# Síndrome de sensibilidade aos UV

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-sensibilidade-aos-uv
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 178338 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/178338
- **CID-10**: L56.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome de sensibilidade à luz UV é uma condição em que a pessoa é muito sensível aos raios ultravioleta (UV) do sol. Mesmo uma pequena exposição ao sol pode causar uma queimadura de sol nessas pessoas. Além disso, elas podem desenvolver sardas, ressecamento ou mudanças na cor da pele (pigmentação) nas áreas expostas ao sol, após exposições repetidas. Algumas pessoas com a síndrome de sensibilidade à luz UV têm pequenos vasinhos dilatados (telangiectasias) logo abaixo da pele, geralmente nas bochechas e no nariz. Embora a exposição aos raios UV possa causar câncer de pele, pessoas com a síndrome de sensibilidade à luz UV não têm um risco maior de desenvolver esses tipos de câncer em comparação com a população em geral.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Sardas** — HPO: HP:0001480
- **Concentração anormal de porfirina circulante** — HPO: HP:0010472
- **Aumento da sensibilidade celular à luz UV** — HPO: HP:0003224
- **Fotossensibilidade cutânea** — HPO: HP:0000992
- **Neoplasia** — HPO: HP:0002664
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707
- **Telangiectasia** — HPO: HP:0001009
- **Anomalias de pigmentação da pele exposta ao sol** — HPO: HP:0007623
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958

## Genes associados (3)

- **ERCC8** — DNA excision repair protein ERCC-8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Substrate-recognition component of the CSA complex, a DCX (DDB1-CUL4-X-box) E3 ubiquitin-protein ligase complex, involved in transcription-coupled nucleotide excision repair (TC-NER), a process during
- **UVSSA** — UV-stimulated scaffold protein A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Factor involved in transcription-coupled nucleotide excision repair (TC-NER), a mechanism that rapidly removes RNA polymerase II-blocking lesions from the transcribed strand of active genes (PubMed:22
- **ERCC6** — DNA excision repair protein ERCC-6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential factor involved in transcription-coupled nucleotide excision repair (TC-NER), a process during which RNA polymerase II-blocking lesions are rapidly removed from the transcribed strand of act

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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