# Síndrome de Sandifer

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-sandifer
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 71272 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/71272
- **CID-10**: G24.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome de Sandifer é uma condição em que a pessoa apresenta movimentos involuntários, como torcicolo e posturas anormais, causados por crises de refluxo gastroesofágico grave ou hérnia de hiato. Os familiares costumam notar episódios em que a criança arqueia o corpo ou vira a cabeça de forma repetitiva durante ou logo após as refeições, além de vômitos e desconforto. Não se trata de uma doença genética hereditária direta, e os sintomas motores costumam regredir conforme o refluxo digestivo é tratado de maneira adequada. No Brasil, a condição não possui um protocolo clínico oficial (PCDT) próprio no SUS, mas o sistema público oferece procedimentos de reabilitação e investigação diagnóstica.

## Descrição clínica

A Síndrome de Sandifer é um problema de movimento em que a pessoa tem espasmos e movimentos musculares involuntários e repetitivos, que aparecem em crises. Ela está associada ao refluxo gastroesofágico e, em alguns casos, à hérnia de hiato.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Esofagite** — HPO: HP:0100633 (Frequente (79-30%))
- **Movimentos oculares involuntários anormais** — HPO: HP:0012547 (Frequente (79-30%))
- **Dor epigástrica** — HPO: HP:0410019 (Frequente (79-30%))
- **Torcicolo** — HPO: HP:0000473 (Muito frequente (99-80%))
- **Hérnia de hiato** — HPO: HP:0002036 (Frequente (79-30%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Frequente (79-30%))
- **Mobilidade diminuída da coluna cervical** — HPO: HP:0004637 (Frequente (79-30%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequente (79-30%))
- **Postura anormal** — HPO: HP:0002533 (Muito frequente (99-80%))
- **Vômitos episódicos** — HPO: HP:0002572 (Ocasional (29-5%))
- **Movimentos anormais da cabeça** — HPO: HP:0002457 (Muito frequente (99-80%))
- **Hematêmese** — HPO: HP:0002248 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hiperparatireoidismo genético](https://raras.org/doenca/hiperparatireoidismo-genetico) — ORPHA:208596 — 5 sintomas em comum
- [Acidemia metilmalônica com homocistinúria](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria) — ORPHA:26 — 4 sintomas em comum
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- [Doença do metabolismo das aminas biogênicas](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-das-aminas-biogenicas) — ORPHA:79169 — 4 sintomas em comum
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- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Pitt-Hopkins](https://raras.org/doenca/sindrome-pitt-hopkins) — ORPHA:2896 — 4 sintomas em comum
- [Hiperparatireoidismo primário familiar](https://raras.org/doenca/hiperparatireoidismo-primario-familiar) — ORPHA:2207 — 4 sintomas em comum
- [Citrulinemia](https://raras.org/doenca/citrulinemia) — ORPHA:187 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de Sandifer?

A síndrome decorre de uma reação reflexa do corpo a episódios graves de refluxo gastroesofágico e, em alguns casos, hérnia de hiato. A condição não tem herança genética comprovada e não apresenta genes causais diretos descritos nos registros.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/71272)

### Quais são os principais sintomas observados?

Os sinais mais comuns incluem torcicolo paroxístico, movimentos anormais da cabeça e postura arqueada ou retorcida. Esses eventos motores costumam vir acompanhados de vômitos episódicos, esofagite, dor epigástrica e dificuldade para se alimentar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/71272); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome de Sandifer é hereditária?

Os registros oficiais classificam a herança genética da síndrome como não aplicável. Não há variantes causais listadas em bancos públicos como o ClinVar nem genes específicos catalogados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/71272)

### A Síndrome de Sandifer tem tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, não há uma lista de medicamentos fornecida sob um protocolo específico para a síndrome, devendo o atendimento ser orientado pela rede de saúde local para controle do refluxo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/71272); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### O SUS oferece procedimentos de apoio para pacientes com esta condição?

Sim, a tabela do SUS inclui procedimentos como o atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/71272)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de Sandifer. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-sandifer
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