# Síndrome de sensibilidade aos UV > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-sensibilidade-aos-uv > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 178338 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/178338 - **CID-10**: L56.8 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A Síndrome de sensibilidade aos UV é uma condição genética rara que faz com que a pele seja extremamente sensível aos raios do sol. Mesmo uma rápida exposição solar pode provocar queimaduras intensas, ressecamento, sardas e pequenos vasinhos visíveis no rosto. Apesar dessa forte reação cutânea, as pessoas com a síndrome não possuem risco aumentado de desenvolver câncer de pele em comparação com a população em geral. Não há remédio curativo específico e a condição não consta na lista oficial de PCDTs do SUS, sendo o acompanhamento focado na proteção contra a luz solar. ## Descrição clínica A síndrome de sensibilidade à luz UV é uma condição em que a pessoa é muito sensível aos raios ultravioleta (UV) do sol. Mesmo uma pequena exposição ao sol pode causar uma queimadura de sol nessas pessoas. Além disso, elas podem desenvolver sardas, ressecamento ou mudanças na cor da pele (pigmentação) nas áreas expostas ao sol, após exposições repetidas. Algumas pessoas com a síndrome de sensibilidade à luz UV têm pequenos vasinhos dilatados (telangiectasias) logo abaixo da pele, geralmente nas bochechas e no nariz. Embora a exposição aos raios UV possa causar câncer de pele, pessoas com a síndrome de sensibilidade à luz UV não têm um risco maior de desenvolver esses tipos de câncer em comparação com a população em geral. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 7 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO) - **Sardas** — HPO: HP:0001480 - **Concentração anormal de porfirina circulante** — HPO: HP:0010472 - **Aumento da sensibilidade celular à luz UV** — HPO: HP:0003224 - **Fotossensibilidade cutânea** — HPO: HP:0000992 - **Neoplasia** — HPO: HP:0002664 - **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707 - **Telangiectasia** — HPO: HP:0001009 - **Anomalias de pigmentação da pele exposta ao sol** — HPO: HP:0007623 - **Pele seca** — HPO: HP:0000958 ## Genes associados (3) - **ERCC8** — DNA excision repair protein ERCC-8 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Substrate-recognition component of the CSA complex, a DCX (DDB1-CUL4-X-box) E3 ubiquitin-protein ligase complex, involved in transcription-coupled nucleotide excision repair (TC-NER), a process during - **UVSSA** — UV-stimulated scaffold protein A [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Factor involved in transcription-coupled nucleotide excision repair (TC-NER), a mechanism that rapidly removes RNA polymerase II-blocking lesions from the transcribed strand of active genes (PubMed:22 - **ERCC6** — DNA excision repair protein ERCC-6 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Essential factor involved in transcription-coupled nucleotide excision repair (TC-NER), a process during which RNA polymerase II-blocking lesions are rapidly removed from the transcribed strand of act ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Complexo xeroderma pigmentoso/síndrome de Cockayne](https://raras.org/doenca/complexo-xeroderma-pigmentososindrome-de-cockayne) — ORPHA:220295 — 6 sintomas em comum - [Xeroderma pigmentoso](https://raras.org/doenca/xeroderma-pigmentoso) — ORPHA:910 — 6 sintomas em comum - [Tricotiodistrofia](https://raras.org/doenca/tricotiodistrofia) — ORPHA:33364 — 4 sintomas em comum - [Doença induzida por radiação](https://raras.org/doenca/doenca-induzida-por-radiacao) — ORPHA:521132 — 4 sintomas em comum - [Síndrome PIBIDS](https://raras.org/doenca/sindrome-pibids) — ORPHA:670 — 4 sintomas em comum - [Síndrome IBIDS](https://raras.org/doenca/sindrome-ibids) — ORPHA:453 — 4 sintomas em comum - [Síndrome de quebras de Nijmegen](https://raras.org/doenca/sindrome-de-quebras-de-nijmegen) — ORPHA:647 — 3 sintomas em comum - [Porfiria hepática](https://raras.org/doenca/porfiria-hepatica) — ORPHA:659694 — 3 sintomas em comum - [Síndrome Cockayne tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-cockayne-tipo-2) — ORPHA:90322 — 3 sintomas em comum - [Síndrome ADULT](https://raras.org/doenca/sindrome-adult) — ORPHA:978 — 3 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a Síndrome de sensibilidade aos UV? A condição é causada por mutações genéticas com padrão de herança autossômico recessivo. Os genes identificados como responsáveis são UVSSA, ERCC8 e ERCC6, essenciais para o reparo do DNA lesado pelo sol. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/178338); [4] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Pessoas com esta síndrome têm maior risco de câncer de pele? Embora a radiação UV possa causar câncer de pele, as pessoas com Síndrome de sensibilidade aos UV não apresentam risco maior de desenvolver esse tipo de tumor quando comparadas à população em geral. A principal manifestação decorre de queimaduras solares agudas e alterações na pigmentação da pele. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/178338); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/uv-sensitive-syndrome) ### Existe teste genético para confirmar a síndrome? Sim, existem 39 testes genéticos registrados internacionalmente no NCBI GTR voltados à identificação desta condição. Esses testes realizam o sequenciamento dos genes UVSSA, ERCC6 e ERCC8 para identificar as alterações causadoras. - Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [16] Uncommon nucleotide excision repair phenotypes revealed by targeted high-throughput sequencing. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27004399/); [20] NCBI GTR — 39 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/579832/) ### Existe tratamento pelo SUS para a Síndrome de sensibilidade aos UV? Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento e o suporte clínico aos pacientes devem ser buscados pela rede de referência em dermatologia e genética do SUS. - Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância? Os sintomas costumam iniciar na infância com queimaduras graves após mínima exposição ao sol. Com o tempo, surgem sardas, ressecamento da pele, manchas de pigmentação e pequenos vasinhos visíveis no rosto. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/178338); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/uv-sensitive-syndrome) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de sensibilidade aos UV. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-sensibilidade-aos-uv **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-sensibilidade-aos-uv **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=178338