# Síndrome de sensibilização auto-eritrocitária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-sensibilizacao-auto-eritrocitaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 324636 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/324636
- **CID-10**: D69.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome de sensibilização auto-eritrocitária é uma doença rara caracterizada pelo surgimento de manchas roxas espontâneas e dolorosas na pele. As pessoas afetadas costumam notar sangramentos, como sangramento nasal ou urina avermelhada, além de conviverem frequentemente com dores e manifestações de ansiedade. Os sintomas têm início documentado habitualmente na fase adulta da vida. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de protocolos clínicos (PCDT) do Ministério da Saúde nem tem remédios específicos fornecidos pelo SUS. O suporte aos pacientes é realizado pelas equipes de saúde com foco no alívio da dor e no acompanhamento conjunto dos sinais físicos e emocionais.

## Descrição clínica

Síndrome rara caracterizada por episódios de dor intensa e sangramentos espontâneos (articular, gastrointestinal, epistaxe, etc.), frequentemente associados a febre e lesões cutâneas. Pode haver histórico de comportamento autolesivo e anormalidades nos membros.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 170

## Sinais e sintomas (42 fenótipos HPO)

- **Hemorragia articular** — HPO: HP:0005261 (Raro (<5%))
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239 (Raro (<5%))
- **Hemorragia intracraniana** — HPO: HP:0002170 (Raro (<5%))
- **Epistaxe** — HPO: HP:0000421 (Ocasional (29-5%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Ocasional (29-5%))
- **Placa eritematosa** — HPO: HP:0025474 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento autolesivo** — HPO: HP:0100716 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade dos membros** — HPO: HP:0040064 (Frequente (79-30%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707 (Ocasional (29-5%))
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321 (Ocasional (29-5%))
- **Menorragia** — HPO: HP:0000132 (Ocasional (29-5%))
- **Sintoma de estresse pós-traumático** — HPO: HP:0033676 (Ocasional (29-5%))
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Ocasional (29-5%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Ocasional (29-5%))
- **Equimose** — HPO: HP:0031364 (Muito frequente (99-80%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Ocasional (29-5%))
- **Trombocitopenia autoimune** — HPO: HP:0001973 (Raro (<5%))
- **Infiltrado inflamatório perivascular dérmico superficial** — HPO: HP:0031190 (Frequente (79-30%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Ocasional (29-5%))
- **Dor** — HPO: HP:0012531 (Frequente (79-30%))
- **Trombocitose** — HPO: HP:0001894 (Raro (<5%))
- **Morfologia eritrocitária anormal** — HPO: HP:0001877 (Raro (<5%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (29-5%))
- **Traço obsessivo-compulsivo** — HPO: HP:0008770 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Transtorno de personalidade borderline** — HPO: HP:0012076 (Ocasional (29-5%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Ocasional (29-5%))
- **Náusea** — HPO: HP:0002018 (Ocasional (29-5%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Ocasional (29-5%))
- **Hematoma intramuscular** — HPO: HP:0012233 (Ocasional (29-5%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Ocasional (29-5%))
- **Dor epigástrica** — HPO: HP:0410019 (Ocasional (29-5%))
- **Adesão plaquetária prejudicada** — HPO: HP:0008352 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da face** — HPO: HP:0000271 (Ocasional (29-5%))
- **Edema** — HPO: HP:0000969 (Ocasional (29-5%))
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712 (Ocasional (29-5%))
- **Tempo de tromboplastina parcial prolongado** — HPO: HP:0003645 (Ocasional (29-5%))
- **Astenia** — HPO: HP:0025406 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 2 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-sensibilizacao-auto-eritrocitaria._

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 15 sintomas em comum
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- [Doença Fabry](https://raras.org/doenca/doenca-fabry) — ORPHA:324 — 12 sintomas em comum
- [Trombofilia não rara](https://raras.org/doenca/trombofilia-nao-rara) — ORPHA:64738 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de sensibilização auto-eritrocitária?

Até o momento, não há genes causais ou padrões de herança genética catalogados nos registros médicos oficiais. Estudos científicos sugerem mecanismos autoimunes e fatores psicogênicos associados à resposta contra os próprios glóbulos vermelhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/324636); [6] Role of Autoerythrocyte Sensitization Test in the Diagnosis of Recurrent Spontaneous Bruising. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37266085/); [9] Is Gardner-Diamond syndrome related to autoimmunity? (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34222815/); [11] Diagnosing the Dermatologic Blues: Systematic Review of the Rare Conundrum, Psychogenic Purpura. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37703091/)

### Quais são os principais sinais da condição?

O sinal mais marcante é o surgimento de equimoses (manchas roxas) associadas a placas avermelhadas e dores na pele. Também podem ocorrer sangramentos nasais, alterações urinárias e manifestações de ordem emocional, como ansiedade.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença tem tratamento disponibilizado pelo SUS?

A enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por essa razão, não existem medicamentos formalmente dispensados pelo SUS para esta síndrome específica, sendo o cuidado conduzido pela rede assistencial com base nos sintomas.
- Fontes: [13] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico baseia-se na avaliação dos sinais clínicos e no teste de sensibilização auto-eritrocitária citado em artigos científicos. Existem 336 registros de testes genéticos catalogados no NCBI GTR voltados à pesquisa e diferenciação laboratorial.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Role of Autoerythrocyte Sensitization Test in the Diagnosis of Recurrent Spontaneous Bruising. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37266085/); [14] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### A condição é hereditária e passa de pais para filhos?

Não há padrão de transmissão ou herança catalogado nas bases médicas de referência para esta enfermidade. O início dos sintomas é descrito predominantemente na idade adulta, sem variantes patogênicas listadas no ClinVar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/324636)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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