:220295 — 22 sintomas em comum
- [Tricotiodistrofia](https://raras.org/doenca/tricotiodistrofia) — ORPHA:33364 — 20 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 16 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 15 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome Cockayne tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-cockayne-tipo-1) — ORPHA:90321 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome Cockayne tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-cockayne-tipo-2) — ORPHA:90322 — 15 sintomas em comum
- [Leucodistrofia hipomielinizante com ou sem oligodontia e/ou hipogonadismo](https://raras.org/doenca/leucodistrofia-hipomielinizante-com-ou-sem-oligodontia-eou-hipogonadismo) — ORPHA:289494 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome Marinesco-Sjögren](https://raras.org/doenca/sindrome-marinesco-sjogren) — ORPHA:559 — 14 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome De Sanctis-Cacchione?

Ela é uma condição genética de herança autossômica recessiva associada a alterações no gene ERCC6. Esse gene está envolvido nos processos celulares de reparo do DNA.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1569); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da condição?

Os sinais envolvem fotossensibilidade na pele com manchas hiperpigmentadas e problemas neurológicos como atraso do desenvolvimento e microcefalia. Também podem ocorrer convulsões, perda auditiva e dificuldades de coordenação motora.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento curativo pelo SUS?

Não há cura ou medicamentos específicos fornecidos pelo SUS, pois a doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado oferecido pela rede de saúde tem como objetivo controlar as queixas e apoiar o paciente.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico parte da avaliação médica conjunta dos sintomas da pele e das manifestações no sistema nervoso. A investigação pode ser complementada pela análise genética de variantes no gene ERCC6.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1569); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] ClinVar — 512 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=ERCC6[gene])

### A síndrome tem cura?

Atualmente, a condição não tem cura descrita na literatura científica e não há remédios curativos aprovados. As abordagens médicas são voltadas para a proteção da pele e o suporte clínico neurológico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1569); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome De Sanctis-Cacchione. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-sanctis-cacchione
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