# Síndrome De Sanctis-Cacchione

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-sanctis-cacchione
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1569 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1569
- **OMIM**: OMIM:278800 — https://omim.org/entry/278800

## Descrição clínica

Uma síndrome hereditária autossômica recessiva rara. É caracterizada por xeroderma pigmentoso, retardo mental, nanismo, hipogonadismo e anormalidades neurológicas.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (44 fenótipos HPO)

- **Conjuntivite** — HPO: HP:0000509
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequência: 2/2)
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266
- **Marcha em tesoura** — HPO: HP:0012407 (Muito frequente (~50%))
- **Deformidade em equinovaro** — HPO: HP:0008110 (Frequência: 2/2)
- **Degeneração axonal** — HPO: HP:0040078 (Muito frequente (~50%))
- **Telangiectasia** — HPO: HP:0001009 (Frequência: 2/2)
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Muito frequente (~50%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Muito frequente (~50%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (~50%))
- **Hipoplasia gonadal** — HPO: HP:0008639
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequência: 2/2)
- **Calcificação dos gânglios da base** — HPO: HP:0002135 (Muito frequente (~50%))
- **Ceratite** — HPO: HP:0000491
- **Concentração diminuída de ácido 5-hidroxiindolacético no LCR** — HPO: HP:0025455 (Frequência: 2/2)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 2/2)
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (~50%))
- **Coxa valga bilateral** — HPO: HP:0010665 (Muito frequente (~50%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Muito frequente (~50%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Muito frequente (~50%))
- **Mácula hiperpigmentada** — HPO: HP:0001034 (Frequência: 2/2)
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 2/2)
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Muito frequente (~50%))
- **Criptorquidia bilateral** — HPO: HP:0008689 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 2/2)
- **Poiquilodermia** — HPO: HP:0001029
- **Fotossensibilidade cutânea** — HPO: HP:0000992 (Frequência: 2/2)
- **Atrofia dérmica** — HPO: HP:0004334
- **Paraqueratose** — HPO: HP:0001036 (Muito frequente (~50%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Muito frequente (~50%))
- **Atrofia cerebral global** — HPO: HP:0002283 (Muito frequente (~50%))
- **Leucodistrofia** — HPO: HP:0002415 (Frequência: 2/2)
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Frequência: 2/2)
- **Melanoma** — HPO: HP:0002861
- **Atrofia olivopontocerebelar** — HPO: HP:0002542 (Frequência: 2/2)
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 (Muito frequente (~50%))
- **Reparo defeituoso do DNA após dano por radiação ultravioleta** — HPO: HP:0003079
- **Ectrópio** — HPO: HP:0000656
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Muito frequente (~50%))
- _...e mais 4 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-sanctis-cacchione._

## Genes associados (1)

- **ERCC6** — DNA excision repair protein ERCC-6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential factor involved in transcription-coupled nucleotide excision repair (TC-NER), a process during which RNA polymerase II-blocking lesions are rapidly removed from the transcribed strand of act

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome De Sanctis-Cacchione. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-sanctis-cacchione
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